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罕见开米拉A3B3血型的分子生物学研究

2012-11-14陈爱蓉

实验与检验医学 2012年1期

陈爱蓉,黄 毅

(北京大学深圳医院,广东 深圳 518036)

开米拉(Chimeras)是指一个个体中同时存在两个或以上不同来源的细胞的现象[1]。开米拉可以分为先天性的(如双生子之间通过血管交叉吻合而产生的)和获得性的(如异体造血细胞输注或移植)。目前,已经发现的开米拉现象主要有两种:一种是血型开米拉,也称做Twin Chimeras,是由于双生子之间的血管存在交叉吻合,造血细胞通过吻合的血管交换而产生的。另一种开米拉为全身性的开米拉,又称为 Tetragmetic Chimeras[2,3],是指同一个体的不同组织中存在着不同来源的细胞的现象。这两种开米拉现象可以单独或同时存在。

人类血型开米拉十分罕见,常常是在ABO血型鉴定中检测到同时存在两种红细胞而被发现的。开米拉现象常常会导致ABO血型遗传学的不相符。本文以一例12岁的男孩和他的父母、祖父3代4人的家系为研究对象,对罕见的血型开米拉进行分子遗传学的研究。

1 材料与方法

1.1 标本来源 检测对象是一个12岁的男孩,因发现右下腹包块伴腹痛2d入我院,嵌顿疝术前常规血型鉴定中发现血型鉴定困难。我们分别采集了该男孩和他父母、祖父共计4人的血液标本7ml:5ml不抗凝血,用于ABO血型分型;2ml EDTA抗凝血,用于DNA检测。该家系籍贯为湖南韶山,均没有输血史及血液病史,患者为独生子女。

1.2 实验方法

1.2.1 ABO血型血清学鉴定 血型正反定型、吸收放散试验、唾液型物质测定均按常规标准的试管法,其中2套单克隆抗A、抗B血清(长春博德,长春生物制品有限公司;……

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