王国强 岳邦振 何彩菊 周旭明

引言

苯丙酮尿症(PKU)，是一种长染色体隐性遗传病，患儿体内苯丙氨酸代谢异常，血苯丙氨酸增高，尿中排出过多苯丙酮酸而被称为苯丙酮尿症，PKU发病率有种族和地区差异，白种人发病率高于黑种人和黄种人［1］。持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)，引起脑细胞损伤和神经系统发育障碍，导致智能残疾。临床症状为智能发育迟滞或智力低下，头小，头发变黄，尿液及全身散发出难闻鼠臭味。如果不能早期诊断早期干预治疗，对患者的影响很大。患儿可发展为智能残疾人，平均寿命40岁。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。在发病前药物治疗的同时配以低苯丙氨酸饮食等，可防止严重后果的发生［2］。

资料与方法

1.筛查对象 本资料选自2009年10月至2011年12月在天水地区新生儿疾病筛查网络医院出生的新生儿50287例。按《新生儿疾病筛查技术规范》［3］采集和递送样本。标本采自出生72h充分哺乳6次以上的新生儿足跟血，滴于专用滤纸上。每例采集3个血斑，每个血斑直径＞8mm，采样滤纸于室温下自然晾干后置于密封塑料袋内，保存在2～8℃冰箱中，于5个工作日内由专人递送到筛查中心。

2.筛查方法 PKU检测指标为新生儿干滤纸血片样本中的苯丙氨酸(phe)浓度，采用现阶段最敏感的时间分辨免疫荧光分析法。所用仪器是采用芬兰PE公司生产的1420型时间分辨免疫荧光分析仪;所用试剂亦是采用芬兰PE公司生产的新生儿苯丙氨酸荧光测定配套标准试剂盒。……