张成绩 徐志宏 史冬泉 蒋青

南京大学医学院附属鼓楼医院关节疾病诊治中心（南京210008）

前交叉韧带 （anterior cruciate ligament，ACL）起自股骨髁间窝的外侧面，向前内下方止于胫骨髁间嵴的前方，分为前内侧束和后外侧束，可限制胫骨过度前移，维持膝关节结构稳定和正常运动。然而，ACL损伤在临床上较为常见。国外有文献报道，ACL损伤约占膝关节韧带损伤的80%［1］，其中大部分是由于参加体育活动所致。而在从事体育竞技比赛的运动员中，ACL损伤的发生率更高，尤其是女运动员［2，3］，国内也有研究表明，女性运动员 ACL 损伤的发生率是男性的2.37倍［4］。ACL损伤后由于膝关节结构不稳定，容易磨损关节面，破坏关节软骨，导致骨性关节炎的发生。长期的随访也发现，ACL损伤后骨性关节炎的发生率明显升高［5，6］，常引起膝关节疼痛及活动功能受限。所以，如何从根本上寻找ACL损伤的原因，从而有效地预防ACL损伤显得尤为重要。然而，引起ACL损伤的病因目前尚不清楚。Bahr等［2］认为ACL损伤是内因和外因共同作用的结果。近年来，遗传因素作为引起ACL损伤的一个内部危险因素，愈来愈受到人们的关注。Flynn等［7］研究表明，有ACL损伤家族史与没有ACL损伤家族史的人群相比，ACL损伤的发生率明显增加。本文主要针对引起ACL损伤的易感基因的研究作一综述。

1 胶原（collagen）相关基因

胶原是构成细胞外基质的一种结构蛋白，由3条相同或不同的α-链组成的三螺旋结构，是动物体内含量最多、分布最广的蛋白质，广泛分布于皮肤、骨骼、肌腱和韧带等组织中，起着支撑器官、保护机体的重要功能。……