郭 浩，贺卫岗，杨文峰

(延安市人民医院放射科，陕西 延安 716000)

先天性胫骨假关节(congenltal pseudarthrosis of thetibia，CPT)是指先天性胫骨畸形发生在胫骨下1/3处的节段性发育异常，无正常骨形成，产生向前成角畸形、病理性骨折和不连接的疾病。[1]CPT是临床上一种罕见的病理性骨折，一般为单侧发生，双侧发生者极为罕见。现将我科近期发现的1例双侧先天性假关节病例报告如下:

1 临床资料

患儿，女，2岁，小腿骨折8月不愈合门诊入院。8月前因轻微外伤致小腿骨折，在当地诊所行手法复位夹板外固定，2011年1月在延安市医院复查X线片。查体:小腿瘦细，中下段呈成角畸形，以左侧为著，足呈仰趾外翻畸形，腰部、臀部及大腿皮肤均有大小不等的浅棕色咖啡斑点。父母及姐均健康，家族中无类似病史。

X线表现:双胫腓骨中下段病理性骨折，并成角，以左侧为著，呈假关节畸形，断端骨质增白、硬化、骨皮质与骨松质边界不清，髓腔闭塞不通，骨折端未见骨痂形成，合并腓骨弯曲(见图1～3)。

图1 双胫腓骨正位片

图1示:胫腓骨中下段病理性骨折，骨折端未见骨痂形成，髓腔变窄。

图2 右胫腓骨侧位片

图2示:病变部位骨皮质与骨松质边界不清，髓腔闭塞不通。

图3 左胫腓骨侧位片

图3示:胫腓骨中下段病理性骨折，并成角，凹侧骨皮质增厚

2 讨论

先天性胫骨假关节即CPT，1709年由Hatzoecher首次报道本病以来已有300余年历史。据统计，其发生率占新生儿的1/25万[2]，多发于一侧，常伴腓骨下段骨不连和假关节。双侧同时发生胫骨假关节非常罕见。其原因不明，一般认为是由于发育上的缺陷所致[3]。患儿出生时即存在小腿的前弓畸形，刚开始并不出现假关节，故没能引起家长的注意，然而患儿受到轻微外伤即可发生骨折，虽经正规治疗但骨折仍不愈合且逐渐向前成交畸形[4]，形成假关节。临床上可伴发生皮肤色素沉着和结节样神经纤维瘤。女性多见。

该疾病主要与以下几类疾病相鉴别:(1)骨折不愈合。儿童外伤引起的胫骨骨折，可以发生畸形愈合，但骨折不愈合非常罕见。即使发生了骨折的不愈合，但骨折局部会有大量的骨痂形成。(2)脆骨病。[5]该病是全身性疾患，有多次骨折史。骨折容易发生，骨折愈合也很快，除此以外，该病还有一些特殊症状如巩膜发蓝、第二性征早期出现、听力障碍及家族遗传史。(3)佝偻病。四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形，多为双侧性。X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯口状典型改变。

CPT为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。X线为首选检查。

[1]过邦辅.先天性胫骨假关节.矫形外科学[M].北京:科技文献出版社，2004:439.

[2]许杰.先天性胫骨假关节病因与治疗新进展[J].岭南现代临床外科，2002，6(2):63.

[3]荣独山.先天性胫骨假关节.X线诊断学[M].上海:上海科学技术出版社，2000:108.

[4]刘哲青.双侧先天性胫骨假关节[J].实用骨科杂志，1999，5(4):220.

[5]陈晓华.先天性胫骨假关节[J].海军医高专学报，1997，19(4):235.