粒腺体症医学研讨会

林嘉欣

夏约书孤儿症基金会策划主任

香港大学社会工作及社会行政学系硕士

去年11月，夏约书孤儿症基金会联同香港儿童脑神经科学会及香港大学举办「粒腺体症医学研讨会」，并邀得荷兰顶尖医学团队亲临本港就粒腺体症作讨论及个案交流，藉以加深本港医疗人员对粒腺体症的了解及治疗。粒腺体症（Mitochondrial disease）是孤儿症的一种。

本港医疗界对粒腺体症的认识不多，临床诊断及科技研发亦需要与外国合作。据香港儿童脑神经科学会的最新统计显示，目前全港有至少50个粒腺体症确诊个案。根据英国及澳洲粒腺体症罹患率之统计数字作出推断，本港大概有1，400名粒腺体症病患者。但由于医学界及大众对这类疾病的认识有限，故察觉性不高，相信病患者的实际数目应高于此。

荷兰学者麦丁恩教授指出，粒腺体症属于先天性代谢缺陷，由于患者的基因出现问题，以致未能正确制造酵素进行新陈代谢，令身体无法产生足够能量，造成不同器官功能受损，例如失明、脑中风、肌肉乏力及生长迟缓等。粒腺体症出现的原因可以包括自身基因突变或遗传，如果父母带有隐性基因，便有机会全无病征，但将致病基因遗传至下一代。

现时发现一些氨基酸类药物（精胺酸，Arginine）能有助部份粒腺体症的病患者减少中风次数及病发的严重程度，但大部份粒腺体症暂时未有药物彻底根治。因此，在研发诊治药物之先，最重要的是医学界能够就粒腺体症作出正确的诊断。……