赵殿江 综述，朱明旺 审校

1971年Taylor等[1]在难治性癫痫患者切除的脑组织标本中首次描述了局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)，组织学表现为皮层结构紊乱，出现异常神经元，部分患者可见气球样细胞。现在FCD定义的范围广泛，严重程度不同，从皮质分层轻度紊乱而没有明显的巨大神经元，到最严重的皮质分层障碍伴巨大神经元、异形神经元或气球样细胞。癫痫患者的手术标本统计表明，FCD占部分性癫痫患者的20%～25%[2,3]。在一组120例FCD患者临床资料统计中，FCD患者发病年龄＜1～60岁，平均5.8岁[3]。FCD与癫痫、认知障碍等神经系统疾病均有相关性，尤其与癫痫的关系最为密切，是药物难治性癫痫需要手术治疗的常见原因之一[2，4]。

1 病因及病理

大脑皮质在胚胎发育的任何一个阶段受到遗传因素或周围环境中有害因素的影响都可能导致FCD。有研究发现怀孕的前3个月，有害因素的影响可导致异常细胞增生，而3个月之后的各种有害因素则可导致异常皮质结构形成，并提出无气球样细胞的FCD可能由产前的脑梗死或感染引起，其原因更多学者认为是遗传因素的影响[5]。近年有学者报道部分FCD患者有家族性癫痫病史。

FCD的病理改变包括：(1)皮质结构异常：如层状结构紊乱、柱状结构紊乱、白质内和(或)分子层内神经元数目增多等。(2)细胞结构异常：出现巨大神经元(giant neurons)、不成熟神经元(immature neurons)、异形神经元(dysmorphic neurons)和气球样细胞(balloon cells)。

FCD的病理组织学改变复杂多样，所以其病理分型也不统一，早期根据Taylor对FCD的描述将FCD分为Taylor型和非Taylor型……