作者单位：051130 河北省元氏县医院

通讯作者：孙立军

【关键词】 伯韦综合征； 不规律宫缩

1 病例介绍

患者，女，22岁，主因宫内孕足月第一胎，不规律腹痛5 h，于2006年11月7日18时住院。产妇平素月经规律，末次月经2006年1月30日，预产期2006年11月7日。停经后无明显早孕反应，孕4个月初感胎动，至今良好。孕早期、孕中期两次产前检查未见异常，孕38周B超示“羊水过多”，未做处理。于5 h前有不规律宫缩，未见红，未破水。既往体健，家族史中无遗传病史，非近亲结婚。查体： T 36.8 ℃， P 84次/min，R 18次/min，BP 120/80 mm Hg，身高165 cm，体重70 kg，发育正常，营养中等，心肺未见异常，肝脾未及。产科情况:腹部膨隆，宫高43 cm，腹围108 cm，胎位ROA，胎心136次/min。有不规律宫缩.先露高浮未入盆。内诊示：宫颈软，颈管已消退，宫口开大1 cm，未破膜，先露头，S-4。骨盆外测量:24 cm、26 cm、19 cm、9 cm。B超示：胎头光环，羊水4.8 cm。入院诊断：1、宫内孕40周第一胎ROA有产兆。2、巨大儿。于次日上午10时行子宫下段剖宫产术，分娩一巨大儿，女性， Apgar评分1分钟10分，5分钟10分，10分钟10分。新生儿畸形。畸形包括:1、巨舌，舌大小约8 cm×8 cm，呈紫红色，露于口外。2、巨脐，直径5 cm×5 cm，长50 cm。3、巨体，新生儿体重5500 g，且右下肢（髋、臀、股部）明显大于左侧。诊断为新生儿伯韦综合征。新生儿于生后24 h自然死亡。

2 讨论

伯韦综合征（BWS）是一种十分罕见的染色体疾病，发病率约是1/13500，其特征有躯体过度生长、脐疝、巨舌、内脏肥大、易患胚胎性肿瘤等。此病与人染色体11P15.5上的基因印迹簇有关，已发现的相关印迹基因有：IGF2、INS、H19、P57KIP2。此病至少与IGF2印迹丢失，致双等位基因表达类胰岛素生长因子Ⅱ促进相关组织过度生长有关，此病患者易患胚胎瘤，另外发现部分患者是由于IGF2及 P57KIP2相互作用引起。……