姜晓华，孙丽娟，王 琦，张冬华

出生缺陷（birth defect，BD）是指由于遗传因素、环境因素或遗传与环境共同作用引起的胎儿在形态结构或功能上的异常，也称先天异常。出生缺陷已是围生儿和新生儿病死的主要原因，生存的残疾儿不仅本人痛苦，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。本文通过对笔者所在医院2004-01～2009-09出生的新生儿诊断为出生缺陷的患者进行回顾性分析，探索降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质的措施。

1 资料与方法

1.1 一般资料 新生儿共4 228名，男2 148名，女2 080名；其中明确诊断为出生缺陷者47例，男29例，女18例。

1.2 调查方法 出生缺陷的诊断依据1995年 《中国出生缺陷监测工作手册》中列出的23类出生缺陷的诊断标准。出生后由经过培训的儿科医师每日进行新生儿查体，一直到新生儿出院为止，发现体表畸形并辅以B超及染色体检查，明确诊断。对每一位出生缺陷儿按要求填写《出生缺陷儿登记卡》。

1.3 统计学分析 率的比较采用χ2检验。

2 结 果

2.1 出生缺陷发生情況 监测新生儿4 228名，其中出生缺陷儿47例，出生缺陷发生率为11.12‰，各年的出生缺陷儿检出率依次为 2004年 14.14‰，2005年 12.44‰，2006年10.51‰，2007 年 10.18‰，2008 年 9.75‰，2009 年 9.01‰，虽呈下降趋势，但无统计学差异。出生缺陷发生率低于全国出生缺陷发生率。

2.2 不同出生缺陷发生情况 2004～2009年的47例出生缺陷儿中，按病种分类位于前5位的分别是先天性心脏病、隐睾、外耳畸形、泌尿生殖器与肛门畸形、多指（趾）并指。不同出生年份各种出生缺陷发生情况见表1。

2.3 出生缺陷性别分布 47例……