郭芮兵，田利丽，张仁良，陈光辉，刘新峰

1 临床资料

患者女性，19 岁，临床表现为反复睡眠时口唇青紫伴意识丧失，无肢体抽搐和大小便失禁，家属发现后可将其唤醒，醒后口唇和四肢末端青紫完全缓解。某医院查脑电图提示“各极以慢波为主，可见一次阵发高幅尖波发放”，初步诊断为“癫痫”，给予“氯硝西泮”口服，服药后夜间上述症状加重且无法唤醒。当地医院急诊查血气分析提示:二氧化碳分压81 mmHg、氧分压45 mmHg，用呼吸机辅助呼吸后症状改善，之后因并发肺部感染行气管切开术，治疗1 月后脱呼吸机。2010 年8 月住入我院。患者父母为近亲结婚，既往有脊柱侧弯病史，未行手术治疗。入院查体:神志清楚，消瘦，无口唇青紫，脊柱侧弯，心律齐，肺动脉瓣区第二音亢进，肺部及腹部未见明显异常。颅神经查体未见异常，深浅感觉正常，双下肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级，肌张力正常，四肢腱反射消失，病理征未引出。入院后查X 线胸片提示心影增大。心脏超声提示右室舒张功能减低，二、三尖瓣关闭不全。行鼻咽部检查未见气道梗阻。肌电图检查提示:股四头肌少量正相电位伴肌强直样电位，左胫神经F 波潜伏期延长。头颅MRI提示垂体斑片状低信号。多导睡眠仪监测提示:轻度睡眠呼吸暂停低通气综合征，呼吸暂停主要出现在NREM Ⅱ期(非快速动眼期)。入院后可见患者清醒时呼吸正常，睡眠中患者出现口唇及四肢末端青紫，摇醒后症状缓解，遂给予夜间持续低流量吸氧，血氧饱和度波动在98%～100%，其后住院期间未再出现睡眠中口唇或四肢末端青紫，好转出院，出院时诊断为翁丁咒语综合征(Ondine's curse 综合征)。……