王树朝 王宗霞 秦宗阳 辛文静 白鹤 高巧林

(1.包头医学院临床学院 内蒙古包头 014010; 2.包头医学院基础学院 内蒙古包头 014060)

人类Y染色体是小的近端着丝粒染色体,大小介于F组和G组之间,由长臂(Yq)和微小短臂(Yp)约60Mb核苷酸组成。Y染色体有很大部分是异色质,其极易发生结构(微缺失)和形态学变异(多态性),如发生Y染色体长度上变化常称大Y[1]。根据以往的统计,大Y染色体在人群中的比例高达13.81%[2]。

1 人类正常Y染色体

1.1 Y染色体的结构

Y染色体是人类最小的一条染色体,与X染色体互为同源染色体,Y染色体上含约519万kb的DNA,其中60%位于其长臂(Yq)的异染色体区(Yq12),短臂含约113kb的DNA。Y染色体的短臂和长臂各只有1个区,短臂只有1个带,但可分为3个亚带(Yp11.1,Yp11.2,Yp11.3),Yp11.3又可分为2个亚带(Y p 11.31和Yp11.32);长臂分为2个带(Yq11和Yq12),1带分为两个亚带(Yq11.1和Yq11.2),2亚带又可分为3个亚亚带(Yq11.21,Yq11.22,Yq11.23)[3]。

1.2 Y染色体上与精子发生相关的基因

(1)Y染色体长臂上基因:主要为AZF(azoospermia factor)内的的候选基因及SMCY(se1ected mouse cDNA)。AZF位于Yq11。在Yq11上存在三个精子发生位点AZFa、AZFb和AZFc,并在男性生殖细胞发育的不同时期起着重要作用.AZFa长度约为1.1Mb,包含三个基因,即DFFRY(the Y-1inked homo1ogue of the DFFRX),DBY(dead box on the Y),和UTY(u-biquitous TPR motif Y)。人类SMCY编码一种男性特异的组织相容性抗原,导致男性供体的器官或骨髓被女性受体排斥。(2)Y染色体短臂上基因:主要为ZFY(zinc finger Y)基因、SRY(sex determining region Y)基因和TSPY(testis-specific protein Y-encoded)基因。ZFY基因编码一种有13个锌指结构的DNA结合结构域的核转录因子.ZFY基因被定位于Y1A2亚区,最初被认为是睾丸决定因子(TDF,testis determining factor)。人类的SRY基因无内含子,转录区为850bp,编码区为612bp。在起始密码子上游91bp处有一个主要的转录起始位点。TSPY位于Yp11.2。其功能主要为参与精原干细胞的增殖和参与性腺肿瘤发生。……