王胜华 薛前海 刘成芳 刘剑

胎儿畸形是指胎儿全身任何器官组织出现形态结构的异常缺陷，出生前的先天性畸形[1]。胎儿畸形可造成流产、死胎、早产等，其产生的可能原因为遗传因素(包括基因突变、染色体异常);非遗传因素，包括射线照射、药物、病毒感染等。目前产前超声检查的规范应用，对有效诊断胎儿畸形提供了无创、简便的手段，更为临床提供了可靠的依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料收集2007年1月至2011年8月在我院行产前彩色多普勒超声检查(年龄23～40岁，孕16～40周)孕妇5000例，其中双胎48例，三胎2例，共计胎儿5052例。确诊108例胎儿为畸形胎儿，对孕妇的产后及引产情况跟踪随访并行回顾性分析。

1.2 方法使用GE LOGIQ7彩色多普勒超声诊断仪，孕妇取平卧位，在腹部进行纵横检查，从上到下，仔细认真，以防漏处。看头部光环是否完整，观察颅骨结构，测量双顶径、胎儿头围、口鼻、上唇、腹围、脊柱、股骨长、脐带、羊水指数、胎盘位置，动态观察胎儿颅内结构(脑中线、侧脑室、脉络丛、小脑)、心脏、腹腔脏器及肢体，查到一处畸形需详查其他器官有无畸形，并采集图像并保存，确诊为胎儿畸形者追踪产后及引产后结果。

2 结果

在5052例胎儿中，共检出108例明显畸形儿见表1。108例畸形儿中4例失访，104例随访，其中56例足月生，48例引产终止妊娠。

表1 108例畸形胎儿种类分布情况

3 讨论

3.1 胎儿畸形的发病情况胎儿畸形发病率较高，国内外报道大概为1%～2%[2]，本组资料检查显示畸形率为2.16%[3]。神经系统、泌尿系统、唇腭裂、先天性心脏病、消化系统畸形发病率较高。……