李 巍，秘营昌，刘兵城，周春林，林 冬，王慧君，刘旭萍，李庆华，卞寿庚，王建祥

中国医学科学院 北京协和医学院 血液病学研究所 血液病医院白血病诊疗中心，天津 300020

Leukemia Diagnosis and Treatment Center，Institute of Hematology and Blood Disease Hospital，CAMS and PUMC，Tianjin 300020，China

半数以上的成人急性髓系白血病 (acute myeloid leukemia，AML)伴有非随机的染色体异常，它们和白血病细胞的生物学特征 (如细胞形态、免疫表型等)、治疗及预后都有密切的联系。其中常见的为AML伴t(8;21)(q22;q22)［AML伴t(8;21)］和AML伴inv(16)(p13，q22)/t(16;16)(p13;q22)［AML伴inv(16)/t(16;16)］，分别在AML的染色体异常中占10% ～12%、12%［1］。WHO血液淋巴组织肿瘤分类中结合细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学及临床学特点将两者列为AML伴重现性遗传学异常。t(8;21)(q22;q22)易位形成了AML1-ETO融合基因［2］;inv(16)(p13;q22)与 t(16;16)(p13;q22)2种染色体异常均可导致形成核结合因子 β (core binding factor β，CBF β)－MYH11融合基因。CBF α和CBF β形成异源二聚体，基因产物为AML1，为t(8;21)(q22;q22)易位产生的基因之一，因此AML伴t(8;21)和AML伴inv(16)/t(16;16)在发病机制上存在共同之处，常将二者并称为CBF AML。AML伴t(8;21)和AML伴inv(16)/t(16;16)在1998年西南肿瘤协作组提出的危险因素分组中均为低危组，在临床上一直作为预后良好的亚型，化疗的完全缓解(complete remission，CR)率高，较正常核型和其他异常染色体核型的患者可获得更长的无复发生存期［3］。本研究通过对 AML伴 t(8;21)和 AML伴inv(16)/t(16;16)患者的一般情况、免疫分型、染色体核型、治疗情况等进行回顾性分析，分别对AML伴t(8;21)和AML伴inv(16)/t(16;16)患者发病的临床特征、治疗情况、生存情况进行对比研究，从而了解影响AML伴t(8;21)和AML伴inv(16)/t(16;16)患者的主要因素及两组患者之间的差异。

对象和方法

对象 选取1995年11月至2008年2月我院收治的130例初治AML患者。所有患者均进行了形态学、细胞化学、免疫表型、细胞遗传学及/或AML1/ETO、CBF β/MYH11融合基因的分子生物学检查，符合WHO分类的AML伴t(8;21)(AML1/ETO)或 AML 伴 inv(16)/t(16;16)(CBF β/MYH11)。……