侯丽君 亓文波

(1.泰山医学院，山东 泰安 271016； 2.泰山医学院附属泰山医院，山东 泰安 271000)

维生素D经体内转化为具有生物活性的1，25-(OH)2VD3,与骨矿物质代谢密切相关，以调节钙磷代谢作为经典作用。随着医学研究的深入，发现维生素D还有重要的非经典作用如影响葡萄糖的代谢、影响正常组织和肿瘤细胞的生长和分化、影响细胞免疫功能等。国内外大量研究已阐明了维生素D与糖尿病、肿瘤、自身免疫性疾病之间的关系，并对其作用机制进行了深入的研究，但仍有尚无定论的问题。本文将综述维生素D受体(VDR)结构、基因多态性、与疾病的相关性及作用机制的研究进展。

1 维生素D代谢及其生物学作用

维生素D是人体必需的维生素，属于类固醇激素。维生素D一开始在皮肤中由原维生素D3通过非酶方式转化为前维生素D3而生成。由于少数食物含有大量的维生素D，所以仅有30%维生素D可从膳食摄入中得到[1]；维生素D可在脂肪组织中贮存。皮肤合成或膳食摄入的维生素D都需经两次羟化过程才具有生物学活性，先在肝脏中由25-羟化酶转化为25-(OH)VD3，再在肾脏中经1-α羟化酶转化为1，25-(OH)2VD3，后者为维生素D的活性形式，它与VDR有较高的亲和力。维生素D的经典作用为调节钙磷和骨代谢，同时还与免疫系统、细胞增殖和分化之间有重要联系[2]。

2 维生素D受体结构、功能及基因多态性

维生素D的生物学作用发挥通过其受体介导。VDR广泛分布于机体细胞和组织中，除了传统的维生素D靶器官外,还存在于血液淋巴系统、泌尿系统等，在一些肿瘤组织中也发现VDR存在,如乳腺癌、白血病细胞等[3]。……