张婷 戴春富

·综述·

梅尼埃病的遗传学研究进展

张婷 戴春富

梅尼埃病(Meniere’s Disease, MD)是一种特发性内耳慢性疾病，病因复杂，目前尚无定论。随着遗传学及基因技术的发展，遗传因素在梅尼埃病发病中的作用研究受到越来越多的重视。本文结合近年来国内外文献，对梅尼埃病的遗传学特征及相关基因的研究作一综述。

梅尼埃病(Meniere’s disease，MD)是耳科的一种常见病，以膜迷路积水为基本病理基础，临床特征为间歇发作性眩晕、波动性耳聋、耳鸣和耳胀满感。目前病因及发病机制未明。人类基因组计划的实施以及基因技术的发展，MD遗传学的研究认为是打开其病因及发生与发展秘密大门的钥匙。MD与遗传因素的相关性得到许多学者的认同，Morrison[1]认为MD可能是一个或多个基因与环境因素共同作用而导致的多因素疾病。

1 遗传特征

MD尤其是家族性MD的某些发病特征显示与遗传因素的相关性。Watanabe[2]综合分析了有关MD发病率的报告，指出英国发病率约为1/1 000，瑞士为1/2 000，日本为35/10万。Havia等[3]通过问卷调查得出芬兰南部的发病率高达0.51%，远高于之前的报道。MD的人种分布有差异，已得到公认。高加索人的发病率高于其他人种，大约为1/1 000～2/1 000，在乌干达黑人和西印第安黑人中罕见。不同年龄组的发病率也不同，发病高峰在50～60岁。MD患者5%-15%患者有家族遗传史[4],其中涉及一级亲属的为5.4%。不同地区的调查都证明了MD的阳性遗传史[5]。Morrison等[6]通过对46个家族性MD患者及其家族的分析表明，家族性MD为常染色体显性遗传，女性发病率高于男性，为1.2∶1；……