黄 ,郭柳薇

(梧州市工人医院,广西 梧州 543001)

α和 β地中海贫血是我国南方(尤其是广东和广西)最常见的、发病率最高、危害最大的人类遗传病之一,严重的影响了人们的健康和我国人口素质。梧州市在地理上是广东与广西交界的地方,根据本院两省交界地区随机人群筛查资料表明,α地中海贫血基因检出率为 9.44%,其中东南亚缺失型 α地中海贫血(—SEA/αα)最为常见,占总 α地中海贫血基因检出率的 51.46%,β地中海贫血基因检出率为8.15%[1]。α和 β地中海贫血杂合子之间婚配,即有生育—SEA/αα复合 β地中海贫血双重杂合子后代的可能,而这类双重杂合子个体无论与 α地中海贫血还是 β地中海贫血杂合子婚配,均有机会生育重型地中海贫血患儿。为了解血液学指标在—SEA/αα复合 β地中海贫血双重杂合子携带者筛查的意义,本研究在分子生物学技术确诊的基础上,对这类携带者进行血液学分析:

1 资料与方法

1.1 一般资料 2006年 8月至 2009年 12月在本院经基因诊断为—SEA/αα复合 β地中海贫血双重杂合子的孕妇 17例,单纯 β地中海贫血杂合子的孕妇 45例及单纯—SEA/αα的孕妇 39例,年龄 22-45岁。

1.2 方法与诊断标准

1.2.1 红细胞平均体积(MCV)的检测方法采用日本 Sysmex XT-1800i全自动血细胞分析仪测定,严格按仪器操作规程进行检测,取 MCV＜80 fl为截断值。

1.2.2 红细胞脆性试验 采用珠海市斗门浪峰生物技术有限公司生产的红细胞脆性一管定量法试剂作为筛查方法,取溶血百分率 ＜63%为截断值。

1.2.3 血红蛋白电泳 应用全自动电泳分析系统(法国 Sebia)及其PH 8.6琼脂凝胶试剂进行血红蛋白(Hb)电泳。……