邓高振,余惠珍(福建中医药大学附属三明市中西医结合医院消化内科,福建 三明 365001)

家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)是遗传性结肠息肉病中最常见的一种,属常染色体显性遗传性疾病。因其息肉为腺瘤性而得名,大部分是管状腺瘤,少数为绒毛状腺瘤和混合性腺瘤,具有癌变率高的特点。我院于 2006年2月至 2009年 1月发现 3例,均行电子肠镜检查及家族成员病史调查,现报告道下:

1 临床资料

病例一:患者,男,42岁,反复腹泻、排黏液脓血便 5个月。体检:外观消瘦,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺未见明显异常,腹软,左下腹部压痛、无反跳痛,可触及大小 4.0 cm×5.0 cm的肿块,质地较硬,压痛阳性,不移动。电子结肠镜检查:直肠多发大小 0.6 cm×0.6 cm-2.5 cm×3.0 cm的息肉,大部分息肉为亚蒂或长蒂,表面分叶状,黏膜充血,直肠乙状结肠交界处见巨大宽基息肉,表面充血糜烂,息肉堵塞肠腔,内镜无法通过。病理直肠:管状腺瘤伴轻度上皮内肿瘤,乙状结肠为腺癌Ⅰ级。患者及家属要求保留肛门,以提高生活质量,术前将距肛门10 cm以内的息肉行电切除,再行结肠次全切除 +部分膀胱切除 +术中结肠镜检查。术前准备同一般结肠切除术,取仰卧位,取左腹直肌切口进腹探查,肝脾未扪及肿块,无明显腹水,大肠壁稍厚,乙状结肠上段有一拳头大的肿块与左髂部和膀胱粘连紧密,质硬,色稍苍白。患者局部淋巴结无肿大,打开乙状结肠侧腹膜,游离肿块粘连,由于膀胱受侵无法剥离,切除受侵的部分膀胱壁后修补膀胱。经结……