杜春玲

(内蒙古自治区呼伦贝尔额尔古纳市莫尔道嘎卫生院 内蒙古额尔古纳 022191)

产前诊断又被称为是宫内诊断,就是在胎儿出生前应用各种先进的科技手段,采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿在子宫内的生长发育状况,诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。产前诊断是实行优生政策的重要措施之一。

1 研究的意义

根据我国相关统计资料显示,先天残疾占总人口的1%,全国90万人口抽样调查中发现8万多的儿童(0～14岁)中,智力低下者患病率为1%。由此可以发现,开展并研究孕妇产前诊断,并在妊娠早中期进行产前筛选,对于高位人群具有极其重要的意义。

2 产前诊断的相关技术的研究

2.1 有创性产前诊断技术-羊膜腔穿刺技术

羊膜腔穿刺术是现阶段最常用的侵袭性产前诊断技术,羊水细胞培养染色体检查仍然是目前基本的产前诊断检查项目。羊水细胞由于是来自于胎儿自身,因此可以培养制片染色体,也可以酶测定和DNA分析,这种方法可以诊断胎儿染色体异常、基因遗传病和先天代谢病。

通常情况最佳的穿刺时间是妊娠期的第16～21周。近年来也有西方学者研究在第10～14周进行早期羊膜腔穿刺,但是对于该理论的安全性看法不一。羊膜腔穿刺术在穿刺前孕妇要排空膀胱,采取仰卧式体位,首先在B超的引导下确定胎儿的大小、位置以及羊水的深度,从而确定进针的位置。然后在严格无菌操作下,先使用21号带芯长针头进入羊膜腔,然后拔出针芯抽取2mL羊水,再继续抽取羊水20mL左右,在无菌条件下送入实验室进行培养。

羊膜腔穿刺技术已经被广泛使用,总的来说是比较安全的,其主要有以下几种特殊情况:穿刺失败、羊水带血、流产。该技术的流产率在0.5%左右,主要是因刺伤胎盘造成血肿后导致的流产或者是穿刺后羊水外流、感染而造成的流产。

2.2 无创性产前诊断技术-超声影像诊断技术

超声影像诊断技术由于其无创性,且操作方便,而容易被孕妇接受,是现阶段临床中应用最为广泛的产前诊断技术。超声影像诊断检查时间:在妊娠的第11～13周,孕妇做B超检查NT,有助于早期发现21-三体儿;在妊娠的第22～24周也应常规做1次B超检查,除了进一步核对孕龄外,还能筛查胎儿有无先天畸形。超声影像诊断技术诊断的各种先天畸形包括:中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、脐疝和腹壁裂、腹腔积液以及连体胎儿。

中枢神经畸形占畸形总数的40%～50%,其中以无脑儿、脑积水、脊柱裂等最为多见。无脑儿在超声检查中看不到头部光环,胎头端呈蛙头状,在妊娠中期见蛙头状回声即可明确诊断。脑积水在妊娠后期由于脑室外有大量脑脊液潴留,显示出大片的液性暗区,脑中线偏移,诊断较为容易。脊柱裂对发生于腰骶椎,在胎儿躯干纵切声像图上,可见串珠样光带中断或缺损,横切图上脊柱裂部位失去正常椎体的三足鼎立光团,典型患者会呈现“V”字形。

消化体统畸形主要以食管狭窄或闭锁、十二指禅闭锁和肽粪性腹膜炎比较常见。食管狭窄或闭锁在长时间反复检查胃内容回声不足者可疑为食管狭窄,羊水过多且胃囊消失为食管闭锁。

泌尿系统畸形主要是肾发育不全、肾积水和多囊肾等。在妊娠期的第20周后,胎儿的肾脏就可以清楚的显示。单侧肾发育不全可以在一侧显示肾脏声象,而另一侧则不显示。双肾发育不全的胎儿,多伴羊水过少、双肾不显示、胸廓发育不良等。肾积水则是一侧或者两侧肾集合系统内暗区增宽,轻者是1～2cm,重者可达6～7cm。多囊肾在超声影像诊断中可以看到多个大小不一的圆形液性暗区,看不清正常的肾结构。

脐疝是腹壁中部有缺陷。超声显示脐部腹壁回声中断,肠环由此脱向脐带。腹壁裂是腹壁真正有缺损,从脐区分裂开。超声显示腹壁回声缺如。腹腔积液的超声影像诊断会显示出腹腔内出现液性暗区。心包积液则是在胎儿心脏外周见到液性暗区,并随着心脏收缩和舒张有增大和缩小的周期性变化。连体双胎可以看到两个胎头在相投水平,颈部脊椎有异常后屈。

3 结语

产前诊断是实行优生的重要措施之一。现阶段随着分子学技术的日益发展买产前诊断也出现了新的飞跃。随着医学理论学以及医学生物学技术的不断完善,更早期、更安全、更准确的产前诊断方法将受到更多的关注。目前比较先进的产前诊断技术有胎儿镜检查、荧光原位杂交技术、胚胎植入前诊断和无创性产前诊断技术等,基因诊断技术将在产前诊断中得到良好的应用。

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