图1 地中海贫血公益救助HLA配型及义诊活动

出生缺陷是指婴儿出生时已经存在的身体结构畸形以及代谢和功能异常，通常包括先天畸形、染色体异常、基因变异、遗传代谢性障碍、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。我国的出生缺陷率约为5.6%，全国每年用于出生缺陷患儿治疗的开支高达数百亿元，给家庭和社会都造成了沉重的疾病负担。云南省第一人民医院（昆明理工大学附属医院）在云南省率先创建出生缺陷与遗传病诊治的服务专科，在此基础上，云南省科技厅先后于2010年、2018年批准成立云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室和云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心，云南省遗传与生殖健康研究创新团队、云南省医学遗传学硕士研究生导师团队、国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室，成为国内外知名的出生缺陷防治机构。

出生缺陷的病因十分复杂，大多由遗传因素或环境因素引起。云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心和云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室，在院长蒋立虹、副院长梅妍的带领下，长期致力于遗传病和出生缺陷防治新技术研发和临床应用，持续改进唐氏综合征产前筛查、地中海贫血基因高通量测序、全外显子组测序等先进技术，构建了“孕前-产前-出生后”出生缺陷三级防治精准检测新技术，完成一百多万名孕妇的唐氏综合征产前筛查，检出率从70%逐步提升到99.9%，高风险孕妇经产前诊断后活产婴儿中出生缺陷率下降到0.5%、婴儿死亡率下降到1.2‰、唐氏综合征发生率下降到1/10万、重型地中海贫血“零出生”，还参与“第三代试管婴儿”（胚胎植入前遗传诊断）服务。并向27个省市和老挝、柬埔寨推广。

医学遗传科创始人朱宝生教授是我国著名遗传学家，他主持起草国家卫生健康委《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》，参与起草《中华人民共和国卫生行业标准：胎儿染色体数目异常和开放性神经管缺陷的产前筛查与产前诊断技术标准》等14项技术标准和诊疗指南，主编《重大出生缺陷与精准预防》等专著、译著10部。

临床医学研究中心和重点实验室先后有15名专家入选云岭学者、云岭产业技术领军人才、名医、云南省中青年学术与技术带头人后备人才、云南省技术创新人才、云南省青年拔尖人才、医学学科带头人、学科后备人才，25项科研成果先后获云南省人民政府和全国行业学会颁发的科学技术奖。

图2 “9.12中国预防出生缺陷日”公益活动