程远大 艾燕 林航 周宇轩

患者女性，69 岁。因反复腹泻伴消瘦2 年，检查发现上纵隔占位2 天，2020 年5 月就诊于中南大学湘雅医院。体检：消瘦，贫血貌，颈静脉怒张，双下肢轻度浮肿。实验室检查：贫血（Hb 97 g/L），低白蛋白血症（Alb 26.2 g/L），低钠、低钾（K+2.58 mmol/L，Na+128 mmol/L），甲状腺功能减低（FT3 1.58 pmol/L）。胸部CT 示：上纵隔气管旁肿块，大小约7.5 cm×8.6 cm×9.0 cm，边界相对光整，上腔静脉系统明显受压（图1），考虑神经分泌肿瘤或巨淋巴结增生可能。胃肠镜检查：胃、肠黏膜水肿样改变。

2020 年6 月行开胸手术探查，术中见肿瘤包膜完整，无外侵，手术完整切除肿瘤。病理示（图2A）：胸腺瘤（A 型）。进一步完善免疫指标检查示：免疫球蛋白低下（IgG 1.7 4g/L，IgA 216.0 mg/L，IgM＜41.70 mg/L）；B 淋巴细胞为0 个/μL；T 淋巴细胞降低（CD4+T 149 个/μL，CD8+T 150 个/μL）。术后综合诊断考虑为胸腺瘤合并Good 综合征（Good's syndrome，GS）。每3 周1 次静脉补充丙种球蛋白，患者仍反复腹泻，呈恶病质改变（图2B）。2021 年1 月患者因咳嗽、发热就诊于外院，检查提示肺部感染，经抗感染治疗无效，后继发呼吸功能衰竭死亡。

小结 胸腺瘤是前纵隔最常见的肿瘤，本例胸腺瘤位于上纵隔气管旁，临床并不常见，术后证实为A型胸腺瘤，通过免疫指标检查进一步诊断为GS。

GS 是一种罕见胸腺瘤相关的免疫缺陷性综合征，患者常表现为体液免疫和细胞免疫的缺陷，进而合并各种感染[1]。AB 型胸腺瘤是GS 最常见的类型，92.6%的GS 合并感染，51.2%的GS 患者同时合并自身免疫缺陷[2]。在合并感染方面，肺部感染最常见（约75%），其次是皮肤和胃肠道感染，各占10%；36%的患者有腹泻症状[3]，对于不明原因的腹泻患者，应警惕GS 可能[4]。GS 的治疗为对症支持治疗，定期静脉补充免疫球蛋白可减少体液免疫缺陷患者继发感染的概率。胸腺瘤的外科切除，可明确诊断，减轻肿瘤的压迫症状，是GS 治疗的第一步，GS 的预后与合并感染的部位和类型有关[2]。本例患者胸腺瘤外科术后恢复良好，但因同时存在体液免疫和细胞免疫，免疫球蛋白治疗效果欠佳，最终因反复腹泻，恶病质，继发严重的肺部感染而呼吸功能衰竭死亡。