林丽辉

（东莞金美济妇女儿童医院超声科 广东 东莞 515700）

胎儿畸形是造成新生儿质量降低以及胎儿死亡的重要因素。胎儿畸形指的是胎儿发育期间所产生的组织功能以及染色体异常引起的疾病，其中环境因素、遗传因素等都是引发胎儿畸形产生的重要原因。近几年来，社会节奏的加快，环境污染越来越严重，因此胎儿畸形发生率越来越高，不管是给患儿家庭还是社会都带来了一定影响[1]。NT检查主要是对胎儿颈部皮肤透明层进行检查，其能够有效筛查胎儿的发育畸形以及染色体异常现象[2]。因此本文主要针对NT超声检查技术在早孕期胎儿异常筛查中的应用展开探讨，详见下文。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取本院2018年5月—2020年5月200例接受早孕期胎儿异常筛查的产妇展开本次实验研究，年龄区间为22～38岁，平均年龄为（30.02±1.74）岁，NT检查的平均孕周为（12.53±1.29）周。所有产妇均为单胎，并且产妇家属均已经知晓并同意本次研究，产妇依从性良好。排除标准：严重精神障碍者；拒绝配合本次研究以及沟通困难者；双胎或者多胎产妇；产期自然流产产妇；临床基本资料不全产妇。

1.2 方法

所有产妇均实行NT超声检查，孕妇取仰卧位，将凸阵探头频率调整为3.5 MHz，首先要对胎儿行头臀径测量并确定孕周；对胎心、胎动、四肢发育以及脐带附着位置进行严密检查；取得胎儿自然仰卧位的正中矢状切面，并对颈项透明层厚度进行测量。在测量过程中，要放大预备测量图像，对胎儿上胸部位以及头部畸形显示，选择皮肤以及颈椎筋膜层回声高处内侧边缘作为测量点，对颈项透明层厚度进行测量，次数为三次，并取其最大值。对于结果显示NT异常增厚胎儿，要对其实行羊水穿刺染色体异常检查以及后期随访超声检查，对比NT超声检查异常和染色体异常检查结果，并对NT超声筛查的漏诊率和准确率进行对比分析。

1.3 观察指标

分析胎儿畸形结果以及NT异常染色体检查结果，并对此进行详细记录[3]。

1.4 统计学分析

以软件SPSS 20.0分析统计值，计量和计数资料分别以（±s）、百分率描述，开展t和χ2检验，组间值P＜0.05时存在统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿畸形结果分析

NT超声在早孕期胎儿筛查中有着较高的准确率，能够对染色体异常和胎儿畸形进行有效筛查（P＜0.05）。详见表1。

表1 胎儿畸形结果分析

2.2 60例NT异常染色体检查结果分析

在60例NT增厚孕妇中，通过对其实行染色体检查可以发现，21-三体、18-三体、13-三体所占比例分别为5.00%、1.67%、3.33%（P＜0.05）。详见表2。

表2 60例NT异常染色体检查结果分析[n（%）]

3 讨论

先天畸形是造成围产儿死亡的重要因素，在早孕期，产前筛查对于降低畸形儿出生率以及检出胎儿畸形都是非常有利的，能够促进新生儿素质的进一步提高。在孕14周以前，胎儿很容易产生颈后皮下液体集聚、上肢淋巴液短暂性回流障碍以及颈项透明层厚度增加的现象，而胎儿淋巴系统的不断发育，因为胚胎淋巴管和颈静脉窦之间是相通的，其颈项透明层会越来越薄并逐渐消失。有研究表示[4]，颈部透明带增厚和胎儿染色体异常以及循环系统异常都有着一定关联。胎儿异常指的是胎儿在生长发育期间其染色体、组织功能和结构产生畸形所引起的疾病，其产生和遗传、环境等多种因素有关，而随着新生儿的发育成长，其不但会对新生儿的身体健康带来威胁，还会对家庭和社会带来严重影响。颈项透明层厚度指的是胎儿颈项背部皮肤层和筋膜层软组织的最大厚度，在孕周低于14周时，因为胎儿身体各项机能的淋巴系统发育并不成熟，在淋巴管和淋巴囊内很容易产生淋巴液集聚，但是依旧存在一些小部分颈项透明层异常胎儿出生后正常。所以对诊断方式进行合理选择就显得非常关键[5]。

NT超声检查是一种二维超声检查技术，其能够多角度、多切面展现胎儿在宫内的生长发育情况，对于观察胎儿在子宫内的位置以及其生长发育情况都有着非常重要的作用。胎儿畸形是造成新生儿质量下降的重要因素，如果在早孕期诊断新生儿的生长发育情况，能够对畸形胎儿进行及时确诊，能够降低畸形胎儿降生率，同时对于促进新生儿质量的进一步提高也有着非常重要的作用[6]。NT超声测量是早孕期常规筛查的重要方式，虽然一些早孕期监测的NT增厚胎儿在出生之后并不存在异常表现，但是对于大部分胎儿，其很容易产生解剖结构异常、染色体异常以及遗传综合征。有研究发现[7]，胎儿NT厚度的增加和胎儿宫内畸形、生长受限以及遗传综合征之间有着非常紧密的关联。NT超声检查主要是凭借超声筛查胎儿畸形以及颈项透明度，因为二维NT超声检查有着画质清晰的优势，其能够实时对早孕期胎儿进行观察，对于提高筛查效果是非常有利的。但是在孕妇孕期达到14周以后，胎儿的淋巴结系统则会日渐成熟，因此颈项透明层会逐渐生长为颈项后皱褶皮层。此外，高强度、大剂量超声会损伤人体组织，且长时间的小剂量超声也会影响机体健康。所以NT超声检查也存在一定的缺陷和不足[8]。NT增厚程度的增加，胎儿异常发生率也会随之提高。对于NT超声检查异常但是染色体核型结果正常的胎儿中，大部分胎儿均随诊正常，这主要是因为NT增厚不仅和染色体异常有着非常密切的关联，和心脏结构畸形也有着一定联系。对于先天性心脏结构异常胎儿，一旦其产生心功能衰竭，则会对静脉血液回流产生严重影响，会引发淋巴液回流受阻以及静脉压失衡等现象，同时还会产生颈后部皮下淋巴液集聚，引发NT增厚。而对于NT超声异常以及染色体核型分析异常胎儿，产妇要及时终止妊娠，最大程度减少缺陷围生儿出生；对于NT超声异常但是染色体核型分析正常胎儿，要对其实行超声随访，关注其孕中期检查，以便可以在第一时间发现并解决胎儿所产生的并发症[9]。在早孕期实行NT测量，对于产前超声诊断是非常有利的，通过对NT增后胎儿实行中孕期超声检查、染色体检查以及DNA分析，可以促进胎儿畸形检出率的进一步提高，对于有效降低围生儿出生缺陷率有着非常重要的影响，此外，其能够为产妇的后续诊断和治疗提供有力依据，能够保障孕妇身心健康，值得推广[10]。

本次研究结果显示，NT超声在早孕期胎儿筛查中有着较高的准确率，能够对染色体异常和胎儿畸形进行有效筛查；在60例NT增厚孕妇中，通过对其实行染色体检查可以发现，21-三体、18-三体、13-三体所占比例分别为5.00%、1.67%、3.33%（P＜0.05）。这表明在早孕期胎儿异常的筛查中，NT超声检查有着较高的准确性，其能够有效检出畸形胎儿以及染色体异常胎儿，具有推广价值。

综上所述，通过对早孕期胎儿实行NT超声检查，对于提高诊断准确性以及降低漏诊率都是非常有利的。