张婷，朱才义，倪滨，刘子罡，赵冠聪，杨丽

暨南大学附属深圳市宝安区妇幼保健院超声科，广东 深圳 518102

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)在新生儿出生缺陷中占据首位，在活产新生儿中占0.4%～0.8%，发生率为(80～120)/万，在围产儿死亡比例中高达40%，我国每年CHD 患儿出生的数量为12 万～15 万[1-5]。近年来，随着科学技术水平的不断提高，超声仪器精细度明显增加，促进了超声诊断水平大幅提高；胎儿超声心动图广泛应用于临床，使得复杂的胎儿先心病在较早时期就能得到准确且及时的诊断，这对医疗工作是个更大的挑战；多学科分工协作为孕妇提供既全面又具个体化的产前咨询，在多学科共同咨询下能帮助孕妇结合自身状况做出理性的抉择，同时它也符合伦理学的要求。本文对我院CHD 胎儿及其临床随访结果进行回顾性分析，总结CHD 检出率，并以严重程度进行分级，对比不同分级的预后结局，为一体化管理与咨询、早期救治提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料 纳入2016 年1 月1 日至2019 年6 月30 日期间在深圳市宝安区妇幼保健院进行产检，并于超声科行中晚期妊娠系统胎儿超声检查和胎儿超声心动图检查的孕妇。其胎儿满足胎儿心脏超声指南(2006 年国际妇产科超声学会版)[6]中的标准，行胎儿超声心动图检查。孕妇共计19 192 例，其中单胎18 839 例，双胎353 例，胎儿共计19 545 例。

1.2 仪器与方法

1.2.1 仪器 (1) GE 彩色多普勒超声诊断仪(Voluson E8型、Voluson E10型)。使用超声检测频率分别为2～7 MHz 和4～8 MHz 的AB2-7-D 和RAB4-8-D凸阵探头，检查时模式选择“胎儿心脏”。(2)小儿心脏超声仪器GE Vivid E95 型超声诊断仪。采用频率为2～6 MHz 的6 s 探头及频率为4.5～12 MHz 的12 s探头。检查流程按照胎儿心脏超声指南(2006 年国际妇产科超声协会ISUOG)中规定进行。

1.2.2 分级方法 采用上海同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部孙琦等制定的评价胎儿心脏病严重程度的分级量表进行分级(表1)。

表1 胎儿心脏病分级量表

1.2.3 一体化具体流程 对满足条件的孕妇均详细询问并记录其相关病史，包括既往家族史、慢性病史、遗传病史、接触史、生育史以及既往不良妊娠结局史等。所有CHD 胎儿家庭被推荐给专科医师(包括胎儿医学和小儿心脏外科)进行围产期咨询，内容包括胎儿先天性心脏病的诊断、严重程度分级、治疗方案及预后等情况。经过详细全面的咨询，了解胎儿CHD 的基本情况后，对后续方案进行选择。选择继续妊娠的家庭，胎儿医学专科医师将会根据妊娠情况安排各项检查、门诊随访、分娩方式以及产后的转诊。胎儿出生后，随访小组对新生儿及出生后1～2 年的情况进行电话随访并详细记录。妊娠＜28 周选择终止妊娠的家庭，依照相关法规(《中华人民共和国母婴保健法》等)予以引产。我院产前诊断CHD 并保留的胎儿出生后根据咨询结果半岁以内进行小儿心脏超声复查。

1.3 统计学方法 参照文献[7-8]将CHD 按胎儿心脏疾患出生后的治疗策略及远期预后进行分级，并计算各级孕妇CHD 检出情况及引产率，将所得结果数据采用SPSS19.0 软件统计分析，各分级引产率比较采用Fisher 精确概率法，以P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 一般资料 2016 年1 月至2019 年6 月共有19 192 例孕妇接受检查，孕妇年龄17～54 岁，平均(28.9±4.2)岁，孕周17～40 周，平均(25±4.76)周。其中单胎18 839 例，双胎353 例，检出CHD 胎儿共783 例，CHD检出率为4.0%，且呈逐年上升的趋势，见表2。

表2 接受检查的孕妇及胎儿的一般资料

2.2 CHD 分级构成比及引产情况 统计各级构成比及引产率见表3。Ⅲ、Ⅳ级胎儿引产率明显高于Ⅰ、Ⅱ级，差异具有统计学意义(P＜0.05)，Ⅲ、Ⅳ级胎儿引产率之间差异无统计学意义(P＞0.05)，Ⅰ、Ⅱ级胎儿引产率之间差异无统计学意义(P＞0.05)。

表3 各级CHD构成比及引产情况

2.3 各级CHD 胎儿合并心外异常及染色体异常情况 产前诊断为CHD 的胎儿783 例，经咨询及知情同意后有430 例(54.9%)在妊娠期或引产同时做介入性胎儿染色体检查，其中Ⅰ级CHD 胎儿中25 例(8.9%)染色体异常，Ⅱ级CHD胎儿中染色体异常29例(18.4%)，Ⅲ级CHD 胎儿中染色体异常32 例(13.1%)，Ⅳ级CHD 胎儿中染色体异常27 例(27.6%)。接受染色体检查的胎儿以Ⅰ、Ⅱ级者较多，而且较多是合并严重心外畸形者染色体异常的，这也是Ⅰ、Ⅱ级引产的主要原因。Ⅲ、Ⅳ级中多由心脏本身原因及多发畸形而直接选择引产，大部分拒绝染色体检查，见表4。

表4 各级CHD胎儿合并心外畸形及染色体异常情况[例(%)]

2.4 随访结果 本组产前诊断CHD 患儿共783例，随访762 例，失访21 例，经一体化咨询后，Ⅰ、Ⅱ级胎儿除外染色体异常及多发心外畸形者基本保留，出生后定期于我院及外院随诊，部分病例接受手术治疗(其中8例室间隔缺损于本院手术治疗，2例肺动脉瓣狭窄由外院专家来我院指导介入治疗)，术后随访患儿状况良好，生活质量较高。Ⅲ级胎儿大部分选择引产，少数外院手术治疗，Ⅳ级胎儿因其预后差除失访者全部选择引产。

3 讨论

3.1 胎儿CHD 检出率 CHD 居出生缺陷的首位，约占26.7%，国际上先天性心脏病的发病率为6%～12%[9]，是导致新生儿致残及致死的主要原因[10]，我国每年新出生15 万～20 万先心病患儿[11]。新生儿死亡和残疾的主要原因是心脏畸形，也影响到了出生人口的质量，患者及其家庭需要经受沉重的经济及精神负担，给社会也增加了较大的经济负担。近几年，随着检测技术提升与出生缺陷疾病的防控措施落实，CHD 逐步在出生缺陷监测中排位上升[12]，先心病的发病率呈逐年增加，从2004 年的3.74%到2014 的11.29%，严重威胁了我国人口健康[11]。我院先心病检出率也呈逐年上升趋势，且明显高于正常人群以及新生儿中的发生率(8%～12%)，2016—2019 年我院胎儿平均CHD 检出率为4.0%，笔者认为主要原因为我院超声医学科为产前诊断中心组成部分，外院疑似心脏异常转诊病例较多。

3.2 CHD 分级及引产情况 参照上海同济大学孙琦等[8]制定的评价胎儿心脏病严重程度的分级量表，将不同种类CHD 按照严重程度进行分级，结果显示Ⅰ、Ⅱ级CHD 除外染色体异常及合并心外严重畸形，其余基本保留。而Ⅲ、Ⅳ级者部分拒绝染色体检查，多由心脏本身原因及伴发心外畸形直接选择引产，因为复杂性先天性心脏病大部分预后较差，大多患者家庭不愿承担患儿出生后救治的高额花费及远期风险，最终选择终止妊娠。值得说明的是CHD 胎儿在我院引产率较高，特别是Ⅲ、Ⅳ级CHD 引产率远高于广东省人民医院(46.07%)[13]，其中部分手术预后较好的Ⅲ级CHD大多也选择引产，分析原因：(1)每个家庭都希望出生“完美宝宝”。(2)中国医疗保险体制的不完善，先天性心脏病患儿家庭无法承担昂贵的医疗费用。(3)我院辅助生殖孕妇较少，无太多“珍贵儿”，大多寄希望于下一次妊娠。

3.3 各级CHD合并心外畸形及染色体异常情况 据文献报道，胎儿先天性心脏病与染色体异常合并出现，先心病患者中染色体异常的发生率高达18%～22%[14]，因此排除染色体异常显得非常重要，对于合并染色体异常的胎儿如出生后才确诊，不仅新生儿不能得到完全治愈，家庭也将承受巨大的精神及经济负担，因此在进行先天性心脏病多学科咨询时，首先需要及时行介入性产前诊断。另外，为了指导下一次妊娠，对选择引产放弃的胎儿进行染色体核型分析也有重要意义[13]。经知情同意后，本组产前诊断CHD 的783 例胎儿仅有430例(54.9%)行介入性胎儿染色体检查，究其原因为Ⅲ、Ⅳ级中胎儿为复杂心脏畸形且多伴发多发畸形，特别是Ⅳ级多为严重复杂先天性心脏病，且介入性产前诊断费用昂贵，因此大多孕妇拒绝染色体检查而直接选择引产；Ⅰ级、Ⅱ级中因大多为单纯且预后较好的CHD，孕妇接受染色体检查比例较高。

欧美国家早在20 世纪90 年代，就应经开始出现产前产后一体化管理模式，其中包括产前至产后的专业咨询、产前诊断及多学科协作治疗，这逐渐成为了系统的一体化管理模式。我国目前尚未常规开展产前防治先天性心脏病，在胎儿娩出后进行干预难以收到令人满意的效果，因此产前产后一体化诊治应运而生[15]。胎儿心脏病的“一体化管理”在产前多学科咨询中提供危险因素分层诊断、胎儿预后咨询，同时为孕妇及胎儿建立绿色通道，在胎儿出生后得到及时的救治及转运，整合管理所有相关医疗资源，这一模式可最大程度的减少致死性先天性心脏病胎儿的出生，同时出生的先天性心脏病患儿的生存质量也得到尽可能的保证[10]。我院联合超声医学科、胎儿医学科、心脏外科、新生儿科、儿科、产科等多学科专家共同参与，协作会诊，为孕妇提供既全面又具个体化的产前咨询，在多学科共同咨询下在符合伦理学的要求的前提下帮助孕妇结合自身状况做出理性的抉择。

产前诊断是最有效的二级和三级预防手段，先心病的诊断已提前到胎儿期，超声心动图准确的产前诊断及术前评估是把握最佳手术时机及治疗决策的前提[16]，也是一体化工作顺利有效开展的先决条件，通过规范、标准化的筛查诊断，绝大部分复杂先心病及部分简单先心病可以在产前获得诊断[17]。产前诊断心脏畸形需慎之又慎，我院严格按照相关规定，中晚期妊娠系统胎儿超声检查及胎儿超声心动图检查必须有具有5 年以上产科超声工作经验的主治及以上医生检查，当发现可疑CHD 后由1 名或1 名以上副主任医师及以上具有产前诊断资格证医师共同完成最后的诊断。

近年来，胎儿超声心动图的发展，CHD 诊断水平也与日俱增。妊娠期被检出先天性心脏病的胎儿大多面临终止妊娠的结局，这也对医疗工作提出更高的要求，需要多学科分工合作，在产前为其提供专业化个体化的咨询、建议和指导，使孕妇及其家属根据自身情况作出最客观的决定。通过我院一体化流程的实施，对于简单型CHD 给与专业化咨询及指导，选择保留者在孕期进行跟踪随诊，产后复查及随访，患儿预后良好，生存质量高。部分先心病胎儿被保留，在我院及外院得到及时的手术治疗，随访情况较好。大部分先天性心脏病胎儿在18～24 周甚至更早孕周就可被明确检出，孕妇有足够的时间进行多学科相关咨询，其中也包括染色体检查，染色体异常及部分复杂型先天性心脏病胎儿由于其无治疗价值可选择早期引产，最大程度降低了对家庭的心理和精神负担，也减轻了对社会的经济负担。这种“一站式”模式，即先天性心脏病产前诊断、产前多学科咨询、生后诊治和内外科综合治疗及长期跟踪随访等连续过程，目前被公认为胎儿先心病的最佳诊疗、防治模式[13]。

我院一体化模式仍处于起步阶段，但已初见成效。本研究发现部分手术预后较好的CHD，如轻型法洛四联症，大动脉转位等患儿也大多选择引产，且家属拒绝染色体检查，仅少部分选择出生后到上一级医院手术治疗。目前心脏外科和内科介入技术发展迅速、随着社会的发展，患者各方面的接受能力提高，包括心理和经济方面，部分预后良好的复杂先心病胎儿可被保留，并在新生儿期接受外科或介入治疗，部分可达到可根治，规范化开展产前筛查诊断、产前咨询、产前干预、分娩和产后诊疗的产前产后一体化诊疗模式及管理流程，可以避免这类先心病患儿过度引产，协调好多个科室的合作，是能否体现产前产后一体化诊疗模式的关键[18]，也是基层医院一体化工作中接下来的重点。