张 杰，郭俊男，董鸿捌，马小敏

(1.厦门大学附属妇女儿童医院 厦门市妇幼保健院放射科，2.儿内科，福建 厦门 361000)

图1 食管平滑肌瘤 A.食管钡餐造影(箭示病变)； B.冠状位CT平扫(箭示病变)； C.病理图(HE，×400)

患儿男，2岁6个月，家属发现其茶色尿、疑伴间断性尿痛2个月；3个月前接受先天性白内障摘除术。体检：双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。实验室检查：尿蛋白(+++)，尿红细胞1576/μl，幽门螺杆菌(-)，肺炎支原体抗体1∶640。胸部正位片显示右纵隔脊柱旁见梭形低密度影，考虑食管扩张。食管钡餐造影示食管管腔明显扩张(图1A)。CT：食管管壁弥漫性环形增厚，增强后呈轻度均匀强化；管腔扩张(图1B)。影像学诊断：考虑食管平滑肌瘤？胃镜活检病理：光镜下见大量平滑肌细胞，未见明显异型性细胞(图1C)。病理诊断：食管平滑肌瘤。免疫组织化学：SMMHC(+)。因患儿存在肾脏、眼及食管多系统病变，考虑遗传性疾病，行基因检测，发现Xq22.3区域297 kb片段缺失，涉及COL4A6、COL4A5基因。基因诊断：X连锁奥尔波特综合征(Alport syndrome)。

讨论奥尔波特综合征为遗传性疾病，临床主要表现为血尿、感音性耳聋及进行性肾功能减退，可伴眼部异常；约5%伴弥漫性平滑肌瘤，多为X连锁显性遗传型，受累部位通常包括食管、气管和女性生殖道等，累及食管、气管时可出现吞咽及呼吸困难等。肾脏是本病主要发病部位，临床可表现为肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿，肾脏穿刺可见基底膜损伤，主要是编码Ⅳ型胶原α链的基因突变所致。感音神经性耳聋和眼部异常是奥尔波特综合征主要肾外表现，也是重要诊断依据；所伴食管平滑肌瘤呈弥漫性生长，范围较广，食管造影示食管管腔增宽，可不引起明显消化道症状，需要与贲门失弛缓症及先天性短食管等鉴别。CT可清晰显示食管管腔扩张与食管肌层弥漫性增厚，经多平面重建(multi-planar reconstruction, MPR)等后处理可直观显示肿瘤范围，结合增强扫描轻-中度均匀强化可作出定性诊断，故对奥尔波特综合征伴弥漫性食管平滑肌瘤应以CT作为首选检查方法。