王睿婕 董秀娟 宋 蕾

徐州医科大学附属徐州市妇幼保健院超声科，江苏徐州 221009

女性生殖器官畸形常造成患者闭经、腹痛、月经淋漓不尽、不孕、流产、异位妊娠等，给女性生活带来巨大困扰。早期对女性生殖道畸形的明确诊断对临床干预指导意义深远。女性生殖器官畸形较为复杂，且分类尚不完善，给临床诊断及分型带来很大挑战。目前，经腔内三维超声诊断子宫畸形已经被广泛应用并被认可，但多数仅限于子宫体畸形。本研究采用经会阴超声观察阴道形态，经腔内二维三维超声观察宫颈、子宫及双侧附件区情况，同时采用子宫体、宫颈、阴道、肾脏四节段分析法综合诊断女性生殖器官畸形,旨在进一步提高先天性子宫及阴道畸形的定性及分型的正确率，为临床治疗提供更综合全面的诊断信息。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2018年1月～2020年3月在徐州市妇幼保健院诊断为女性生殖道异常的女性183例，年龄13～42岁，中位年龄28.5岁，因常规体检发现异常或痛经、原发不孕、流产、月经不规则等症状而来我院就诊。将183例患者分别按照单纯经腹部或经腔内二维超声检查和经会阴超声联合腔内容积超声两种检查方式分为A、B两组。A组为采用传统的单纯经阴道或经腹部超声检查的83例患者；B组应用经会阴二维超声观察阴道中下段（图1），经腔内（经阴道或经直肠）三维超声观察子宫、宫颈（图2）及阴道上段的患者100例。

图 1A

图 1B

图 2A

图 2B

1.2 仪器与方法

采用GEVolusonE10彩色多普勒三维超声诊断仪，腹部探头频率1 ～ 5MHZ，腔内探头频率6 ～ 12MHZ。未婚者采用经会阴及经直肠三维联合超声扫查；有性生活者采用经会阴及经阴道三维联合超声扫查。对B组患者，采用四节段分析法（子宫体-宫颈-阴道-双肾）进行分析诊断。所有患者均经我院临床妇科检查、腹腔镜、宫腹腔镜、剖宫产、子宫输卵管造影等联合检查，做出明确诊断。回顾性分析A、B两组患者的临床资料，比较分析A、B两组患者的超声检查结果及临床最终结局。

1.3 四节段分析法

第1节段，观察子宫体，包括子宫体有无、子宫体外形、宫底浆膜层有无凹陷、肌层凹陷深度、子宫有无内膜、宫底内膜形态，宫底内膜若有凹陷，测量内膜凹陷的深度，是否有纵隔、纵隔的长度和宽度；第2节段，观察宫颈，包括有无宫颈及宫颈形态、是否双宫颈或单宫颈伴宫颈管纵隔等；第3节段，观察阴道，包括有无阴道、单阴道、双阴道、阴道横隔、阴道斜隔等；第4节段，观察患者双肾发育情况，是否有一侧肾脏发育异常，尤其是一侧肾缺如或发育不良伴异位等。

1.4 先天性子宫及阴道畸形的分类方法

综合参照美国生育协会（AFS）[1]，欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）及欧洲内镜协会（ESGE）[2]和中华医学会妇产科学分会发布的女性生殖器畸形统一命名和定义的中国专家共识[3]，对先天性生殖器官发育异常的患者进行分类。Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome（MRKH）综合征[4]：先天性无阴道同时有不同程度的子宫发育不全，常伴泌尿系统、骨骼发育异常的病症。解剖学特征为：单个或双侧实性始基子宫结节，极少数患者可有有功能的子宫内膜，阴道闭锁，阴道前庭结构正常，性腺结构正常。阴道斜隔综合征：双子宫、双宫颈、双阴道，一侧阴道完全或不完全闭锁，多伴有闭锁阴道侧的泌尿系统畸形，以肾缺如多见。分三型：Ⅰ型无孔斜隔型；Ⅱ有孔斜隔型；Ⅲ无孔斜隔合并子宫颈瘘管型。

1.5 统计学处理

应用SPSS25.0统计软件，计数资料以[n（%）]表示，采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

本研究中A组单纯经腹部或经阴道超声诊断正确率为84.3%（70/83）且多数仅局限于子宫畸形的诊断（见表1）；B组应用经会阴超声联合腔内容积超声对先天性子宫及阴道畸形的诊断正确率为95.0%（95/100，χ2=5.814，P＜0.05），并进行详细分类，对宫颈、阴道畸形的描述更具体。见表2。

表1 A组83例单纯经腹部或经阴道超声检查结果与临床诊断结果比较

表2 B组100例经会阴二维超声联合腔内容积超声检查结果与临床诊断结果比较

本研究中A组病例临床证实6例阴道畸形，仅2例梗阻性阴道畸形有超声提示，1例处女膜闭锁，1例阴道横隔。A组4例漏诊阴道畸形，1例超声诊断双子宫，盆腔右侧囊性包块。手术证实为右侧斜隔无孔致经血积聚形成包块，合并右肾缺如，最终临床诊断为阴道斜隔综合征；1例超声诊断为始基子宫，MRI及妇科检查证实无阴道，合并盆腔异位肾，临床诊断为MRKH综合征。另2例阴道完全纵隔漏诊，1例合并完全性纵隔子宫，1例为双子宫。

B组100例病例中共发现11例子宫畸形伴阴道畸形。3例先天性无阴道中，双侧卵巢均可见，其中2例伴单个始基子宫，双肾形态正常；1例伴双侧实性始基子宫结节，右侧盆腔异位肾。最终超声诊断为MRKH综合征。3例阴道斜隔综合征，其中1例为无孔斜隔；2例为有孔斜隔，除合并双子宫双宫颈外，均合并右肾缺如，阴道斜隔均位于右侧。完全性阴道纵隔5例，形成双阴道气体线，均合并双子宫或完全性纵隔子宫。

3 讨论

女性生殖系统胚胎发育较复杂。双侧卵巢由原始生殖腺发育而成，输卵管、子宫体、宫颈、阴道上段由双侧Müllerian管即中肾旁管经历发育、融合、中隔吸收等一系列复杂变化而成，阴道下段和外生殖器则是由尿生殖窦发育而成[5]。本研究主要讨论子宫体、宫颈及阴道的形态改变及相关的综合征。女性泌尿系统和生殖系统在胚胎发生上关系密切，肾和生殖腺均起源于间介中胚层。胚胎发育第4周，间介中胚层形成两条纵行的索状结构，称生肾索，第4周末，生肾索体积不断增大，从胚体后壁凸向体腔，形成一段纵行隆起，称尿生殖嵴，它是肾、生殖腺及生殖管道发生的原基[5]。因此，女性生殖系统发育畸形常合并肾脏的发育异常。当发现生殖器官畸形时，一定要观察患者双肾的发育情况。本研究采用四节段分析的超声诊断方法，从子宫体、宫颈、阴道、双肾四个节段全面观察泌尿和生殖系统，对女性生殖道畸形的准确分型起到积极作用。女性生殖系统畸形的分类繁多，尽管综合参考了一些权威的分类方法，但临床总能遇到一些畸形或畸形组合很难精确地找到分类归属。而四节段分类法可以分节段逐一描述每一节段的具体情况，遇到一些罕见的难归属分类的畸形时，即使不能给出一个具体的疾病名称，分节段详尽描述同样可以给临床诊疗提供综合全面的信息[6]。

根据目前公认的女性生殖道畸形的分类方法，对子宫体畸形的分类要充分评估子宫体的外部轮廓和宫腔形态。子宫输卵管碘油造影可观察宫腔内部形态，但仅限于宏观形态，无法进一步观察宫腔内膜细节情况，更重要的是对子宫外部轮廓无法评估[7]；腹腔镜可观察到子宫外部轮廓但无法观察的宫腔内部结构；宫、腹腔镜联合是目前诊断子宫体畸形的金标准，但创伤较大[8]；MRI对子宫畸形的分类诊断准确性也较高[9-10]，但费用高，可重复性差。超声对于子宫体的评价有明显的优势，尤其是二维超声结合腔内容积超声，不仅可以观察到宫底浆膜层的形态，是否有凹陷，凹陷的深度，还可以观察到宫腔内膜的形态及宫腔是否有纵隔，并可以定量测量纵隔的深度和宽度[11-12]。在众多的三维容积超声技术中，OmniView联合VCI成像最简便实用，因为OminiView模式不受三个正交平面的限制，只需要在感兴趣区内画一条线即可得到任意解剖切面，对不同位置及曲度的子宫都可以得到满意的冠状切面图像，很大程度上降低了对操作者的依赖性[13-14]。结合容积对比成像（VCI）可降低噪声，提高图像的对比分辨率，使图像更加清晰、美观[15-16]。因此，腔内容积超声能整体全面的对宫腔内膜形态及子宫外部轮廓做出综合的评价。

本研究中，A组对宫体评价误诊率发生较高集中于弓形子宫和不全纵隔子宫，以及纵隔子宫和双角子宫。传统的经腹部和经腔内超声无法获得满意的子宫冠状切面，无法对Y形宫腔内膜凹陷及宫底浆膜层凹陷做出精确的定量测量。而B组因采用的容积超声Ominview技术，可获得子宫体冠状切面图像。本研究中有4例双子宫，因两宫体相距较远，Ominview技术无法获得满意图像，表面成像模式可获得相对满意的三维图像，但多数图像效果不佳，因此笔者认为容积超声对单纯双子宫的诊断优势并不比二维超声更显著。但双子宫常合并阴道的发育异常，会阴超声对诊断阴道畸形有明显优势。值得一提的是，在A组病例中，1例子宫外观正常，宫腔有两条内膜线，动态观察一条由右侧宫角到达宫颈，另一条起自左侧宫角，止于宫腔中部，超声诊断为残角子宫未与宫腔相通型。MRI诊断Robert子宫。查阅文献发现，以往有学者归类为有内膜型残角子宫或类纵隔残角子宫[6，11]。而根据2015年的女性生殖畸形统一命名和定义的中国专家共识[3]，应归类为Robert子宫。

已往超声对女性生殖道畸形的研究多集中于子宫体畸形，对阴道畸形的研究较少。由于阴道位于盆腔深部，中间穿过盆底裂孔达会阴，传统的经腹或经腔内超声往往只能显示阴道的上半段，很难显示阴道全程。经会阴正中矢状切面观察阴道的形态及与周围脏器的比邻关系，是对经腹部和经腔内超声的重要补充。本研究中采用盆底超声模式经会阴观察阴道声像，能清晰显示阴道的解剖细节，对显示阴道纵隔、斜隔、横隔及一些罕见的综合征等有独特的优势。A组对阴道畸形的漏、误诊率明显高于B组，这可能主要集中于两个方面原因：一是受检查条件限制，单纯经腹部或经阴道超声往往重点集中于子宫体检查而阴道的观察受限，阴道中下段常显示不清；另一个原因可能是检查者没有形成四节段的诊断思路，发现子宫异常时没有观察阴道及双肾的发育情况。本研究中B组患者在充分检查宫体及宫颈的基础上，采用经会阴超声可以对阴道全程结构进行更详细的检查，对细化女性生殖道畸形的诊断有明显优势。

综上所述，女性生殖系统的畸形多样，分类复杂，要想获得全面详实的信息，必须有科学的诊断思路和先进的诊断手段。四节段分析法从女性子宫体、宫颈、阴道、肾脏全面分析考量，对女性生殖系统畸形的精确分型、准确诊断起到很好的指导作用。经会阴二维超声联合腔内容积超可以获得阴道和子宫的全面信息，是诊断及精确分型女性生殖道畸形的新方法，可以大大提高女性生殖道畸形的定性及精确分类诊断的正确率。