郭丹丹，曹 丽（通讯作者）

（1天津医科大学总医院超声科 天津 300052）

（2天津医科大学总医院保健医疗部 天津 300052）

心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的一种特殊亚型，1976年于日本首次被报道[1]。本病男性居多，40～60岁好发，目前被认为是由于编码心肌肌小节蛋白基因突变导致的常染色体显性遗传疾病[2]。本病早期症状一般较轻，合并室壁瘤及左室血栓患者相对少见，容易误诊。现将本院AHCM合并室壁瘤及左室血栓一例报告如下。

1 病例报告

患者男性，60岁，主因左上肢无力伴麻木，酸胀，定位不准确，持物不能入院。查体示左上肢肌力IV级，远端差。双下肢病理反射阴性，左侧肢体浅痛觉减退，左上肢共济差，双下肢肌力V级。MRI显示：右侧额顶叶斑片状稍长T1稍长T2信号，DWI高信号，考虑右侧额顶叶脑梗塞。既往心尖肥厚型心肌病史。本次心电图示：完全右束支传导阻滞，I、V2～V6导联T波倒置，V2、V4导联ST段下移。超声心动图示：心尖段室间隔及左室前壁心肌明显增厚，最厚处为21.5mm；心尖段心腔明显狭小，收缩期血流速度增快，峰值流速3.2m/s；心尖部室壁向外膨出，可见矛盾运动，附壁可见大小约1.35cm×1.37cm的中高回声，位置较固定。初步考虑：心尖肥厚型心肌病合并心尖部室壁瘤形成，左室心尖部附壁血栓形成。因患者新发脑梗塞不宜手术，故予以华法林抗凝治疗，定期监测凝血功能。一个月后复查经食道超声心动图，显示：左室心尖段-中间段腔内血流速度增快，达3.0m/s，提示：左室腔内梗阻。左室心尖部略向外膨出，心肌厚度4mm，可见矛盾运动，支持心尖部室壁瘤形成的诊断。左室附壁血栓大小为0.8cm×0.6cm，较前明显减小。三周后患者病情稳定，予以出院。

图1 心尖两腔心切面显示左室心尖部呈瘤样膨出，附壁中高回声血栓形成

图2 左室心尖段室壁肥厚

2 讨论

AHCM心肌肥厚主要局限于左室乳头肌水平以下的心尖部，多无左室流出道动力性梗阻和压力阶差。心尖部心肌细胞肥大，空泡变性及心肌肌原纤维排列紊乱是本病主要的病理生理特点，这与心尖部收缩功能异常，心肌缺血，心尖部心肌梗死或者室壁瘤形成相关[3]。本病临床症状多不典型，早期可无症状，中晚期可有活动后胸痛、心悸、胸闷、呼吸困难、疲乏等临床症状。由于心尖部心肌明显增厚、需氧量会增加，因此当患者劳累或者运动时常常引起该部位心肌耗氧量增加，从而引起心肌缺血或者心绞痛发作，当合并冠心病时，心绞痛的发生率会提高，严重者亦会发生心肌梗死，甚至猝死。

经胸超声心动图是目前诊断AHCM最常用和主要的方法。左室内径多在正常范围内，长轴可见心尖部室间隔和左室后下壁明显增厚，舒张末期心尖厚度≥15mm或心尖部厚度/左心室后壁厚度≥1.3[4]，并呈缓慢增厚的趋势；肥厚心肌回声不均匀，收缩僵硬；心尖部心腔狭小，收缩期心尖部呈三角形，严重者呈闭塞状；左心室收缩功能多正常，舒张功能下降，并伴有左房增大[5]。发生室壁瘤时，心尖部局部变薄，向外凸出，可见矛盾运动。超声造影技术能够更清晰的区分出心内膜界限，精确测量心肌厚度，还可以根据心肌声学影像评价心肌微循环灌注情况，能够提高诊断的准确性[6]。经食道超声可以更清晰的显示图像，能正确显示和测量心室壁的厚度，观察有无室壁瘤及血栓等并发症，有助于AHCM的诊断。

AHCM虽较非对称性室间隔肥厚型心肌病预后好，但室壁瘤、心尖部血栓形成、心梗、房颤等并发症发生率较高，延迟诊断也可能导致错过并发症的最佳治疗时机。有长期随访研究发现[7]，AHCM患者20年生存率仅为47%，比预期值（60%）差距很大。本例患者既往心尖肥厚型心肌病史，本次超声心动图发现左室心尖部室壁瘤形成合并附壁血栓。室壁瘤形成的原因可能与下列因素相关：患者左室中间段肥厚梗阻时间较长，长期收缩期血流排出受阻造成心尖部承受极高的压力，导致心肌壁内冠状动脉受压；心肌增厚引起耗氧量增加及乳头肌网络减少造成氧供应不足，氧供需失衡及冠状动脉血流储备不足均可使心尖部心肌缺血、梗死形成室壁瘤[8]。室壁瘤形成后，室壁运动功能障碍会加剧血流瘀滞，引起附壁血栓的形成，本例患者出现脑梗塞可能是因为室壁瘤内形成的不稳定血栓脱落引起。本病的药物治疗主要选用β受体阻滞剂和钙离子拮抗剂抗心律失常和缓解症状。对于症状严重的患者还可以考虑非药物治疗，如起搏器、埋藏式心律转复除颤器（ICD）、射频消融术以及外科治疗。

3 经验教训

心尖肥厚型心肌病的影像学诊断首选超声心动图检查，能清楚地观察到心肌增厚情况及血流动力学改变。但仍有一定的误诊及漏诊率，主要是因为①超声检查心尖部存在伪影；②透声欠佳导致心内膜边界较难鉴别；③在早期病变程度较轻，所引起的左室心腔改变不明显；④操作者经验不足对心尖部扫查不完全。因此，经胸超声心动图检查时需要注意对心尖部完整扫查，当图像质量欠佳时，可以进行经食道超声、超声造影或心脏核磁，以提高该病诊断的准确率。