王舒俣，牟立欣，李光源，王永权，马春燕，杨 军

(中国医科大学附属第一医院心血管超声科，辽宁 沈阳 110001)

图1 BMD合并严重心肌损害表现 A.心电图； B.超声心动图 (LA：左心房；LV：左心室；RA：右心房；RV：右心室)； C.心脏ECT

患者男，17岁，因“四肢无力12年，劳累后气短1年”于我院就诊。患者近12年来无诱因四肢无力，无肌肉痛，无感觉麻木及肌肉萎缩；1年前出现跑步、爬楼梯等运动后气短，于外院诊断为“扩张型心肌病”，未接受系统治疗。查体：神清语明，颈软，颅神经正常，四肢肌力Ⅳ级，球海绵体肌反射(++)，Babinski征(-)，未见明显痛觉异常，翼状肩胛，双侧弓形足，双小腿腓肠肌假性肥大，Gowers征(+)，轻微步态摇摆。实验室检查：血清天门冬氨酸氨基转移酶64 U/L(15～40 U/L)，肌酸激酶(creatine kinase， CK)4 905 U/L(39～308 U/L)，乳酸脱氢酶331 U/L(135～225 U/L)，CK-MB 41 ng/ml(0～7.2 ng/ml)。心电图示下壁、侧壁导联异常Q波(图1A)。超声心动图：左心室扩大，下壁及侧壁运动减弱，左心室射血分数(31%)减低(图1B)，诊断为扩张型心肌病改变。ECT：左心室前壁、下侧壁、侧壁心肌血流灌注量轻-中度降低，约占左心室面积的15%，左心室下壁及下侧壁室壁变薄，左心室整体收缩功能降低(图1C)；诊断为左心室心肌病变，心肌缺血。肌电图：右腓肠肌、右股四头肌呈可疑肌源性损害。基因检测：假肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy， DMD)，Xp21基因3～7号外显子缺失，其余外显子未见异常。结合病史、影像学表现及基因检测，综合诊断为：Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)合并严重心肌损害。

讨论进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy, PMD)分类众多，BMD为最常见的类型之一。BMD为Xp21基因突变所致的X连锁隐性遗传病，主要表现为四肢近端进行性肌无力，腓肠肌假性肥大，Gower’s征阳性等。BMD在人群中的患病率约为2.4/100 000，患者症状通常较轻，可存活至50～60岁，心肌受累是其最主要的死因。60%～75%的BMD患者可合并心肌受累，发生心肌受累时年龄多为30岁以上。由于BMD患者骨骼肌受累症状较轻，临床上易忽视，将心肌受累误诊为原发性心肌病变。本例发病年龄仅为17岁，四肢无力症状较轻，且伴有严重的扩张型心肌病表现，在低于20岁的BMD患者中极为少见，因而易误诊，但结合病史、查体及影像学检查，有助于明确诊断。确诊BMD的金标准为基因检测和肌肉活检。