乔 越

（泰州市妇幼保健所，江苏 泰州 225300）

出生缺陷是孕妇在怀胎期间，由于一些不当因素导致孕妇在胎儿期身体畸形、器官功能异常现象。在我国每年有超过100万名新生儿出现了缺陷，其中有30万是在胎儿期间没有检测出来，而是等到胎儿出生后发现了胎儿身体异常缺陷，这给一些新组成的家庭带来了很大经济负担。为了能够解决这一问题，让更多的孕妇在怀胎期间了解中期胎儿出生缺陷，本文在研究过程中主要对所抽取的166例病例患者进行回顾性分析，了解妊娠中期新生儿出现缺陷的情况，为更早检查出新生儿出现缺陷的患者做好临床准备。

1 资料与方法

1.1 研究对象

随机抽取我院2017年1月～2018年1月中166例由于胎儿出现缺陷而引起的早产案例，周期时间为15～26周。166例案例中有染色体异常孕妇共44例，另外经超声检查显示所调查案例中出现胎儿畸形的有122例。

1.2 研究方法

1.2.1 产前筛检

在孕妇怀胎14周左右采用超声检查，如果胎儿胎儿颈项透明层≥2.5 mm，那么胎儿为出现异常。在孕妇怀胎20周左右采用妊娠中期血清学筛查，可抽取孕妇静脉血5 ml，检测甲胎蛋白的浓度≥2.0时，胎儿很可能出现身体畸形，医生应及时对不同孕妇进行不同方法的治疗，保证孕妇在妊娠得到及时治疗。

1.2.2 产前诊断

妊娠早期颈项透明层出现异常，中期时血清学筛查时出现风险，均建议于妊娠中期行羊膜腔穿刺及染色体核型分析，部分孕妇拒绝行羊膜腔穿刺检查，行产前无创DNA检测。部分孕妇未行染色体核型分析。

2 结 果

在166例出生缺陷中，发现有150例单发畸形，16例多发畸形。染色体异常的发生比例最高，44/166，占比26.5%，其中三体综合征有40例，克氏综合征2例，Turner综合征2例。另外发现心脏畸形数量为30例，30/166，占比18.1%，包括室间隔缺损12例、法洛四联症6例、心脏转位2例和复杂畸形10例。中枢神经系统畸形为22例，22/166,占比13.3% ，包括无脑儿、脑积水和脑脊膜膨出。唇鳄裂为18例，18/166，占比10.8%。见表1。

表1 166例胎儿出现缺陷类型及孕检周期

166例孕妇年龄范围在23～40岁之间，其中超过35岁的孕妇为28人，占比16.9%。28例高龄孕妇中，18例胎儿染色体出现异常，另外10例是没有经过染色体检查，其中有2例多发畸形，2例是骨骼系统畸形，4例唇腭裂，还有2例是心脏畸形，总的来说胎儿染色体异常组的高龄孕妇比例高于其他畸形组，［40.9%（18/44）与 8.2%（10/122）］，差异有统计学意义（P＜0.05）。

3 讨 论

本次研究166例妊娠中期胎儿缺陷中，经过超声检查确诊的有122例，经过详细诊断得知这些孕妇中有44例是由于体内染色体出现了异常导致胎儿缺陷，44例染色体异常中有26例患者在早期超声诊断中发现NT异常现象，并且数值在7～9 mm之间，与正常数值有所差异。一般来说，对孕妇筛检时间是根据孕妇怀胎情况而定，为了能够更好的检测出胎儿状况，筛检时间以孕妇妊娠13周左右进行NT检查,待妊娠24周左右进行排畸检查。在这次研究的44例染色体异常胎儿中，发现有30例患者是在早期没有经过染色体检查的，但是均出现了胎儿异常现象。医生建议在对妊娠早、中期胎儿应该进行分别检查，保证检查的准确性，确定染色体的具体情况，对胎儿做出明确诊断。见表2。

表2 44例染色体异常病例产前筛检指标

经过准确诊断得知有44例染色体异常，其中采用羊膜腔穿测确诊的有32例，采用无创DNA检测的有12例。染色体的检测手段主要集中在生物技术与穿测技术中，穿刺技术包括了羊膜腔穿刺，一般孕妇妊娠周期是16～23周，脐静脉穿刺，孕妇妊娠周期是大于23周期，从目前看来，妊娠中期中，主要以羊膜腔穿测为主，这是因为该穿刺方法能够更好的检测出染色体的数据，预防孕妇出现流产、或感染现象，保证孕妇不出现死胎。

经过对上述对分析，我们了解到妊娠中期出生缺陷发生情况，其中引起妊娠中期胎儿出现缺陷的主要是由于胎儿身体出现了畸形。畸形主要包括表1中的染色体异常、心脏畸形、神经系统畸形、唇鳄裂等多种畸形。我们知道高龄孕妇在妊娠中期出生缺陷的比例要比一般孕妇在妊娠中期出生缺陷的比例高，由于孕妇的年龄比较大，怀胎的质量也会因此下降，生殖细胞在分裂的过程中会产生畸变，致使染色体异常胎儿出现的概率会增加，所以高龄孕妇是出生缺陷最多的人群，应该有预防的意识，做好提高产前筛查和产前诊断的意识。对一些高龄孕妇来说，产前筛查的任务十分重要，及时发现出生儿缺陷，对每一个家庭都有着巨大帮助。出生缺陷不仅与患者身体状况有关，同时还有患者出生环境和遗传基因有着一定关系。因此在预防过程中首先要了解患者这些因素及状况，为减少出生缺陷做好准备。说起预防，产前筛检及诊断工作也很重要，了解孕妇妊娠早期、中期胎儿出生缺陷的分布，做到尽可能早期处理，为避免出生缺陷儿进人围产期，降低孕妇及胎儿的风险，对提高孕妇保健水平有着重要的帮助。