张 可

(江苏省南通市妇幼保健院超声科 江苏 南通 226001)

ACC是一种少见的中枢神经系统畸形，分为完全型ACC和不完全型ACC，国内外文献报道ACC的发病率在新生儿约为0.5%～0.7%，在精神发育迟缓人群中发病率高达3%左右［1］，常与染色体畸形和多种基因综合征有关。本文通过胎儿ACC的超声表现就其进行讨论。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2014年1 月—2017年12月间进行产前超声筛查的孕妇中，对10例可疑胎胼胝体发育不全的声像图进行回顾性分析。孕周为22～26周，孕妇年龄为25～33岁。

1.2 仪器及方法

仪器使用GE Voluson E8、HITACHI Avuis和Philips iU22彩色多普勒超声诊断仪仪器，凸阵探头及容积探头，探头频率2～8MHZ，按产科系统检查规范对胎儿进行检查，在常规进行颅脑各个横切面扫查过程中，根据声像图的诸多异常表现，对可疑符合完全型ACC者，尽可能在胎儿体位条件适当的情况下，加行颅脑矢状切面的扫查，以获取完整的胼胝体图像。

方法：孕妇取仰卧位或侧卧位。

2 结果

10例中，均有透明隔腔未明显探及， 8例侧脑室呈“泪滴样”扩张，2例第三脑室增大且向上移位，2例胼胝体显示不清，2例伴Dandy-Walker综合征，除1例伴有先天性心脏畸形外，未发现颅脑外的其它畸形。

3 分析

3.1 胼胝体发育不全的病理机制及临床表现

胼胝体是哺乳类真兽亚纲的特有结构，位于大脑半球纵裂的底部，连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维[2]。胚胎第7～10周时终板背侧普遍性增厚，其上方形成连合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。反之，连合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑，则胼胝体就不能形成，即胼胝体发育不全。

胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，成熟顺序则刚好与其相反[1]。胚胎早期的宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失，晚期病变可使胼胝体压部发育不良。常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部。

胼胝体发育不全合并其他的脑发育畸形，包括透明隔发育不良或缺失、蛛网膜囊肿、Dandy-Walker综合征及脑积水等，也可伴发13-三体和18-三体等遗传疾病。其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关，可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因此，产前筛查诊断ACC十分重要。

图1 超声矢状切面扫查，未探及“C”形的胼胝体回声。

图2 侧脑室前角呈“泪滴样”扩张，透明隔腔消失（箭头所指处）。

3.2 关于ACC的超声学表现及其注意事项

由于胎儿胼胝体并非是超声常规检查的必需部位，往往都是首先通过发现间接征象，随后进一步对胎儿颅脑内各个切面进行扫查，在获得直接征象后，可以诊断ACC。

第一，大多数情况下，声像图发现颅脑内异常，最常见的就是脑室的扩张，轻度脑积水、部分全前脑畸形和暂时性的脑室扩张都有不同程度的脑室扩张，区别于ACC，在侧脑室水平横切面上，探查到侧脑室增大呈“泪滴状”，即侧脑室前角窄小，后角及三角区增大，这也是ACC的典型表现，然而，前面提及的病例也不排除出现“泪滴状”脑室扩张，并且有的ACC脑室扩张也不典型，因而，我们需要通过其它的声像图表现来鉴别。

第二，透明隔腔的消失（如图2）。因为对脑室扩张形态的描述，不同的超声医师有不同的定义，从而会产生误差。那么透明隔腔的有或无是不存在分歧的。我院选取的所有10个病例均有此表现，会让我们自然而然的认为只要探查到透明隔腔消失就可以诊断为ACC，但我们同时要注意，在一些特定状态下，比如重度脑积水、前脑无裂畸形等，透明隔腔也未显示，所以仍然必须结合其它声像图表现。

第三，胼胝体缺失。脑室扩张和透明隔腔消失均为间接表现，只能作为筛选ACC的条件，不足以确诊ACC，所以，只有通过直接观察胼胝体本身才是重中之重。正常胼胝体图像，在经前囟矢状切面上，表现为 “C”形或“镰刀”形的低回声带样结构。而在胼胝体发育不良的时候，该切面未探及胼胝体回声（如图1）或探及仅部分胼胝体回声。但我们也同时发现胼胝体的探查，需要一定的入射角度才能显示，同时还与胎儿的胎位及其姿势有相当大的联系，难度甚至强于四维成像，经腹部超声，胎位为臀位或横位时比头位更易获取矢状切面的胼胝体图像[2]，同时胎儿仰面面向探头比俯面背向探头显示更为清晰；另外，冠状切面配合彩色多普勒血流显像技术也可以显示ACC的直接和间接征象，部分中晚孕期头位胎儿怀疑ACC，经腹部探查胼胝体困难，必要时可行经会阴或阴道超声检查，也可清晰探查胎儿胼胝体[3]。在部分病例中，由于孕妇脂肪层厚及羊水量影响，只有5例获取到满意的胼胝体切面，因而这就是超声诊断ACC直接征象的不定因素，就需要借助MRI等其它检查手段加以弥补，完全型ACC胼胝体完全缺如不显示，部分型ACC多数为体部和压部缺失，所以，在胼胝体切面探查到胼胝体的缺失是ACC的直接表现。

第四，第三脑室不同程度增大，且向上移位。这是由于缺少了胼胝体纤维的约束力，使第三脑室顶向背侧抬高，室间孔明显扩大，使第三脑室和侧脑室形成一个囊腔结构，在2例仅有的未探及胼胝体的病例中，均同时也伴第三脑室增大和上移的表现，这符合前面所述产生此表现的原因，经MRI证实，此2例为完全性ACC，因此，胼胝体完全缺失并同时伴有第三脑室的增大和向上移位可作为完全型ACC的诊断依据，而部分型ACC中第三脑室有的没有扩张，有的只是轻度的扩张，没有出现向上移位的表现。对于第三脑室扩张形成的囊性暗区，应与脑中线的其它囊性病变相鉴别，比如蛛网膜囊肿。

第五，部分病例可伴有染色体或其它畸形，10例中，有1例伴有先天性心脏畸形（心内膜垫缺失、右室双出口，后经羊水穿刺证实为18-三体）。另有2例Dandy-Walker综合征，其中1例通过采集图像顺序回顾发现是先探查到了Dandy-Walker综合征后，再进一步检查后发现了有关ACC的一些间接和直接表现，由此，在一定程度上启示我们，当率先发现Dandy-Walker综合征时，需适时留意胎儿颅脑内的其它情况，这样可减少ACC漏诊率。

3.3 展望

目前，超声虽然是诊断胎儿ACC最普遍的影像学方法，但受到胎儿胎位等的影响，很大程度上只能获得间接获得表现，难以直接显示胼胝体的完整形态。在很多文献发现，MRI在诊断胎儿ACC方面明显优于超声，MRI具有视野宽阔、多方位成像及不受胎儿胎位影响等优点，并可直接显示胎儿脑室系统、胼胝体等情况，对胎儿神经系统可获得超声检查中难以显示的额外信息[4]。但是，超声检查有其自己的优势——对胎儿安全可靠、简单快捷和廉价实惠，普遍受到孕妇的认可。我相信随着科技的发展，超声设备功能的提升，超声诊断ACC的效率会大大提高。