罗长锐，谷孝艳，王斯宇，何怡华*

(1.深圳市第二人民医院 深圳大学第一附属医院超声科，广东 深圳 518035；2.首都医科大学附属北京安贞医院超声心动科二部 胎儿心脏病母胎医学北京市重点实验室 心血管疾病精准医学北京实验室，北京 100029)

主肺动脉窗(aortopulmonary window， APW)又称主肺动脉间隔缺损，是一种少见的先天性心脏畸形，约占先天性心脏病的0.1%～0.2%[1]。APW胎儿娩出后肺动脉压力突然减低，大量主动脉血经主肺动脉间隔流入肺动脉，可发生肺淤血，严重者可致重度肺高压，甚至导致新生儿死亡。外科建议对APW患儿应在1岁以内进行手术，否则预后较差。随着胎儿超声心动图的进展，产前诊断APW的准确率逐渐提高，但仍存在漏诊、误诊。本文分析16胎APW胎儿的声像图特点，旨在提高产前诊断APW的准确率。

1 资料与方法

1.1一般资料 于2012年12月—2017年10月北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学北京市重点实验室产前超声检查的25 288胎胎儿中，收集16胎产前超声诊断为APW的胎儿，对其超声心动图资料进行回顾性分析，孕妇年龄24～41岁，平均(31.2±4.7)岁，孕周22～29周，平均(25.45±2.20)周。

1.2仪器与方法 产前超声检查采用GE Voluson E8型彩色多普勒超声诊断仪，凸阵三维容积探头RAB4-8D(频率4～8 MHz)；Philips iE33型彩色多普勒超声诊断仪，2D/3D容积探头(频率4～8 MHz)，S8探头(频率3～8 MHz)。产后超声检查采用GE Vivid 7型彩色多普勒超声诊断仪，M3S探头(频率2～4 MHz)。采用连续扫查方法对胎儿心脏进行筛查，依次扫查四腔心切面、左右心室流出道切面、肺动脉杈切面和三血管切面，观察有无心内外其他畸形。分析APW的超声心动图特点，包括主肺动脉间隔缺损部位、大小、分型及分流情况。对APW进行Richardson分型[2]：Ⅰ型，缺损位于近端，紧邻半月瓣；Ⅱ型，缺损位于远端，通常位于升主动脉远端左后壁与主肺动脉杈至右肺动脉起始处之间，远离半月瓣；Ⅲ型，主肺动脉间隔全部缺损或右肺动脉异常起源于升主动脉。当APW合并主动脉弓发育不良或离断、右肺动脉起源于主动脉伴室间隔完整时，称为Berry综合征[3]。

1.3随访 对终止妊娠的胎儿尸体，经家属知情同意后进行尸体解剖，与超声心动图结果对照；对出生后新生儿进行随访，将手术结果与产前超声心动图结果对照。

2 结果

经产前超声诊断的16胎APW胎儿中，引产10胎，出生2胎，失访4胎。引产的10胎中，4胎尸体接受解剖，其中3胎产前超声心动图结果与病理结果一致，误诊1胎，病理证实为共同动脉干。 2例新生儿出生后均接受手术治疗，其产前超声心动图结果均与手术结果一致。

15胎APW中，Richardson Ⅰ型2胎(2/15，13.33%)，Ⅱ型9胎(9/15，60.00%)，Ⅲ型4胎(4/15，26.67%)；Berry综合征3胎。超声图像特点为三血管切面或左心室流出道、右心室流出道切面见主动脉与肺动脉之间的间隔回声失落，缺损大小约3.2～7.4 mm，平均(4.39±1.11)mm，CDFI表现为大动脉水平可见双向分流信号(图1)。

15胎APW均合并其他心内心外畸形，其中主动脉弓异常6胎(6/15，40.00%)，包括主动脉横弓发育不良3胎，主动脉弓离断2胎，右位主动脉弓1胎；室间隔缺损6胎(6/15，40.00%)；肺动脉异常6胎(6/15，40.00%)，包括右肺动脉异常起源于升主动脉4胎，肺动脉闭锁2胎；动脉导管异常5胎(5/15，33.33%)，包括动脉导管缺如4胎，异位动脉导管1胎；

图1 27+4周胎儿声像图，APW Ⅱ型合并完全性大动脉转位、室间隔膜部小缺损 A.四腔心切面示心房正位，心室右攀，房室连接一致，心腔比例正常，室间隔膜部可见约1 mm连续性中断； B.右心室流出道切面示主动脉和肺动脉平行走行，前者起源于右心室，后者起源于左心室，主动脉位于肺动脉前方，主肺动脉远段前壁与升主动脉后壁之间可见约3 mm回声中断(箭)； C.CDFI示升主动脉与主肺动脉远端间隔缺损处见左向右分流信号 (AO：主动脉；PA：肺动脉；LA：左心房；LV：左心室；RA：右心房；RV：右心室；AAO：升主动脉)

静脉异常4胎(4/15，26.67%)，包括永存左上腔静脉3胎，左侧无名静脉弓下走行1胎；圆锥动脉干畸形3胎(3/15，20.00%)，包括永存动脉干、大动脉转位和右心室双出口各1胎；Berry综合征3胎(3/15，20.00%)；法洛四联症1胎(1/15，6.67%)；单脐动脉1胎(1/15，6.67%)。

3 讨论

APW是指胚胎时期动脉干发育过程中，主动脉与肺动脉之间的分隔发育异常，导致主动脉与肺动脉分隔不全，由此引起异常交通的先天性心血管畸形[4]。主动脉与肺动脉间缺损较大时，早期易发生充血性心力衰竭，若不尽早手术，患儿1岁以内病死率高达40%[5-6]。因此，APW手术最佳时期为出生后的前数个月，在未形成肺动脉高压之前[7]。随着超声检查技术的发展，产前超声心动图诊断APW的准确率逐渐提高。本研究回顾性收集北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学北京市重点实验室25 288胎产前超声心动图资料，其中APW共15胎，占0.06%(15/25 288)，略高于既往研究[1,8]结果，原因可能是北京安贞医院接诊的多为各地疑诊胎儿心脏疾病后的转诊患者，故先天性心脏病及APW的发生率均较高。

本组产前诊断为APW的16胎胎儿中，10胎接受引产；引产后4胎接受尸体解剖，其中3胎病理结果与胎儿超声心动图结果一致，1胎误诊(超声心动图诊断为主肺动脉闭锁合并APW，病理诊断为共同动脉干，并无APW)。共同动脉干与APW的鉴别要点为APW有2组半月瓣，而共同动脉干仅有1组半月瓣。此外，APW还应与肺动脉起源异常相鉴别：前者为升主动脉左侧壁与右肺动脉右侧壁之间回声失落，CDFI示大动脉水平可见分流信号；后者无升主动脉与肺动脉间隔回声失落。APW Ⅱ型还应与永存第5弓[9-10]相鉴别：前者为升主动脉远端左后壁与主肺动脉杈至右肺动脉起始处之间回声失落，CDFI表现大动脉水平分流信号；后者为胚胎时第5对主动脉弓未退化所致，为1条起源于升主动脉远端、走行于第4主动脉弓下的异常血管，可连接升主动脉与降主动脉，亦可连接升主动脉与主肺动脉或左肺动脉，无升主动脉与肺动脉间隔回声失落。

APW超声心动图三血管切面或左心室流出道、右心室流出道切面可见主动脉与肺动脉之间的间隔回声失落，CDFI示大动脉水平可见双向分流信号。本研究APW分型中，以Richardson Ⅱ型最为常见，占60.00%(9/15)，与既往研究[11]报道一致。值得注意的是，扫查胎儿心脏结构时，应进行连续扫查，依次扫查四腔心切面、左右心室流出道切面、肺动脉杈切面、三血管切面；如果不严格遵照上述扫查顺序，仅发现四腔心切面、左右心室流出道切面正常而不继续向上扫查三血管切面，则很可能会漏诊APW。此外，发现其他心内畸形时，也应注意全面扫查，以明确有无APW。

APW易合并其他心内、心外畸形。Faulkner等[12]报道，APW最常见的合并畸形是主动脉弓离断，占15%～20%，其次较多见者为动脉导管未闭(11%)、室间隔缺损(8%)、冠状动脉畸形(8%)及法洛四联症(5%)。本组APW最常见的合并畸形为主动脉弓异常，占40.00%(6/15)，分析其原因，可能是主动脉部分血流经主肺动脉间隔分流至肺动脉，使主动脉内血流量减少而出现主动脉弓发育不良甚至离断。

本组2胎APW胎儿出生。1胎为孕21+4周时超声心动图发现APW合并动脉导管缺如，且肺动脉分支纤细，出生后1岁时接受手术治疗，术后恢复良好，至今已3岁，仍在随诊中。另1胎为孕28周时超声心动图诊断为APW合并右心室双出口、肺动脉闭锁、室间隔缺损和动脉导管缺如，出生后7个月接受手术治疗，手术失败死亡，可能与以下原因有关：①合并畸形复杂、手术难度大；②手术操作者技术局限；③患儿早期形成肺动脉高压，最后因充血性心力衰竭而死亡。

总之，产前超声心动图检查能准确诊断APW缺损部位、大小、分型及分流情况、有无合并其他心内外畸形等，是一种有效的检查方法。产前超声检查发现APW时，还应对胎儿肺动脉分支进行明确定位，判断是否存在Berry综合征，同时应注意有无其他心内心外畸形存在。