唐 娟，王 勤，王志阳，王丹宁

胎儿畸形指胚胎发育过程中出现的胎儿外形或结构异常，据统计[1]，我国每年畸形儿出生人数约80～90万，占全世界新生儿各类出生缺陷的20%左右，是出生缺陷高发国家之一。随着产前检查的普遍开展，畸形儿出生率已逐年降低，但仍有报道[2]显示新生儿中畸形胎儿发生率达10%左右。为进一步提高出生人口素质，对孕妇进行更有效的筛查非常关键。产前超声诊断安全无创、简单易行，且可重复性高，目前已在临床产前检查中得到广泛应用[3]。随着图像处理技术、新电子技术与超声医学的融合，超声仪器诊断技术不断进步。产前超声检查分级可分为一般产前超声检查(I级)、常规产前超声检查(II级)、系统产前超声检查(III级)，有国外研究[4]显示，系统产前超声检查可通过对整个孕期的动态随访观察可大幅提高胎儿畸形的检出率。本研究回顾性分析2230例孕妇的产前超声检查的相关资料，分析产前超声分级检查对胎儿畸形的检出率，以最大限度的发挥产前超声检查的作用，使更多的孕妇与家庭受益。

1资料与方法

1.1一般资料 回顾性分析2014年1月-2017年4月于本院进行超声检查的2230例孕妇的临床资料，按照检查方法将入选孕妇分为A组(接受Ⅱ级超声筛查，共1010例)与B组(接受Ⅲ级超声筛查，共1220例)。A组年龄23～36岁，平均(27.65±3.24)岁；孕周：<20周181例、20～30周610例、>30周219例。B组年龄22～38岁，平均(28.66±4.01)岁；孕周：<20周207例、20～30周742例、>30周271例。两组孕妇基本资料的差异无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。

纳入标准：(1)首次妊娠；(2)临床资料完善。排除标准：(1)合并其他妊娠并发症者；(2)未在本院住院分娩或终止妊娠孕妇。

1.2方法

1.2.1Ⅱ级超声筛查 所用仪器为彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5 MHz。取仰卧位，经腹多切面筛查胎儿，观察胎儿生长情况，评估生长参数，测量胎儿双顶径、腹围、股骨长、胎位、胎心率、羊水及胎盘大小等，筛查胎儿颅内结构、颜面部、脊柱、胸腹腔脏器及四肢情况。显示可疑图像时，予双人确诊模式明确诊断。

1.2.2Ⅲ级超声筛查 所用仪器为GE vivid E9，容积探头频率3.5 MHz。在Ⅱ级超声筛查基础上作进一步全面、深入检查，①观察头颅的位置、颅骨光环的完整性，颅脑中线、第一与第四脑室容积、后颅窝池，不同切面观察脑实质；②颜面部：依次观察前额、双眼眶、鼻及鼻孔、双侧脸颊、双唇、下颚骨；③脊柱：经横切面、纵切面、冠状切面观察脊柱的排列、椎骨形态、弯曲度及皮肤状态；④胸腹腔脏器：按照由上至下、由左到右的顺序依次观察胸腹腔器官，观察腹壁完整性及肝脏、胃、肾脏、膀胱、肠道等的结构是否正常；⑤四肢：观察四肢形态及结构；⑥心脏：观察心四腔结构、左/右室流出道切面、主动脉弓、三血管气管切面筛查胎儿心脏畸形。⑦附属结构：观察胎盘位置、厚度、羊水指数、最大羊水深度，测量脐动脉S/D比值。加强对心脏、肾脏、上颚、手足的检查，显示可疑图像时，予双人确诊模式明确诊断。随访至住院分娩或终止妊娠，以出生后临床特征、胎儿染色体检查、引产后尸检结果作为胎儿是否畸形的最终确诊结果。

2结 果

2.1最终确诊结果与超声筛查结果 2230例孕妇中，最终经随访确诊202例(9.06%)畸形胎儿，其中①腹腔脏器畸形91例(45.05%)：先天性心脏病38例、肺囊腺瘤13例、十二指肠闭锁或狭窄10例、多囊肾8例、盆腹腔占位7例、隔离肺6例、重复肾6例、异位肾3例。②神经系统畸形57例(28.22%)：无脑儿15例、全前脑11例、脑积水8例、脊柱裂6例、无脑儿脊柱裂4例、露脑4例、小脑蚓部缺失3例、部分枕骨缺损3例、颅内出血3例。③手足畸形33例(16.34%)：足内翻12例、脚趾缺失10例、手指缺失6例、多指5例。④唇裂腭裂21例(10.40%)：单纯唇裂3例、单纯腭裂5例、唇裂腭裂13例。共筛查出184例，漏诊4例足内翻、4例唇裂腭裂、3例十二指肠闭锁或狭窄、2例房间隔缺损、2例多指、1例盆腹腔占位、1例单纯腭裂、1例重复肾。超声的总体检出率为91.09%(184/202)。

2.2两组的最终确诊结果与超声诊断结果比较 两组的畸形发生率无统计学意义(P>0.05)；其中B组的畸形检出率显著高于A组(P<0.05)。详见表1。

表1 两组最终确诊结果与超声诊断结果的比较[n(%)]

2.3不同孕周孕妇的超声筛查结果 两组<20周、20～30周、>30周孕妇的畸形发生率均无统计学意义(P>0.05)；两组<20周、>30周孕妇中超声对畸形胎儿的检出率的差异无统计学意义(P>0.05)，B组20～30周孕妇中畸形胎儿的检出率显著高于A组(P<0.05)。详见表2。

表2 两组不同孕周孕妇的超声筛查结果的比较[n(%)]

3讨 论

胎儿畸形是一种胎儿出生缺陷，给家庭及社会均会带来明显负担。目前认为[5-6]，胎儿畸形为遗传及外部环境因素的相互作用所致，危险因素包括孕妇年龄、职业、吸烟嗜酒史、不良孕产史、异常接触史、孕早期上呼吸道感染史等。

产前筛查是临床减少畸形胎儿出生率的最主要手段，常用筛查方法包括超声、磁共振等[7]。其中超声凭借其无创伤、操作简便、安全性高等优势成为公认的胎儿畸形筛查方法[8]。本研究2230例孕妇均行产前超声检查，畸形胎儿发生率达9.06%，略高于相关报道，可能与地域因素有关。有研究[9]曾指出，地区的人员流动性越大、孕妇文化程度越低、生殖保健及优生优育知识的普及情况越差，胎儿畸形的风险则越大。胎儿畸形中以腹腔脏器畸形及神经系统畸形最常见，与有关文献一致[10]。手足畸形与唇裂腭裂的发生率不高，但漏诊情况较多。18例漏诊患者中，有9例为手足畸形与唇裂腭裂。足内外翻、多指、肢体缺如等肌肉骨骼系统畸形与腹腔脏器畸形及神经系统畸形相比，即便发生产前漏诊，分娩后也不足以让新生儿死亡，采取积极手术治疗后可获得一定改善。而超声检查对无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性心脏病等腹腔脏器畸形及神经系统畸形的检出率较高，故临床应用价值显著。

Ⅲ级超声检查对胎儿畸形的检出率为95.15%，显著高于Ⅱ级超声检查的86.87%，说明Ⅲ级超声检查对胎儿畸形有更高的筛查价值。Ⅲ级超声检查的范围更广，同时包括特定性、针对性检查，更利于发现胎儿畸形情况，且系统产前超声检查可动态、多系统观察胎儿立体图像与运动状况[11-12]。有研究[13-14]显示，Ⅲ级超声检查可观察三血管-气管切面，明确各大血管数量、内径、血管走行及空间方位，从而发现严重心脏畸形。为分析超声筛查胎儿畸形的最佳时期，本研究将入选孕妇按检查的时间分为<20周、20～30周及>30周，结果表明，Ⅱ级与Ⅲ级超声筛查对<20周、>30周孕妇的畸形胎儿的检出率无统计学意义，而Ⅲ级超声筛查对20～30周孕妇的胎儿畸形检出率则高达97.14%，显著高于Ⅱ级超声筛查的87.50%。正常生理状态下，胎儿各胚层通常需3个月时间发育至器官水平，超声图像显示可能会因检查的孕周不同而不同。专家认为[15]，孕周早期时超声检查可能因胎儿器官过小而出现显示不清；而妊娠晚期时胎儿体积过大、活动度小，不利于详细筛查，故怀孕20～30周时进行Ⅲ级超声筛查对检出胎儿畸形最为有利。隋霜[16]等的研究认为，产前系统超声检查可有效提高胎儿畸形检出率，且年龄≥35岁、不良孕产史、孕期上呼吸道感染发热史等为胎儿畸形的危险因素，合并危险因素的孕妇应积极行Ⅲ级超声检查。

综上所述，产前超声分级检查可有效筛查胎儿畸形，且Ⅲ级超声检查的胎儿畸形检出率较Ⅱ级更高。临床应鼓励孕妇于孕20周到30周左右积极行Ⅲ级超声检查，以最大限度的降低胎儿畸形风险。