宋开艳,韩 明,韩燕燕

(吉林大学第一医院 小儿心血管科,吉林 长春130021)

小儿心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种心肌病，主要累及左心室，累及右室或者双室者少见[1]。NVM可表现为进行性心功能不全、心律失常、血栓形成及猝死，严重威胁小儿生命。关注超声心动图对NVM特征性病变的识别，可提高本病的早期诊断水平，有助于延缓患儿的生存期。现将本院2012年1月至2016年11月诊治的14例小儿心肌致密化不全的临床资料进行分析。

1 临床资料

1.1一般资料2012年1月至2016年11月我院收治14例NVM患儿，均符合NVM诊断标准[2]。其中男9例，女5例；年龄2天-16岁；病程3d-2年，发病至确诊时间6 d-3年，平均年龄5.5岁。

1.2方法采取回顾性分析方法，分析入选病例的临床资料，用Excel表格收集以下资料：性别(男/女)、发病年龄、主诉、临床表现、并发症、住院及随诊记录的X线胸片、超声心动图、心电图、治疗措施、治疗效果。

1.3诊断标准1)心室腔内可探及多发的粗隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构；2)心室壁厚且非致密化心内膜层和薄而致密化的心外膜层之比儿童>1.4，成人>2；3)小梁间深陷的隐窝间隙有低速血流与心腔相通；4)受累心室腔增大，运动减弱，心肌收缩、舒张功能均减低；5)排除其他先天性或获得性心脏病的存在。可合并其他心脏畸形[2]。

2 结果

2.1临床表现14例患儿均不同程度表现为气促、乏力、咳嗽、喘息、胸闷、心音低钝、心脏杂音、肝脾肿大，肺部湿啰音等心功能不全症状及体征；就诊原因中不同程度呼吸困难9例,2例心律失常，3例皮肤发绀，2例乏力，心前区不适、长叹气、反复心肌酶高各1例。

查体：心前区收缩期杂音5例，奔马律2例；肝颈静脉回流征阳性2例；肝脾肿大6例。误诊情况：误诊为心肌炎2例，误诊为扩张型心肌病1例,误诊为心内膜弹力纤维增生症1例。并发症：并发心脏畸形6例，先天性肾上腺皮质增生2例，并发泌尿系感染2例，并发脑出血、肾上腺疾病、电解质紊乱各1例。家族史：3例心脏病家族史，其中1例为父亲患心肌致密化不全。

2.2辅助检查

2.2.1心肌酶、肌钙蛋白 及BNP 14例患儿中均存在心肌酶升高，其中BNP升高8例。

2.2.2X线胸片 14例患儿均存在心影增大，心胸比0.52-0.75之间；6例患儿合并肺炎，7例患儿合并肺淤血，2例合并肺水肿。

2.2.3心电图 14例患儿均存在心电图异常,窦性心动过速6例，室性期前收缩3例，预激综合征2例，ST-T段或T波改变6例，心动过缓1例，房性早搏2例，室上速2例。

2.2.4超声心动图 受累心室具有NVM超声声像图特征。14例中左心室扩大12例(其1见图1)，双心室同时扩大2例(其1见图2)，二尖瓣、三尖瓣少量返流9例。14例患儿均有心功能减退(EF：20%-55%，FS：9%-32%)。另外，本组病例中有6例并发心脏畸形，其中1例为房间隔缺损，4例为室间隔缺损，2例为动脉导管未闭；2例并左室假腱索；2例并心包积液，肺动脉高压5例，5例并卵圆孔未闭，1例并附壁血栓。

2.3治疗及随访14例患儿均应用强心、利尿、扩血管、抗凝、抗心律失常、营养心肌等综合治疗。其中5例给予丙种球蛋白治疗，6例应用激素治疗，4例应用美托洛尔。经治疗后14例患儿中好转出院(症状或心功能好转)9例(64%)，自动出院3例(21%)，死于顽固性心力衰竭2例(14%)。出院12例患儿均接受定期随访，均长期口服地高辛、卡托普利、小剂量阿司匹林等联合治疗，结果6例治疗有效，2例死于顽固性心力衰竭，3例病情无缓解，1例至北京市某医院行心脏移植，现无临床症状。

图1左室肌小梁回声增粗、增多，呈网格状改变，非致密化心肌厚8.3mm，致密化心肌厚2.3mm。CDFI显示:小梁隐窝内可见与左室腔相通的血流信号。

图2左室及右室肌小梁增多，心尖部肌小梁回声增多、增粗，呈网格状排列。

3 讨论

心肌致密化不全[3]又称为海绵样心肌，是由于心肌在胚胎形成过程中，网状肌小梁致密化失败所致[4,5]。2006年美国心脏病协会将其归类于“原发性遗传性心肌病”。家族遗传倾向为NVM的一个显著特点，据调查12%-50%的NVM患者有家族史，现已发现20余种可导致该病的相关基因[6]，本组患儿中3例有心脏病家族史，其中1例为其父患NVN，因此建议心肌致密化不全患儿行家族筛查及基因检测，遗憾的是本组患儿均未行基因检测，不能明确是否存在相关致病基因。

NVM的临床表现多样，且无特异性，主要表现为渐进性未致密化心室心功能减低、心律失常、心内膜血栓伴体循环栓塞。NVM首发症状出现的年龄差别很大，从新生儿到老年人均可发病。本组发病年龄最小者为2天，因哭闹后皮肤青紫入院，查体心音低钝、肝大，结合超声心动图结果确诊为心肌致密化不全。最大1例年龄为16岁，因重症肺炎、心功能不全入院，超声心动图诊断为NVM并有附壁血栓，合并电解质紊乱、肺动脉压力增加。4例死亡患儿均死于顽固性心力衰竭，分别死于发病后11天、15天、12个月、30个月。以上说明有的患儿可持续多年无症状，而有的患儿可在早期即出现严重心力衰竭，甚至死亡。本组病例中，发病年龄越小，症状越重，死亡率越高，考虑与患儿心脏受累面积、部位及程度有关。另外本组病例中14例患儿均心肌酶谱升高，其中8例BNP升高，可能与粗大的肌小梁和小梁间隙引起的心室壁心肌灌注减少，造成慢性缺血，心脏收缩及舒张功能降低等有关，确切原因有待进一步研究。

NVM主要经超声心动图及心脏MRI(CMR)检查诊断，尤其是超声心动图，具有无创、经济、省时及依从性好等优点，为最基本、最常用的检查方法。因本病较少见，常导致临床，尤其超声科医生认识不足，甚至误诊为扩张型心肌病、心肌炎、心内膜弹力纤维增生症等，本组病例中误诊为扩张型心肌病1例，误诊为心内膜弹力纤维增生症1例，误诊为心肌炎2例。本组14例患儿均经超声心动图确诊，其中1例进一步行心导管及CMR检查明确。病变部位主要为左室型(12例，85.7%)，其次为双室型(2例，14.3%),其中附壁血栓1例(7%)，与陈莉等报道的儿童患者中血栓发生率相一致[1]。超声心动图不仅能直接显示NVM心肌结构的异常特征，更能显示非小梁化区的心肌结构与功能，同时亦可明确是否存在先天畸形。有国外报道[9]，在尸体解剖的14例中8例合并心脏畸形，其中50%为室间隔缺损，瓣膜结构异常和冠状动脉狭窄者5例，还可合并其他多种心脏畸形；本组病例中有6例合并心脏畸形，4例合并室间隔缺损，2例合并左室假腱索，与国外报道一致。遗憾的是，本组病例中只有1例行CMR检查与超声心动图作对比，但本组患儿的治疗经过及转归均符合本病特点，说明超声心动图是目前诊断NVM的重要方法。

本病预后差，病死率较高。本组死亡4例(29%)，其超声心动图均提示为心肌致密化不全范围大，死亡的主要原因均为顽固性心力衰竭，与相关报道基本一致[9]。相关研究表明，对预后的判断取决于两个方面：1)：临床预测值：发病年龄、左室功能、持续的室性心律失常；2)：超声心动图参数：致密化不全心肌层与致密化心肌层厚度比例、左室舒张末期内径、二尖瓣返流速率[11]。NVM治疗主要是针对心功能不全、心律失常、血栓栓塞等各种并发症的治疗，对感染重的患儿可应用丙种球蛋白或(和)激素改善症状，而心衰终末期患儿经药物治疗效果不佳可考虑心脏移植。本组病例中有1例患儿于北京某医院行心脏移植手术后已无临床症状，目前仍在随访中。

总之，NVM是一种预后较差的少见先天性心肌病，目前尚缺乏有效的治疗手段。NVM预后与受累心肌范围及程度有关,心肌致密化不全范围越大，患者发病越早，症状越重，预后越差[8]。因此，提高对本病的认识，做到早期诊断，早期干预，对改善预后是非常必要的。

参考文献：

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