郭正琴，黄蒂娜，朱 瑾

（福建医科大学附属闽东医院，福建 福安 355000）

唐氏综合征又叫Down氏综合征（Down syndrome，DS），是指由染色体异常（多了一条21号染色体）所导致的先天性疾病。临床研究表明，该病的发病率为1/600～1/800[1]。该病患儿的临床表现主要是面部特征异于常人、智力低下及生长发育障碍等。目前，临床上尚无治愈唐氏综合征的有效手段。降低唐氏综合征患儿的出生率，一直是优生优育工作者的重要目标之一。在本文中，笔者主要分析2011年至2012年宁德地区100 656例孕中期孕妇进行唐氏筛查的情况。

1　资料与方法

1.1　一般资料

本文的研究对象是2011年至2012年宁德地区的100 656例孕中期孕妇。这100 656例孕妇的最小年龄为17岁，最大年龄为42岁，平均年龄为（27.36±2.68）岁；其最短孕周为15周，最长孕周为20周，平均孕周为（17.15±1.03）周。

1.2　方法

统计并分析2011年至2012年宁德地区100 656例孕中期孕妇进行唐氏筛查的情况。对孕妇进行唐氏筛查的方法是：抽取孕妇的静脉血5ml，对血液标本进行离心处理，分离出血清。用Wallac公司生产的AutoDELFIA1235型全自动时间分辨荧光分析系统及其配套的三联唐氏综合征筛查试剂检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的水平，然后结合其年龄、体重、孕周、孕产史、是否合并有妊娠期糖尿病及是否吸烟等相关因素，用Lifecycle专用软件计算其胎儿罹患唐氏综合征的风险度。

2　结果

2.1　2011年至2012年宁德地区孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率

在2011年至2012年宁德地区的100 656例孕妇中，进行唐氏筛查的孕妇有23 687例，2011年至2012年宁德地区孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率为23.53%。在宁德地区的各县市中，蕉城区孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率为1.49%，霞浦县孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率为26.46%，古田县孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率为15.75%，周宁县孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率为16.53%，福安市孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率为57.02%，福鼎市孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率为32.91%，屏南县、寿宁县及柘荣县孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率均为0。详见表1。

表1　2011年至2012年宁德地区孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率

2.2　2011年至2012年宁德地区23687孕妇进行唐氏筛查的结果

对2011年至2012年宁德地区的23 687孕妇进行唐氏筛查的结果显示，所孕胎儿罹患唐氏综合征及18-三体综合征风险高的孕妇共有663例，占2.80%（663/23 687）。在663例所孕胎儿罹患唐氏综合征及18-三体综合征风险高的孕妇中，接受羊水诊断的孕妇有265例，占39.97%（265/663）。在265例接受羊水诊断的孕妇中，有4例孕妇所孕的胎儿被确诊患有唐氏综合征，有3例孕妇所孕的胎儿被确诊患有18-三体综合征，有17例孕妇所孕的胎儿被确诊患有其他染色体异常性疾病。对2011年至2012年宁德地区接受唐氏筛查的23 687孕妇进行随访（共随访到20 207例孕妇）的结果显示，有4例唐氏综合征患儿出生。

3　讨论

临床研究表明，新生儿的出生缺陷主要是由遗传因素所致[2]。对孕中期孕妇进行唐氏筛查，通过抽取其静脉血，检测其血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的水平，并结合其年龄、孕周、体重及生育史等因素，计算其所孕胎儿罹患唐氏综合征及18-三体综合征的风险，是降低唐氏综合征及18-三体综合征患儿出生率的重要手段。本研究的结果显示，宁德地区唐氏筛查的覆盖率仅为23.53%，且该地区各县市唐氏筛查的覆盖率参差不齐。其中，唐氏筛查覆盖率最高的是福安市（为57.02%），而屏南县、寿宁县和柘荣县唐氏筛查的覆盖率均为0。

综上所述，对孕中期孕妇进行唐氏筛查能有效地减少唐氏综合征患儿的出生。2011年至2012年宁德地区孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率不高，且该地区各县市唐氏筛查的覆盖率参差不齐。宁德地区孕中期孕妇的唐氏筛查工作有待进一步加强。

[1]陆国辉,徐湘民.临床遗传咨询[M].北京：北京大学医学出版社,2007：181.

[2]严芳,张智.优化荧光原位杂交技术产前诊断常见染色体异常[J].中国优生与遗传杂志,2014(10)：49-50.