张美婵　许雪梅

【摘要】 目的 探究地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值。方法 回顾性分析6824例进行地中海贫血产前筛查孕妇的临床资料， 分析其筛查结果。结果 在6824例孕妇中， 共检出地中海贫血者50例（0.73%）， 其中α地中海贫血19例（38.00%）， β地中海贫血31例（62.00%）。另外， 在α地中海贫血患者中， 以--SEA/αα居多， 占13例（68.42%）， 其余， 静止型-α3.7/αα为3例（15.79%）、-α4.2/αα

为1例（5.26%）， 而中间型 - - /-α3.7为1例（5.26%）、--/-α4.2为1例（5.26%）。在β地中海贫血中， 则以CD41-42为主， 占17例（54.84%）， 其次为IVS-Ⅱ-654， 共9例（29.03%）；CD17 共3例（9.68%）， 其余CD27-28与CD14-15均各占1例（3.23%）。结论 选取适当检查方法对孕妇进行地中海贫血基因筛查， 能够进一步降低地中海贫血患儿出生率， 以提升人口质量， 起到优生优育的作用。

【关键词】 地中海贫血；基因诊断；优生优育；指导价值

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.04.027

地中海贫血为临床上常见的一种单基因遗传性溶血病， 主要是由于珠蛋白基因突变、缺失所致使的珠蛋白肽链合成受阻， 进而导致血红蛋白结构出现改变， 并缩短了红细胞寿命所导致的一种慢性溶血疾病。该种病症主要临床表现为长期中重度贫血， 只能通过频繁输血来改善， 并维持生命[1]。因此， 为了提升新生儿出生质量， 进行有效的产前筛查就显得尤为重要。本文主要研究地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值， 并将研究结果总结如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 本研究纳入的6824例研究对象皆为本院2015年3月～2017年2月实施地中海贫血基因诊断的孕妇。年龄21～43岁， 平均年龄（27.80±5.26）岁。所有研究对象均实施血常规检查， 其中血红蛋白（Hb）<110 g/L， 平均红细胞体积（MCV）<80 fl。

1. 2 方法 在血细胞分析中， 主要运用SYSMEX XT1800血细胞计数仪实施血常规检查， 共有24项， Hb水平、红细胞计数、MCV水平及平均红细胞血红蛋白量（MCH）等。同时， Hb电泳运用北京金桑特医用仪器有限公司提供的SH-2020A仪器， 利用全自动琼脂凝胶电泳法予以检查。观察孕妇地中海贫血检出情况。

2 结果

在6824例孕妇中， 共检出地中海贫血者50例（0.73%）， 其中α地中海贫血19例（38.00%）， β地中海贫血31例（62.00%）。另外， 在α地中海贫血患者中， 以--SEA/αα居多， 占13例（68.42%）， 其余， 静止型-α3.7/αα为3例（15.79%）、-α4.2/αα为1例（5.26%）， 而中间型 - - /-α3.7为1例（5.26%）、--/-α4.2为1例（5.26%）。在β地中海贫血中， 则以CD41-42为主， 占17例（54.84%）， 其次为IVS-Ⅱ-654，

共9例（29.03%）；CDl7共3例（9.68%）， 其余CD27-28与CD14-15均各占1例（3.23%）。

3 讨论

地中海贫血属于常见的一种单基因遗传性溶血病， 通常是由于珠蛋白基因缺失、突变等导致的珠蛋白肽链合成受阻， 这种合成障碍会导致血红蛋白结构出现改变， 进而缩短了红细胞寿命， 引发溶血疾病[2-4]。地中海贫血临床表现为低色素性及溶血性、遗传性、小小细胞性的贫血， 多发生于我国南方地区[5]。

珠蛋白基因缺陷的不同， 会导致肽链合成障碍差异， 一般来说， 可将贫血分成α型、β型、γ型、δ型， 并以α型和β型地中海贫血最为常见。其中， α地中海贫血为常见单基因遗传疾病， 在其基因型上， 通常以--SEA/αα、

-α3.7/αα、-α4.2/αα缺失型为主， 结合其个体内组合的不同， 又可以分成静止型、HbBarts 胎儿水肿综合征、标准型及血红蛋白H病几种类型[6， 7]。若是夫妻两人均为标准

型， 其胎儿有1/4 的可能会患有HbBarts胎儿水肿综合征。

在本组研究中， 在α地中海贫血患者中， 以--SEA/αα居多， 占13例（68.42%）， 其余， 静止型-α3.7/αα为3例

（15.79%）、-α4.2/αα为1例（5.26%）， 而中间型 - - /-α3.7为1例（5.26%）、--/-α4.2 为1例（5.26%）。在β地中海贫血中， 则以CD41-42为主， 占17例（54.84%）， 其次为IVS-Ⅱ-654，

共9例（29.03%）；CDl7 共3例（9.68%）， 其余CD27-28与CD14-15均各占1例（3.23%）。

存在地中海贫血遗传缺陷的新生儿， 不仅体质较差， 而且存活率低， 容易对患儿及其家庭造成较大负担， 违背了我国优生优育人口政策。从生物学角度看， 由于目前针对该种病症， 尚未发现特异治疗方法。因此， 除了要加强遗传咨询与婚姻指导， 还需要严格进行产前检查， 避免患儿出生[8-10]。在本次研究中， 主要运用基因检测技术实施产前筛查， 其检出率较高， 能够快速检测出α與β地中海贫血基因突变位点， 从而更好的为产前诊断提供可靠依据。从本研究结果可看出， 在6824例孕妇中， 共检出地中海贫血者50例（0.73%）， 其中α地中海贫血19例（38.00%）， β地中海贫血31例（62.00%）。说明通过有效筛查， 来提升新生儿出生质量， 成为了当前必然趋势。

综上所述， 对于育龄人群， 除了要对其进行地中海贫血知识宣教， 提供遗传咨询， 还需要积极开展婚前检查、产前检查， 预防并减少重型地中海贫血患儿的出生， 以达到优生优育的目的， 进一步提升我国出生人口质量。

参考文献

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[3] 许朝旭. 地中海贫血基因诊断在优生优育中的应用情况分析. 广东微量元素科学， 2015， 22（9）：43-46.

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[5] 王晶晶， 朱文彪. 86例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析. 中华实用诊断与治疗杂志， 2014， 28（8）：763-764.

[6] 林娜， 黄海龙. 福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析. 中国计划生育学杂志， 2016， 24（6）： 395-398.

[7] 林娜， 黄海龙. 泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析. 中国实验血液学杂志， 2016， 24（4）：1116-1120.

[8] 余燕飞. 地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值分析. 中国生育健康杂志， 2013， 19（4）：281-283.

[9] 黄京希， 王淑媛， 谢纲. 湘潭地区655例育龄人群地中海贫血基因诊断分析. 中国优生与遗传杂志， 2016， 24（8）：29-30.

[10] 杨夕， 汪文明， 张体永， 等. 361例孕产妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析. 检验医学与临床， 2014（23）：3314-3315.

[收稿日期：2017-10-12]endprint