林丽华 杨运刚 吴谨准

(厦门大学附属第一医院儿科,厦门,361003)

先天性气管食管瘘是胚胎时期第3～6周间发生,在食管发育过程中空泡期发生障碍引起的畸形,是由多种原因所致的器官后壁损伤继而形成瘘管,与食管相通,因而称作气管食管瘘,危及患儿生命,通常以人工气道、呼吸机辅助通气进行治疗,但其相关操作会严重影响患儿睡眠及生命质量。常可因食管气管间的分隔不全而形成食管气管瘘(Tracheoesophageal Fistula,TEF)[1],是一种严重的新生儿消化道发育畸形,且伴发畸形发生率最高及较高的死亡率,因此早期诊断、治疗及术后并发症的防治是提高成活率的关键[2]。现将我院收治的先天性气管食管瘘23例的临床资料回顾分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性研究2012年9月至2015年4月期间我院确诊先天性气管食管瘘患儿共23例,据1953年GROSS分类方法即食管闭锁与食管-气管瘘形成的位置关系分为5型[3]。

1.2 数据收集 所有患儿均有详细的病史资料:包括母孕期情况、性别、孕周、年龄、症状和体征、合并畸形、食管造影的检查结果等实验室检查及治疗方法、住院天数及随访情况等。其中VACTERL系大等于2个系统的畸形:包括以脊柱、肛门直肠、气管、食管、心脏、肾脏、四肢联合畸形最为突出[4]。

1.3 诊断方法 23例患儿均为生后诊断,行食管造影和或纤维支气管镜检查,食管造影发现气管食管瘘21例,诊断率为91.3%;纤维支气管镜检查2例,结果分别为距鼻前庭14 cm及距隆突上2 cm处可见异常开口;声门下约2 cm处气管后壁正中间一软组织,随呼吸突出气管同时可见异常开口。根据食管造影、纤维支气管镜检查及手术确认分型,其中6例(26.1% 6/23)未行手术治疗未分型[2]。

1.4 疗效判定标准 术后经食管泛影葡胺造影,吻合口直径0.6～1.2 cm,通过顺畅为治愈[2]。

1.5 统计学方法 采用SPSS 20.0统计软件进行数据分析。偏态资料采用中位数,包括母亲年龄、患儿出生体重、年龄、住院天数等;正态资料采用均数±标准差,包括孕周、Apgar评分及匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分等。

2 结果

2.1 产前特征 分析母亲方面影响因素:包括母亲年龄、胎产次、羊水量、妊娠高血压,母亲年龄中位数29岁,首次妊娠占60.9%,其中羊水过多30.5%,正常13%。

2.2 临床特征 男14例(60.9% 14/23),女9例(39.1% 9/23),男女构成比14:9,双胞胎1例;孕周为38+5±1+6,5例早产(21.7%),17例足月产(74%),1例过期产(4.3%),羊水过多8例(33.3%),羊水正常4例(16.7%),羊水量不详12例(50%),顺产占10例(43.4%),出生体重(2.79±0.6)kg,Apgar 1 min评分(9.74±0.54)分,Apgar 5 min评分(9.91±0.29)分,诊断年龄为1 h至1岁7个月,中位数31.5 h;住院天数为1～61 d,中位数为19.5 d。采用PSQI评分评估患儿睡眠质量,总分计0～21分,分值越高患儿睡眠质量越差,且PSQI评分>7分为伴有睡眠障碍。本研究中所有患儿PSQI评分均<7分,即均未伴有严重睡眠障碍,且平均PSQI评分为(5.67±1.24)分。

23例患儿均有支气管肺炎,其中14例患儿表现为气促或伴有呕吐、发绀的病史,2例表现为反复呕吐,3例表现为呛咳、呕吐。21例表现为留置胃管困难,2例婴幼儿期诊断为支气管肺炎营养不良住院,住院期间检查发现气管食管瘘。其中伴有不同程度畸形。见表3。13例(56.5% 13/23)患儿合并至少1种以上其他系统畸形,其中5例(38.4% 5/13)合并单纯畸形,常见受累脏器分别为心血管、肛门、骨骼、肾脏系统。心血管疾病:卵圆孔未闭2例,卵圆孔未闭、动脉导管未闭2例,动脉导管未闭1例,房间却缺损、卵圆孔未闭1例,室间隔缺损2例;肛门生殖器:肛门闭锁伴肛门阴道瘘1例、肛门缺如1例;骨骼畸形:表现为多指畸形3例、椎体、肋骨、脊柱裂1例;肾脏系统表现为肾积水和或肾缺如2例;其他:外耳道缺如、染色体异常2例。

2.3 手术方法及其术后并发症 15例(65.2%)新生儿确诊后24～72 h内行手术干预治疗,2例分别于生后6个月、1岁7个月确诊后行手术治疗。经胸膜外行食管气管瘘修补术+食管吻合术16例(69.5%),经颈入路行食管气管瘘闭合术1例(4.3%),术后再次行食管造影无食管气管吻合口瘘。6例自动出院未行手术治疗。23例患儿中行手术治疗同时确认分型17例,其中ⅢA 9例(39.1%),ⅢB 6例(26.1%),2例V型(8.7%)。其中最常见为ⅢA型(食管近端-远端距离2.5～6.0 cm),其次为ⅢB(食管近端-远端距离1.5～2.0 cm)。手术过程顺利,营养不良的2例患儿术后营养状态得到明显改善;其中术后合并心力呼吸衰竭、胸腔积液1例;1例肺部发育不良、呼吸衰竭;吻合口略显狭窄1例;出现食管狭窄2例,其中合并食管淋巴管瘘1例,2年后再次手术;出现反复咳嗽、气喘2例,其中合并食管局限性扩张1例。2例术后纤支镜检查发现气管软化。因心肺功能衰竭死亡2例。

3 讨论

先天性气管食管瘘不同于其他先天性疾患,产前诊断率低,其中羊水过多联合胃泡影消失诊断食管闭锁阳性预测值仅仅为56%,羊水过多作为单独征象诊断食管闭锁仅仅为10%。Quarello等[5]及Demircan等[6]报道产前诊断率分别为9.2%、24%。本研究母孕期定期产检有30.5%羊水过多,但均无发现该病。

先天性气管食管瘘是一种严重发育畸形[7],亦是一种临床少见疾病,发病率为1/2 500～1/4 500,男性多于女性,双胞胎发病率高,是单胞胎2.56倍。但目前发生的相关因素及其致病机制仍不明确,国外多中心研究[8]对375例食管闭锁或合并气管食管瘘患儿进行基因分析,检出167例稀有拷贝数变异,认为该拷贝数变异能导致食管闭锁或合并气管食管瘘,但是否与疾病发生直接相关尚未进一步研究。本研究男女比例为14∶9,56.5%患儿合并至少一种以上其他系统畸形[9],以心脏、脊柱、肛门直肠、肾脏、四肢联合畸形最为突出,染色体异常仅1例。其中心血管系统常见畸形为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉狭窄、法洛四联征、大动脉转位等[10],本研究主要为动脉导管未闭、卵圆孔未闭,可能与样本量少有关。

本研究先天性食管闭锁V型患儿2例临床呛咳不明显,因反复呼吸道感染、营养不良多次住院抗感染治疗效果不理想,最终纤维支气管镜检查下确诊,经手术治疗后患儿营养状态得以明显改善。近年来随着儿科医生特别是新生儿专科医生对本病认识的加深及诊断技术水平纤支镜、高频超声等新技术的应用,使早期诊断成为可能。

该病常见的检查方法[11]:有食管造影、纤支镜的检查、肺部CT及三维重建、肺部核素扫描、高频超声检查。本研究的诊断方法是食管造影及纤维支气管镜检查。食管造影方法:先将胃管插入胃,将造影剂由胃管注入,边注入边缓慢回撤胃管,或者让患儿自行吸吮造影剂,以显示瘘管;本组新生儿时期造影均能发现瘘管21例。纤维支气管镜检查发现气管后壁瘘口,并见到分泌物即可确定诊断,本组中婴儿期反复肺部感染2例、呛咳漏诊,婴幼儿期纤支镜检查发现瘘口。本组2种检查方法的诊断率较高,故对可疑患儿及时行上述两项检查即可明确诊断或排除该病。早期诊断和及时的手术治疗对于提高治愈率有着重要的意义。外科诊治技术进步降低气管食管瘘的死亡率。

气管食管瘘往往死于严重的并发症和伴发严重畸形,食管近端-远端距离超过3 cm,其术后并发症明显增加。术后常见急性期并发症[16]:吻合口瘘、狭窄,气管食管瘘复发;远期并发症:胃食管反流,吞咽困难,呼吸系统疾患:慢性咳嗽、反复肺炎、气喘,营养障碍等。在青少年期呼吸系统疾病的发生率也可以达到约40%。本研究自动出院患儿失访6例,行手术治疗17例其中死亡2例。

术前正确评估、术后正确管理对术后并发症的有效防治对提高治愈率起了重要作用。1)加强气道管理:气管食管瘘患儿易合并气管软骨软化或气管壁含有迷走神经成分的食管组织,患儿术中采取气管插管麻醉,该方法易引起呼吸道的分泌物增多,加之新生儿的呼吸道较窄,术后予机械通气辅助呼吸减少氧耗,预防肺不张,呼吸机参数低自主呼吸强改为鼻导管吸氧。2)限制液量:前3 d仅给予40～60 mL/kg·d,以减少肺水肿发生。积极防治感染;使用二联抗生素防治感染。3)营养支持:术后第6天开始经胃管鼻饲牛奶或母乳,继续静脉营养支持。经口喂饲一般限制在手术10 d以后。4)心循环系统稳定:该病合并心血管畸形发病率高,手术创伤可导致血流动力学改变,注意防心功能不全,避免心肺循环衰竭。此外,有关先天性食管瘘患者睡眠状况的研究目前尚未有相关研究报道,本研究中所有患儿PSQI评分均小于7分,即均未伴有严重睡眠障碍,且平均PSQI评分为(5.67±1.24)分。由于样本量小,因此有关先天性食管瘘患儿睡眠质量的评估仍需进一步深入研究。

总之,对于不明原因的呛咳、反复发生肺部感染等有必要排查气管食管瘘。医生询问病史时不应忽视既往史,不应仅通过X线片就诊断为肺炎等疾病,而未探究反复发生肺炎的病因,导致长期误诊。通过纤维支气管镜或食管造影检查可以明确诊断。早期诊断,尽早手术,多可达到良好的治疗效果。