路静 郑利明（通讯作者）

（1山西省肿瘤医院 山西 太原 030013）

（2太原市第三人民医院 山西 太原 030012）

1.前言

原始神经外胚层肿瘤(Primitive neuralectedermal tumor，PNET)是一种极为少见的高度恶性肿瘤，分中枢型和外周型，以外周型相对多见。此病好发于儿童和青少年，男女比例为11：3。此病发病部位以躯干、四肢和中轴软组织多见。[1]目前对此病的报导以个案报告为主。近来我院收治发生于纵隔的外周原始神经外胚层肿瘤一例，较为少见，现报告如下。

2.临床资料

患者，女性，14岁，于2017年2月3日因“咳嗽、气紧2月”入院，入院后于2017年2月7日做高压三期CT检查：中纵隔内可见一软组织团块影，范围7.9×5.4cm，密度均匀，增强扫描轻度强化，病灶推挤双侧主支气管及肺动脉，致其官腔狭窄。于2017年2月22日经纤维支气管纵隔10L组淋巴结穿刺针吸细胞学检查：可见裸核样异形小细胞。同时组织学活检：凝血组织间散在少许裸核样细胞，核有异形，结合免疫组化结果：AE1/AE3（-），CD3（个别+），CD20（-），CD117（+），CK19（-），TdT （-），Syn （-），NSE（-），SALL4（-），Ki-67（约30%+），CD34（-），CD15（-），MPO（-），倾向小细胞恶性肿瘤。此次活检因可供诊断组织少，未能明确诊断。为了进一步明确诊断，患者于2月28日行电子气管镜下主支气管肿物穿刺活检术，术后病理：小细胞恶性肿瘤。结合免疫组化结果：AE1/AE3（-），CD56（+），CD117（+），Vimentin（部分+），CD99（+），FLI-1（+），Ki-67 （约50%+），TTF1（-），P63 （-），Syn （-），CGA（-），CD20（-），CD3（-），TdT （-），MPO （-），CAM5.2 （-），NSE （-），及EWSR1(FISH)：基因断裂，符合外周原始神经外胚层肿瘤（PNET）。患者予以EP方案全身化疗两周期，每周期具体用药：依托泊苷0.1g d1-5，顺铂30mg d1-4。化疗后中纵隔团块缩小，后患者及家属希望回家静养未能继续治疗。

3.讨论

PNET临床和影像学均无特异性表现，主要表现为局部肿块，其诊断主要依据病理学检查。Hart和Earle[2]于1973年首次描述了原始神经外胚层肿瘤起源于原始神经管胚基细胞，属于未分化高度恶性小圆细胞性肿瘤，并具有多向分化的能力。目前确诊PNET主要依据Homer- Wright菊形团结构，免疫组化CD99阳性，并有两种以上不同神经标志物的表达。[3]另有研究指出联合检测 FLI-1和CD99可提高诊断 PNET的敏感性,这在实际工作中具有一定的诊断价值[4]。

PNET和EWS有共同的神经外胚层起源，形态构象相似，涉及22号染色体上的EWS基因，属于PNET/EWS家族肿瘤[5]。分子病理学上，PNET/EWS有相同的t(11；22)(q24；q12)或较少出现的t(21；22)(q22；q12)或t(7；22)(p22；q12)，这些染色体重排都把22号染色体上EWS基因融合到转录因子ETS家族中FLI21、ERG或ETV1基因成员，从而产生EWS/FLI21，EWS/ERG或EWS/ETV1融合基因，促使肿瘤发生。[6]

本病例为穿刺活检标本，标本小，可供诊断组织少，组织经过挤压Homer- Wright菊形团结构不明显，因此较术后大体标本诊断难度更大。诊断主要依靠免疫组织化学CD99（+），FLI-1（+）以及EWSR1(FISH)：基因断裂。一开始患者采取细胞学针吸活检，没有形态学结构，与其他小圆细胞恶性肿瘤更是难以鉴别，因考虑患者经济原因细胞学未能做免疫组化，在以后的工作遇到类似的病例可以尝试免疫细胞学化学及FISH做出诊断。

外周PNET恶性度高，容易远处转移，目前多数患者采用手术、局部大剂量放疗及化疗的综合治疗[7]，尚无靶向药物的相关报道。因此不断完善化疗及放疗方案是目前提高PNET患者生存率的重要手段。

[1]张文利，孙开宇，徐丽娜，等.胸膜腔PNET1例报道并文献复习[J].国际呼吸杂志2016，36(1):29-30.

[2]Hart M N，Earle K M.Primitive neuroectodermal tumors of the brain in children[J].Cancer,1973,32(4):890-89 7.DOI:1O.1OO2/1O97-O142.

[3]Sen S，Kashyap S，Thanikaehalam S,et a1.Primary prim itive neuroectodermal tumor of the orbitl[J].J Pediatr Ophthalmol Strabismus，2002,39(4):242-244.

[4]陈利娟，贾永旭，范菲菲，等.35例原始神经外胚层肿瘤的病理及预后因素分析[J].第三军医大学学报，2010，32(13):1391-1394.

[5]Parham D M，Roloson G J，Feely M，et a1.Prim ary malign ant neuroepithelial tumors of the kidney：a clinicopathologic analysis of 146 adultand pediatric cases from the National Wilm s’Tumor Study Group Pathology Center.Am J Surg Pathol，2001，25(2)：133-146.

[6]张智弘.外周原始神经外胚叶瘤和尤因肉瘤的分子病理学新进展.国外医学:生理·病理科学与临床分册，2002，22(2):191-193.

[7]Shah JP,Jelsema J，Bryant CS,et a1.Carboplat in and pac litaxel adjuvant chemotherapy in primitive neuroectodermal tumor of theuterine corpus.Am J Obstet Gynecol, 2009,200:e6-e9.