王卫星 付淑芳

小儿TSC合并疒间性发作的临床特征及治疗

王卫星 付淑芳

目的探讨小儿TSC合并疒间性发作的临床特征及治疗。方法随机抽取50例在我院进行治疗的小儿TSC合并疒间性发作患儿作为研究对象，对其进行严格认真的病史收集以及身体检查，确保其无其他疾病类型。结果通过相关医学影像检查后对年龄在2个月～7岁的患儿中，儿童结节性硬化大都是以癫痫发作为首发症状，这种情况的发生率为100．0%，其中皮肤损害的有18例，占患儿总数的36．0%，脏器异常的有8例，占患儿总数的16．0%，主要症状中以色素退减斑为主，有15例，占患儿总数的30．0%，心脏横纹肌瘤4例，占患儿总数的8．0%，相关数据具有统计学意义（P＜0．05）。结论患者在3岁以下结节性硬化且发病时伴随着抽搐的患儿大部分为癫痫性发作，并同时会出现皮肤损伤等情况。在诊断的过程中，脑部CT、MRI以及脑电图的检查对该类疾病的治疗诊断具有非常重要的意义。患儿癫痫发作时伴有皮肤损伤的情况下一定要及时到正规医院就诊，使用脑部CT、MRI以及脑电图对患儿进行检查可以为临床治疗和诊断提供重要的信息依据，对了解患儿的病情发展，为临床治疗提供依据具有非常重要的意义。

结节性硬化；癫痫；儿童；特征；治疗；分析

结节性硬化是一种涉及到多个系统的染色体显性遗传相关的神经皮肤综合征。该病的发病无特定的种族或是性别差异。患者在患病后主要会出现病理变化以及错构瘤和组织构成缺陷的特点，一旦患病会波及到多个身体器官，具体表现主要为：面部皮脂腺瘤、智力减退、癫痫发作等一系列症状，患病期间会引起中枢神经、心肺、肾脏、以及多个内脏器官发生病变，严重的情况下会危及患者的生命安全，因此对本疾病的治疗显得尤为重要[1-3]。此类疾病带有家族遗传性以及突变性，此类疾病多以癫痫为首次发病的症状，多数会出现治疗后恢复不良的现象，越早的发现治疗对患者的恢复越有利，如果能够在早期判断患者所患的疾病类型，能够有效地治疗患者的疾病，改善患者的生活质量，对患儿日后的恢复和发展具有非常重要的意义[4-5]。所以我们要积极开展治疗，促进相关疾病知识的宣传以及普及，以促进相关治疗水平的提高。近年来随着我国环境的变化以及其他因素的影响，儿童结节性硬化将患者的不断增多，严重影响我国儿童的健康，不利于我国的长远发展，为我国未来的发展埋下隐患[6]。我院对小儿TSC合并疒间性发作的临床特征以及治疗方式进行了研究，现具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

随机抽取50例在我院进行治疗的小儿TSC合并疒间性发作患者作为研究对象，所有患者均意识清晰，无其他相关性疾病，所有患儿监护人表示为自愿参加此次研究，并签署了知情同意书。50例患者中，女26例，占患者总数的52.0%，男24例，占患者总数的48.0%，年龄0.5～12.0岁，平均年龄（1.2±5.6）岁。

1.2 方法

所有患者均进行颅脑CT、MRI以及脑电图、心电图、血液检验、视频彩超等一系列的检查，对患者的患病情况以及过往病史，家族疾病遗传情况做详细的询问和检查。对患儿的病情作进一步的分析研究以及诊断。

1.3 观察指标

记录两组患儿出现面部血管纤维瘤、脑皮质结节、色素退减斑室管膜下结节、心脏横肌纹瘤以及出现多发性肾血管平滑肌脂肪瘤患者的例数，利用彩超对患者心脏和肾脏情况进行观察：心尖附近发生高回声团，室间隔部位肿瘤、心内异常回声则判断为心脏异常；双肾多发囊肿和左肾小结石则判定为肾脏异常。统计出现牛奶咖啡斑、面部纤维血管瘤、腰背部鲨鱼皮样斑以及色素脱失瘢患者的数量。

2 结果

2.1 患儿发病情况统计

通过调查研究相关数据显示，儿童患者患病特征中色素斑减退的占30.0%，脑皮质结节占总患者的20.0%，面部血管纤维瘤占10.0%，心肌横纹瘤占患者总数的8.0%。见表1。

表1 患儿发病情况统计

2.2 患者脏器异常情况所占比例

通过调查研究数据表明，在对患者做彩超检查时观察患者脏器健康情况，有3例患者出现心脏彩超异常，主要是心室心尖附近发生高回声团，室间隔部位肿瘤、心内异常回声，肾脏彩超异常主要是双肾多发囊肿和左肾小结石。具体见表2。

表2 患者脏器异常情况所占比例

2.3 患者出现皮肤伤害的比例

通过调查研究相关数据显示，患者在患有结节性硬化后有皮肤损坏的症状，会出现多种皮肤损害现象，调查患者中出现牛奶咖啡斑11例，占总数的22.0%，面部纤维瘤2例，占患者总数的4.0%，腰背部鲨鱼皮样斑患者1例，占患者总数的2.0%，色素脱失瘢4例，占患者总数的8.0%。具体数据见表3。

表3 患者出现皮肤伤害的比例

3 讨论

儿童结节性硬化是遗传性关于染色体的神经性病变，通过诊断可以得出相关的诊断结论，据相关的规定可以知道此类疾病主要症状有10个以上，次要特征有6个，在诊断的过程中依据2个主要特征，或是1个主要特征加上1个次要特征，又或者是2个以上次要特征即可判断患者的疾病类型，做出相应的诊断。在诊断的过程中出现符合以上情况的时候即可以断定患儿患有小儿TCS，随后即可对其进行治疗[7]。癫痫发作是TCS患者临床上较为常见的首次发病方式，据相关数据统计，现阶段小儿TCS发病首次发病为癫痫的占总数的90%以上，发病的患者多为1岁以内的儿童，发病时经常会伴随着精神系统以及认知障碍的问题[8]。小儿TSC合并疒间性发作的类型有很多种，有痉挛情况以及各种发作类型交替转换的现象，儿童的年龄越小，发生痉挛后发生智力障碍的情况的可能性越大，在后期的发育成长过程中智力发育低于同龄的其他儿童，严重影响患儿的后期发育[9]。

通过研究结果显示TCS是一种多器官的系统性疾病，其表现类型多样，其中主要以神经科和皮肤表现异常为主要，因此要想对小儿TSC合并疒间性发作的临床治疗取得良好的效果，要全面了解此类疾病的发病原因以及发病类型，在作出诊断后要及时治疗，采取对应的措施进行治疗，在确诊后要实时注意与此类疾病相关的并发症类型，对其进行有效的预防和有效的治疗，以便医生在治疗时及时采取措施。正确的诊断可以使治疗过程规范化，治疗的过程中有规律可循，治疗过程中减少了患者的担忧，提高了护理过程中患儿的舒适度，且治疗过程由于患儿的年龄较小，医务人员通过征求患儿家属的意见和建议，提高了其对医院工作的认可程度。

综上所述，小儿TSC合并疒间性发作对患儿的身体健康以及未来发育具有非常不利的影响。对于小儿TSC合并疒间性发作的临床特征及治疗要准确了解患儿的患病原因以及致病因素，并且要了解患儿的家族患病史，必要的情况下要对患者的家属身体健康以及遗传基因情况进行了解，可以对其进行相关致病因素的指标检查，判断其家族遗传基因存在的问题，从根本上解决患儿的疾病问题。

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The Clinical Features and Treatment of Children TSC Combined With Intersexual Attacks

WANG Weixing FU Shufang Pediatrics Department, Yichang First People's Hospital, Yichang Hubei 443000, C

ObjectiveTo explore the clinical features and treatment of children TSC combined with intersexual attacks.Methods50 cases of pediatric TSC patients treated in our hospital were randomly selected as subjects of study. A rigorous medical history collection and physical examination were conducted, and there was no other type of disease.ResultsThrough the relevant medical imaging examination for children aged 2 months to 7 years of age, children with nodular sclerosis are mostly seizures as the first symptom, the incidence of this situation was 100.0%,of which the skin damage was 18 accounting for 36.0% of the total number of children, organ abnormalities in 8 cases, accounting for 16.0% of the total number of children, the main symptoms of pigment reduction spots mainly in 15 cases, accounting for 30.0% of the total number of children,the heart rhabdomyoma 4 cases, accounting for 8.0% of the total number of children, the relevant data were statistically significant (P ＜ 0.05).ConclusionChildren under the age of 3 nodular sclerosis and the incidence of convulsions accompanied by the majority of children with epileptic seizures, and at the same time there will be skin damage and so on. In the process of diagnosis, brain CT, MRI and EEG examination of the diagnosis of such diseases is of great significance. Children with seizures associated with skin damage in the case must be timely to the regular hospital treatment, the use of brain CT, MRI and EEG for children to check for clinical treatment and diagnosis can provide important information on the understanding of the suffering Children's disease development, to provide a basis for clinical treatment has a very important significance.

tuberous sclerosis; epilepsy; children; characteristic; treatment;analysis

R651

A

1674-9316（2017）22-0053-03

10．3969/j．issn．1674-9316．2017．22．026

宜昌市第一人民医院儿科，湖北 宜昌 443000

付淑芳