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原发性颅内生殖细胞肿瘤全基因组甲基化分析提示生殖细胞瘤为原始生殖细胞起源

Fukushima S，Yamashita S，Kobayashi H，etal. Genome-wide methylation profiles in primary intracranial germ cell tumors indicate a primordial germ cell origin for germinomas. Acta Neuropathol. 2017 Jan 11. doi: 10.1007/s00401-017-1673-2. [Epub ahead of print].

颅内生殖细胞肿瘤(iGCTs)是日本14岁以下儿童的第二常见脑肿瘤。WHO分类承认了iGCTs的数个亚型，传统将这些亚型分为纯生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。最近详尽的基因组研究显示MAPK和(或)PI3K通路的基因突变在iGCTs中很常见，然而，不同亚型的发生，为何经常表现为混合性生殖细胞肿瘤，这些机制尚未知。为了阐明iGCTs的发病机制，作者通过全基因组DNA甲基化谱分析了61例不同亚型GCTs，结果显示纯生殖细胞瘤DNA甲基化呈低水平，这一独特的表观遗传特性与其他iGCTs亚型不同。肿瘤甲基化模式与迁徙阶段的原始生殖细胞(PGC)十分类似，提示这些肿瘤可能起源于该细胞。然而，不同于PGC的是纯生殖细胞瘤低水平甲基化现象同样存在于长散在重复序列的细胞核因子(LINE)逆转录转座子。混合性生殖细胞肿瘤中显微切割的在组织学和表观遗传学上截然不同的成分，具有相同的MAPK或PI3K通路上的体系突变，提示它们起源与于同一种祖细胞。

(蔡珊珊 摘译，王行富 审校/福建医科大学附属第一医院病理科，福州 350005)