马晓旭

（本溪市中心血站检验科，辽宁 本溪 117000）

1例A亚型的家系调查情况分析

马晓旭

（本溪市中心血站检验科，辽宁 本溪 117000）

目的 对1例A亚型血液案例极其家系进行深入调查分析。方法 选取1例临床医院发现患者ABO血型正反不符送至我血站要求做血型鉴定的标本，血型为A亚型的病例及其家系行血液正反定型。结果 患者与其兄长的血液ABO定型中，抗-A与抗-B不能凝聚，但抗-AB能够弱凝集。在反定型中，B细胞为强凝集型，与A亚型血液的特点相符合；患者吸收液中A c1、A c2以及A c（标）的结果为2+，放散液中的结果为3+；患者唾液血型物质试验中唾液可见受检者唾液中含有A和H血型物质，当属分泌型。结论 在患者家系中，其兄长与患者均为A3亚型血。在血液鉴定过程中，只有ABO正反定型均符合才能够确定血型，避免亚型血液的漏检，危害输血的生命安全。

A亚型；ABO血液鉴定；家系调查；基因

A亚型血型是较Rh阴性血更为少见的一种特殊血型，发生率约为0.003%［1］。A亚型血是A型血的变异血型，目前国内关于A亚型血的报道较少［2］。我院最近发现1例A亚型，且血型血清学的特征是在A亚型中较常见的A3血型，现将其家系调查情况分析报道如下。

1　资料与方法

1.1病例资料：该案例为女性，于2014年8月21日因肺癌入院诊断治疗。症状包括进行性骨关节酸痛，恶心呕吐以及腹胀等，其中，骨关节酸痛已持续3个月，恶心呕吐及腹胀持续1周。体检结果显示患者心肺功能正常，Hb为67 g/L，RBC为2.42×1012/L，WBC为5×109/L，Plt为16×109/L。患者的X线诊断结果显示肺部有转移性肺癌，胸部CT平扫诊断肺泡细胞癌，伴纵隔淋巴结肿大。

1.2研究方法：对患者及其家属行血液正反定型、唾液血型物质以及吸收放散试验。相关药物包括：抗A抗B血型定型试剂（上海血液生物医药有限责任公司，国药准字S10980059）；人ABO血型反定型用红细胞试剂盒（上海血液生物医药有限责任公司，国药准S20060059）。

1.3血液的吸收与放散检验：取患者待检血红细胞1 mL，用生理盐水充分洗涤后制成浓缩红细胞，并加入相同体积的抗-A吸收液充分混合后置于4 ℃的环境吸收60 min，取出后离心操作分离出吸收液，再次用4 ℃的生理盐水充分洗涤，洗涤次数＞5次。将吸收液配置成浓度为50%的红细胞悬液后置于56 ℃的环境中热放散10 min，取出后离心操作分离出放散液。

1.4唾液血型物质试验：取患者唾液5 mL并以50 r/s的速度离心操作10 min，取离心后上层清液并在100 ℃的沸水中加热煮沸10 min。将抗-A、抗-B以及抗-H标准化血清与相同体积的唾液上层清液在室温环境下中和反应20 min后，分别加入标准Ac、Bc以及Oc各一滴进行试验。

2　结 果

2.1患者极其家系ABO血型正反定型与抗-H物质检测：该患者的血液ABO定型中，抗-A与抗-B不能凝聚，但抗-AB能够弱凝集。在反定型中，B细胞为强凝集型，与A亚型血液的特点相符合。在其家系中，患者哥哥与患者血液ABO正反定型相同，符合A亚型血液的特点。见表1。

表1　该患者极其家系血液ABO正反定型

2.2患者血液的吸收与放散检测：患者吸收液中A c1、A c2以及A c（标）的结果为2+，放散液中的结果为3+。见表2。

表2　患者血液的吸收与放散检测

2.3患者的唾液血型物质试验：患者唾液血型物质试验中唾液可见受检者唾液中含有A和H血型物质，当属分泌型。见表3。

表3　患者的唾液血型物质试验结果

2.4家系ABO血型遗传结构，见图1。

图1　患者家系ABO血型遗传示意图

3　讨 论

从本研究中对患者极其家系ABO血型正反定型与抗-H物质检测结果可以发现，该患者与其兄长的血液ABO定型中，抗-A与抗-B不能凝聚，但抗-AB能够弱凝集。在反定型中，B细胞为强凝集型，与A亚型血液的特点相符合。该患者与其兄长的血型均为A亚型，他们的父亲的血型基因应为A/A3，其中A型基因为显性基因，同时将A3基因隐蔽起来。而该患者及其兄长之所以为A亚型，是因为二者均遗传了父亲的A3基因与母亲的O型基因，故二者的个体表型为A亚型。虽然二者均为A亚型血，但患者为分泌型，而患者兄长为非分泌型。故可以推断出患者父亲为分泌型，而患者母亲及患者兄妹均为分泌型。从患者女儿的ABO血液定型中可以看出，患者女儿遗传了其母亲的A型基因，由于A型基因为显性，故患者女儿是否遗传了患者Am型基因尚不清楚，仍需进一步研究鉴定。造成A亚型血液的原因主要是患者红细胞上A抗原决定簇的数量大幅度减少以及血液A基因变异。在血液等位基因中，ABO血液系统通常收A、B、O三个等位基因控制，如果A、B基因位点突变，导致合成氨基酸序列发生变异，使转移酶活性或功能改变，从而产生亚型。因此ABO血型鉴定的准确性是非常重要的，只有准确鉴定血型才是保证安全输血最关键的环节之一。对于检测出的亚型血液以及不能够明确确定的血液，血站通常原则上不能将血液用于临床，防止输血患者因血液不合产生不规则抗体，发生输血事故。要做到正确的血液定型要做到以下几点：①在做ABO定型时，只有正反定型完全一致后才能确定血型；②对于ABO正反定型可疑的标本，必须加做抗-AB血清，以检查红细胞上是否有弱的ABO抗原（Ax，Bx）存在；③用O细胞检测血清中是否存在ABO以外的抗体；④对于A亚型的确定，必须综合血清学其他实验，如吸收放散试验、血型物质的测定，必要时应做家系调查。

综上所述，在患者家系中，其兄长与患者均为A亚型血。在血液鉴定过程中，只有ABO正反定型均符合才能够确定血型，避免亚型血液的漏检，危害输血的生命安全。

［1］邓刚，黄丹丹，郭雯玉，等.一个Bw亚型家系的血型分子机制及临床输血分析［J］.中华医学遗传学杂志，2013，30（4）：473-476.

［2］林甲进，朱碎永.A2B亚型分子机制研究及其家系分析［J］.中华检验医学杂志，2013，36（3）：261-262.

R446.11

B

1671-8194（2015）26-0215-02