儿童单眼先天性黄斑缺损1例

2015-10-27东郭春娜

中国医药指南 2015年26期

关键词：脉络膜巩膜皮层

兰芳* 朱东郭春娜

（1 河南省开封市儿童医院眼科，河南开封 475000；2 河南省开封市95936部队，河南开封 475002；3 河南省开封市儿童医院病理科，河南开封 475000）

儿童单眼先天性黄斑缺损1例

兰芳1* 朱东2郭春娜3

（1 河南省开封市儿童医院眼科，河南开封 475000；2 河南省开封市95936部队，河南开封 475002；3 河南省开封市儿童医院病理科，河南开封 475000）

儿童；单眼；先天性黄斑缺损

先天性黄斑缺损是少见的先天性眼底异常，报道1例如下。

1　临床资料

患者男性，10岁。自幼左眼视力差，来我院就诊。父母非近亲结婚，否认家族相关眼病史，其母否认孕期感染史。体格检查：发育正常，未见指趾发育畸形。眼科检查：视力：右眼1.0左眼0.5屈光检查：右眼-0.75DS/0.50DC×175°；左眼-0.50DS/0.50DC×175°。矫正屈光度数，视力不提高。眼位：角膜映光：正位。眼球运动各方向自如。无明显眼球震颤。裂隙灯：双眼结膜无充血，巩膜无黄染，角膜透明，前房中深，房闪（-）。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。双眼前节未见明显异常。眼底：双眼视乳头呈近圆形，橘红色，边界清，C/D=0.3，A∶V=2∶3，视网膜动静脉比例走形基本正常，视网膜呈轻度豹纹状眼底改变，未见明显水肿，出血及渗出。右眼黄斑区发育正常，黄斑中心凹光反射亮。左眼黄斑区可见一约2 DD大小缺损区，呈横椭圆形，病变边界清晰，中间可见灰白色巩膜组织，杂有少量灰白色色素分布，缺损区脉络膜毛细血管缺失。其他眼底及视网膜血管未见明显异常（图1）。OCT：患者复方托品卡胺散瞳后用ZEISS3000型OCT仪进行OCT检查。黄斑缺损区视网膜脉络膜组织随巩膜组织局限性的向外凹陷。凹陷区域内视网膜神经上皮层缺损，凹陷底部视网膜色素上皮层反射不均匀（图2）。诊断：左眼先天性黄斑缺损。

图1　左眼底彩色像

图2　左眼OCT像（视网膜组织纵断面），黄斑区病灶凹陷区视网膜内神经上皮层缺损，凹陷底部视网膜色素上皮层间断反射不均匀

2　讨论

先天性黄斑缺损是一种少见的常染色体遗传性眼底疾病［1］，多数为显性遗传，少数为隐性遗传，亦可见散发病例［2-4］。依据其黄斑缺损发生过程可分为两种类型［5］。一种为家族性遗传性黄斑缺损，为常染色体显性遗传，一般双眼均受累，病理表现为黄斑缺损［6-7］，患者可表现有肢体远端关节的畸形，临床上病例较少报道。伴有肢体远端关节畸形的黄斑缺损，成为Sorsby综合征。此外，孕产早期的宫内感染可导致胎儿脉络膜的发育出现问题，组织破坏造成黄斑的先天性的发育不佳，称为散发性黄斑缺损，常伴有Down综合征，眼部可合并有先天性虹膜缺损，视盘缺损，小眼球，小角膜等先天性异常。眼底除了黄斑区缺损外，还可伴有视网膜或脉络膜进行性萎缩［8-10］，视网膜色素变性Leber's先天性黑矇等疾病。先天性黄斑缺损真正的原因目前尚不清楚。

Mann依据巩膜暴露的程度及色素的多少又将黄斑缺损分为三种类型［11］：①色素型：脉络膜毛细血管层缺失，表面视网膜未受损；②无色素型：缺损累及脉络膜及视网膜两层；③缺损伴血管异常型：缺损累及视网膜和脉络膜两层，并伴有视网膜和脉络膜血管的异常交通或者是血管自缺损区发出，进入玻璃体内。

临床诊断多数依靠患者明确的病史及典型的眼底改变，眼底检查即可明确诊断。但是眼底检查仅能提供黄斑缺损区域，范围及视网膜有无脱离，对于黄斑病变区的缺损程度及缺损区域视网膜各层组织的变化情况不能够进行精细的形态学分析，比如视网膜厚度，有无视网膜劈裂等。本例患儿在此检查基础上，进行OCT检查，使其诊断更加明确可靠。相干光断层扫描（optical coherence tomography，OCT）利用低相干光对视网膜组织进行横断面扫描，显示相关区域视网膜和脉络膜组织的细微结构，具有更高的分辨率和精细程度，其分辨率高达10 µm，能全面直观地了解黄斑缺损区病变区视网膜各层的组织结构，是一种分辨率高，非损伤性，非接触性，重复性好的检查方法［12］。

先天性黄斑缺损OCT检查可表现为：巩膜葡萄肿的范围及程度；神经视网膜缺损处的上皮组织更薄，神经细胞内外层出现分离现象，层间可表现有低反射，缺损区域的脉络膜层的毛细血管层的光带不显像，视网膜色素的上皮组织可有光带显像的削减，在黄斑缺损的边缘区域，可见神经上皮组织的粘连，当缺损发生于视盘时，可表现类似青光眼样的变化。

先天性黄斑缺损进行OCT检查尤其独特之处，其不仅可清晰的显示发生缺损时，黄斑位置视网膜组织的病理变化，尤其是是否有视网膜的劈裂以及层次，通过测定视网膜的厚度及结构，可发现时候有视网膜的萎缩，同时对于视网膜色素上皮层的缺损的也可以清晰的进行观察。通过检查，还可以发现黄斑缺损的边缘区域的神经上皮组织粘连的情况。通过对玻璃体的观察，还可以检查时候有后脱离的表现。

OCT能够对先天性黄斑缺损的具体程度和范围以及进展情况提供精细的形态学依据，为先天性黄斑缺损的诊断及鉴别诊断提供了一种更为直观和准确的方法。

本例先天性黄斑缺损患儿属于散发性黄斑缺损，属于色素型。OCT显示左眼黄斑缺损区随巩膜向外凹陷，凹陷突向眼球后部。视网膜神经上皮层变薄并缺失，视网膜色素上皮层反射不均并有间断现象，脉络膜毛细血管缺损［13］。由于凹陷区域内残存有视网膜神经上皮层，所以尚保留有0.5的视力。

依据典型的眼底表现及OCT检查结果，目前本病的临床诊断先天性黄斑缺损已明确。然而，关于本病的治疗，目前尚无特殊有效的治疗方法，有待进一步的研究。

［1］张承芬.眼底病学［M］.北京：人民卫生出版社，1998：165-171.

［2］刘立杰，皇厚斌.先天性黄斑缺损二例［J］.中国斜视与小儿眼科杂志，2008，16（1）：13.

［3］杜东成.双眼先天性黄斑缺损的OCT检查二例［J］.中国斜视与小儿眼科杂志，2010，18（4）：4-5.

［4］张红，李娟娟，盛志超，等.先天性黄斑缺损的相干光断层扫描图像分析［J］.临床眼科杂志，2010，18（2）：121-122.

［5］赵光健，张汉君.一家系三代先天性色素型黄斑缺损OCT成像观察［J］.中国中医眼科杂志，2014，24（1）：46-47.

［6］Gopal L，Khan B，Jain S，et al.Colobom a of Choroidal OCT Study Invest［J］.Ophthalmol Vis Sci，2005，46（3）：236-237.

［7］聂爱光.现代黄斑疾病诊断治疗学［M］.北京医科大学中国协和医科大学联合出版社，1997：93-96.

［8］徐升英.左眼先天性黄斑缺损一例报告［J］.西南国防医药，2002，12（2）：190.

［9］杨继红，吴子旭.先天性黄斑缺损的光相干断层扫描检查［J］.中华眼底病杂志，2005，21（2）：97-101.