佘亚鹏

超声诊断结节性硬化8例的分析

佘亚鹏

目的 探讨超声对结节性硬化的诊断价值。 方法 回顾性分析8例结节性硬化患者的临床及辅助检查资料, 对病变特点进行总结。 结果 8例患者中合并双肾平滑肌脂肪瘤3例, 合并肝脏及左肾平滑肌脂肪瘤1例, 合并肝脏平滑肌脂肪瘤2例, 合并左室横纹肌瘤2例。结论 超声对结节性硬化合并心、肝、肾等脏器的占位有一定的诊断价值。

超声；结节性硬化

结节性硬化(tuberous sclerosis, TS)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征, 可累及脑、肾、心、肺等多个脏器,并引起严重的并发症［1］。TS在心脏、肝脏及肾脏的病变常表现为占位性病变, 超声可检测病变位置、数量、大小及内部回声等, 为临床诊断提供重要诊断依据。现将2011年7月～2014年1月来本院就诊的8例TS的超声表现特点总结如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 TS合并肝、肾血管平滑肌脂肪瘤及心脏横纹肌瘤患者8例, 男5例, 女3例, 平均年龄(15.54±11.24)岁,发病年龄＜2岁2例, 10～30岁6例。所有TS患者均经临床确诊, 血管平滑肌脂肪瘤或横纹肌瘤均经手术或穿刺活检病理证实。

1.2 仪器与方法 采用Philips IE33多普勒超声诊断仪, S8-3及C5-1探头, 频率分别为2.6～5.2 MHz、2.2～4.4 MHz。

对腹部脏器二维超声观察肿块位置、大小、数量、形态、回声, 彩色多普勒超声探测肿块内血供；二维超声心动图观察肿块所在心腔、大小、数量、形态、回声, 彩色多普勒超声探测肿块内血供。

2 结果

2.1 临床及神经系统病变 所有患者均有不同程度的皮肤损害表现, 表现为面部纤维瘤及(或)甲周纤维瘤, 均有不同程度的智力低下, 6例患者有癫痫症状；所有患者脑部CT或MRI均显示在侧脑室管膜、基底神经节区、脑室边缘、侧脑室体部及三角区均可见散在的多发结节状致密影。

2.2 肝脏、肾脏、心脏病变 8例患者中合并肝脏平滑肌脂肪瘤2例, 合并双肾平滑肌脂肪瘤3例, 合并肝脏及左肾平滑肌脂肪瘤1例, 合并左室横纹肌瘤2例；8例患者临床、超声表现及病理结果。见表1, 图1, 图2。

表1 8例TS患者临床、超声表现及病理结果

图1 例1患者左肾多发血管平滑肌脂肪瘤(LK：左肾)

图2 例6患者左室心尖部横纹肌瘤 (M：横纹肌瘤；LV：左室；RV：右室)

3 讨论

TS是一种神经皮肤综合征, 颅脑最常受累, 1862年由Von Reck-linghausen首先描述［2］, 1880年Bourneville描述其大体神经病理学表现并正式命名［3］。1908年Heinrich Vogt首次提出癫痫、面部皮脂腺瘤及血管平滑肌脂肪瘤为TS的“三联征”［4］。

TS患者的血管平滑肌脂肪瘤主要发生在脑、肾、肝, 在腹部脏器中最常发生病变的是肾脏, 其次是肝脏, 发病率分别为49%和30%［5］。血管平滑肌脂肪瘤是肾脏常见的良性肿瘤, 一般认为是一种迷离瘤或错构瘤, 而非真性肿瘤, 是由成熟的脂肪组织、厚壁血管与成熟的平滑肌细胞混合而成。部分TS患者心脏还可出现心脏横纹肌瘤, 主要出现在儿童患者中。血管平滑肌脂肪瘤及横纹肌瘤作为TS的一个特征, 均可以被超声所识别。发生于肝脏及肾脏的血管平滑肌脂肪瘤多表现为多发实性稍高回声, 形态规整, 内无明显血流, 具有一定的特征性, 容易识别。本组6例肝或肾脏受累患者均为多发病灶, 符合发病规律。80%的TS的成人患者都会出现血管平滑肌脂肪瘤, 而且随着年龄的增长肿瘤体积增大, 数目增多, 当肿瘤直径＞4 cm时易产生临床症状, 易自发破裂出血［6］。Clarke等［7］认为肾脏血管平滑肌脂肪瘤破坏肾脏结构导致肾脏功能衰竭, 是TS已知的长期并发症。Shepherd等［8］认为肾脏血管平滑肌脂肪瘤是成人TS的首要致死因素。因此对TS患者合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤需要密切随访, 超声可对肿瘤大小是否存在肾脏损害等并发症进行观察, 为临床提供必要信息。TS患者心脏横纹肌瘤同样常表现为多发病灶, 左室多见, 本组2例心脏受累患者中1例单发、1例多发, 均发生于左室。肿块一般为稍高回声, 形态规整, 结合患者临床表现, 超声可做出正确诊断。

超声对于有癫痫、面部丘疹及皮肤色素缺失斑的患者,如果合并肝、肾血管平滑肌脂肪瘤及心脏横纹肌瘤, 可作为首选检查方法, 对于TS早期识别、明确诊断及预后判断均有重要的参考价值。

［1］ 吕冰清, 李蜀渝.结节硬化症的表型变异及早期诊断28例报告.中华神经科杂志, 2003, 36(1):65-66.

［2］ Altman NR, Purser RK, Post MJD.Tuberous sclerosis: characteristics on CT and MR imaging.Radiology, 1998, 167(2): 527-532.

［3］ Griffiths PD, Martland TR.Tuberous sclerosis complex:the role of radiology.Neuropediatrics, 1997, 28(5):244-252.

［4］ 汪秀玲, 郑建刚, 王恭宪, 等.结节性硬化症的磁共振影像学表现(综述).临床放射学杂志, 1995, 14(6):374-375.

［5］ Cook JA, Oliver K, Mueller RF.A cross sectional study of renal involvement in tuberous sclerosis.J Med Genet, 1996, 33(6):480-484.

［6］ Casper KA, Donnelly LF, Chen B, et al.Tuberous sclerosis complex: renal imaging findings.Radiology, 2002, 225(2):451-456.

［7］ Clarke A, Hancock E, Kingswood C.End-stage renal failure in adults with the tuberous sclerosis complex.Nephrol Dial Transplant, 1999, 14(4):988-991.

［8］ Shepherd CW, Gomez MR, Lie JT.Causes of death in patients with tuberous sclerosis.Mayo Clin Proe, 1991, 66(8):792-796.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.12.060

2014-12-15］

457001 河南省濮阳市油田总医院超声科