徐教生 徐子刚 周春菊 韩晓峰 肖媛媛 徐哲 张立新 马琳

婴儿纤维性错构瘤（fibrous hamartoma of infancy,FHI）主要发生于婴幼儿期儿童，为婴幼儿早期相对常见的肿瘤，表现为生长较快的皮肤软组织肿物［1］。肿物常为肤色或淡红色，质地不一，诊断主要依据组织病理学检查。目前国内文献［2］未见大宗病例报道。笔者收集近5年确诊的FHI病例，分析其临床及病理学特点，了解治疗及预后。

一、临床资料

2009年10月至2014年9月在北京儿童医院就诊的婴儿纤维性错构瘤患者12例，患者均经活检明确诊断并手术切除。12例中，男7例，女5例，中位年龄8个月（5～20个月），中位发病年龄3.5个月（1～12个月），中位病程5个月（1～12个月）。12例中10例皮损为单发，2例为多发；发生于躯干部5例，四肢6例，阴囊1例；11例肿物直径在10 cm以内，1例最大径达25 cm；10例肿物大小从发病至就诊时增大超过3倍。6例表现为肤色斑块，3例为淡红色斑块，3例为皮下肿物；5例皮损质韧，4例质硬，3例质软。12例中3例有合并症，分别为并指、色素沉着及多毛。患儿首诊为血管瘤5例，纤维瘤3例，脂肪瘤2例，纤维脂肪瘤1例，淋巴水肿1例。

图1 婴儿纤维性错构瘤皮损组织病理检查（HE×200） 1A：交错分布致密纤维组织（细箭头所示），黏液基质中见呈同心圆排列的不成熟间叶细胞（粗箭头所示）、成熟脂肪组织；1B：间叶组织向脂肪组织分化（箭头所示）；1C：间叶组织向纤维组织分化（箭头所示） 图2 婴儿纤维性错构瘤皮损免疫组化染色（Envision法×100） 纤维组织表达SMA，呈胞质阳性

二、组织形态学及免疫表型

患儿术后肿瘤组织标本常规行HE及免疫组化染色。免疫组化染色采用Envision二步法，DAB显色，棕色即为阳性表达。一抗波形蛋白、平滑肌肌动蛋白（SMA）、S100、CD34、CD99，二抗为通用二抗，均为美国Dako公司产品。

HE染色：所有患者均可见到典型的三种成分（图1A），以纤维组织和脂肪组织为主，其间分散少许原始间叶细胞，呈同心圆排列，细胞未见异形。纤维组织和脂肪组织以不同比例组成，其中9例以纤维组织为主，3例以脂肪组织为主。6例可见间叶细胞分化成熟现象，3例向纤维组织分化，3例向脂肪组织分化（图1B、1C）。1例可观察到假血管瘤样结构。

免疫组化：本文12例纵横交错分布的纤维组织表达SMA（图2）；CD34均表达于血管内皮，肿瘤组织未见表达；CD99表达于不成熟间叶细胞，S100表达于脂肪组织。

三、治疗及随访

12例均采取手术切除，随访超过6个月，其中9例1次切除未见复发，3例出现复发，再次手术未见复发。

四、讨论

新版世界卫生组织（WHO）关于软组织和骨肿瘤病理学与遗传学［1］定义FHI为发生于儿童的界限欠清的良性表浅软组织肿瘤，组织学上由下述3种成分混合构成特征性的器官样结构：交叉梁状排列的致密纤维胶原组织、含不成熟小圆形原始间叶细胞的疏松组织及成熟脂肪。本病多见于2岁以内婴幼儿男童，25%先天发病，较大儿童少见，不发生于青春期，与本病早期治疗及肿瘤自我分化成熟相关。本病几乎为孤立性病变，一般生长迅速，表现为皮下或真皮内的活动性肿物［1］。确诊依赖组织病理学检查。

本组12例中，男7例、女5例，皮损好发于躯干和四肢，以单发为主，生长迅速，其临床特点基本符合WHO所述。但本组12例中10例6月龄内起病，发病年龄更小，但未观察到先天性发病。皮损表现为质地不一的皮下结节或斑块，肤色或淡红色。本病可表现为巨大肿物，本组中1例最大径达25 cm［3］。McGowan 等［4］报道 2 例巨大型 FHI，最大径分别为10.1 cm和10.5 cm，患儿分别为3月龄和新生儿，后者手术切除后出现复发。文献报告［5］本病可合并结节性硬化、William综合征及韧带样纤维瘤。本组12例中，1例合并并指，1例伴有色素沉着，另有1例伴有局部多毛，尚未见合并其他疾病及相关综合征；9例患儿手术切除痊愈，3例复发者再次手术后随访未见复发。

12例组织形态上均可见典型结构，其中1例可观察到假血管瘤样结构，与文献［6］报道有相似组织学特点。组织学上可见不成熟间叶细胞向纤维组织和脂肪组织分化现象，两者比例可不同。推测本病特征性的组织学改变为不成熟间叶细胞，而纤维组织和脂肪组织为其分化的结果。当分化成熟时，不成熟间叶细胞成分可很少，甚至消失，特别是在疾病后期，可能仅观察到编织状的纤维组织和成熟脂肪组织。纵横交错分布的纤维组织表达SMA，提示存在肌纤维分化，而真皮正常结缔组织不表达SMA。

本组资料显示，临床肿物质地在12例中表现为硬3例，表现为韧5例，其病理成分以纤维组织为主（占75%）；临床表现为质软者3例，其病理成分以脂肪组织为主。

本病需与结缔组织痣鉴别。后者也可生后即有或幼年发病，表现为躯干及四肢大小不等的单发肤色斑块，质地多较硬，组织学成分单一，无不成熟间叶细胞，不表达SMA，可鉴别。当病理上有假血管瘤分化时，本病需与婴儿血管瘤鉴别，后者组织学成分单一，鉴别不难。此外，因FHI质地差异，还需与纤维瘤及脂肪瘤鉴别，一般认为后两者在婴儿期发病相对较少，且无明显快速生长趋势，组织病理上后两者无间叶细胞成分，可鉴别。

［1］Coffin CM.Fibrous hamartoma of infancy［M］//Fletcher CDM,Bridge JA,Hogendoorn PCW,et al.WHO classification of tumours of soft tissue and bone.Lyon,France:IARC,2013:54-55.

［2］孙娟,张立新,路娣,等.婴儿纤维性错构瘤一例.中华皮肤科杂志,2011,44（5）:317.

［3］张楠,郑文涛,周春菊.巨大婴儿纤维性错构瘤临床病理观察.中国病案,2012,12:48-50.

［4］McGowan J 4th,Smith CD,Maize J Jr,et al.Giant fibrous hamartoma of infancy:a report of two cases and review of the literature［J］.J Am Acad Dermatol,2011,64（3）:579-586.

［5］Seguier-Lipszyc E,Hermann G,Kaplinski C,et al.Fibrous hamartoma of infancy［J］.J Pediatr Surg,2011,46（4）:753-755.

［6］Saab ST,McClain CM,Coffin CM.Fibrous hamartoma of infancy:a clinicopathologic analysis of 60 cases［J］.Am J Surg Pathol,2014,38（3）:394-401.