任晓东，石立刚,鹿洪辉

小儿慢性血友病性踝关节病1例

任晓东，石立刚,鹿洪辉

血友病；踝关节；小儿

1 病例报告

1.1 基本情况 患儿，男，8岁。因“右踝关节间断疼痛、肿胀、活动受限3年，加重3 d”入院。2009-07-15因右踝关节被自行车后轮绞伤致疼痛，活动受限，给予对症治疗后好转，后每隔约6个月，无明显诱因出现肿胀、疼痛、活动受限，给予对症治疗可缓解，近两个月疼痛较频繁，1个月1次，现疼痛加重3 d来诊，否认家族遗传病史。查体：体温37.6 ℃，脉搏98 次/min，呼吸22 次/min，血压118/76 mmHg。心、肺听诊及腹部触诊未见异常。右踝关节肿胀、触痛、活动受限。足背动脉可触及搏动，踝关节主动活动受限。实验室检查：抗链“O”正常，类风湿因子(-)，活化部分凝血活酶时间88.3 s(正常值：25～38 s)，血白细胞8.0×109/L，红细胞4.13×1012/L，血小板316×109/L；C-反应蛋白8 mg/L；红细胞沉降率38 mm/s，空腹血糖5.2 mmol/L。追问病史，患儿既往凝血功能障碍病史1年，外伤后易出血，解放军总医院查血浆因子Ⅷ活性测定为0.4%；血浆因子Ⅴ活性177.9%；血浆因子Ⅻ活性49.9%；血浆因子Ⅱ活性164.3%；血浆活化部分凝血酶原时间88.2 s；血浆纤维蛋白原4.64 g/L；血浆D-二聚体0.51 μg/ml；血浆抗凝血酶Ⅲ 125%，诊断右踝关节慢性血友病性骨关节病。

1.2 影像表现 X线正侧位片示右距骨关节面可见多个大小不等圆形囊状骨破坏区，境界基本清楚，关节腔明显狭窄，关节面尚完整，关节囊明显肿胀(图1)。MRI表现：右踝关节可见软组织结节，考虑慢性炎性肿物伴陈旧性出血、钙化可能，右距骨水肿伴囊变，右跟距关节间隙及足底部积液(图2)。X线片和MRI诊断：右踝关节血友病性骨关节病。

1.3 临床分型 按世界血友病联盟分型建议[1]，将FⅧ C水平<1%为重型，1%～5%为中型，6%～30%为轻型。

图1 小儿慢性血友病性骨关节病踝关节正侧位X线片

图2 小儿慢性血友病性骨关节病踝关节MRI

1.4 治疗 由于患者往往在幼年时就出现反复关节内出血，就诊时关节破坏已很严重[2]，所以已成中晚期。自从有了凝血因子的替代疗法，可选择的方法如下：滑膜切除术可以阻断病变的进展[3]，有手术切除、关节镜下清除、核素药物注射等方法。也有学者认为手术融合或关节置换为晚期的治疗选择。本例在全麻下行踝关节镜下检查、滑膜清理、软骨成型术，术前3 d至术后伤口愈合为止，连续输入凝血因子Ⅷ，术中见关节腔内有大量积血，呈酱油色，滑膜广泛增厚，距骨关节面破坏，用刨刀刨削增生滑膜，清除剥脱的软骨，0.9%盐水冲洗关节腔，留置引流，术后关节加压包扎。术后病理：滑膜组织增生肥厚，大量炎性细胞浸润。

2 讨 论

血友病是一组由于血液中某些凝血因子缺乏而导致严重凝血功能障碍的遗传性疾病，男女均可发病，男性多见[4]。关节是血友病最常见的出血部位，由于从儿童出生后负重活动开始，关节受累最重，尤其以膝关节、踝关节为主[5]。反复关节出血 (已形成靶关节/慢性血友病性滑膜炎：反复同一关节出血、慢性肿胀、对常规的替代治疗无反应)刺激滑膜及其血管增生，进而进入出血-滑膜增生-再出血的恶性循环，逐渐进展为慢性滑膜炎，持续6个月以上的滑膜炎可引起关节退行性改变，最终形成肌肉萎缩、关节强直和畸形，丧失关节功能[6]。血友病性骨关节病需与创伤性关节炎、退行性骨关节病及类风湿关节炎等相鉴别。该病在X线片上与上述疾病在大关节特别是膝关节病变的鉴别上，以骨骺或骨端增大变方、股骨下端髁间凹增宽加深、方形髌骨及血友病性骨膜钙化等具有特征性，且上述疾病在临床上各有特点。创伤性关节炎是由长期连续性损伤引起，多有明确的外伤史、职业史等，多为青壮年，发病部位以髋、膝、踝、肩、肘等多见；退行性骨关节病是关节软骨发生退行性变，继而引起骨增生的一种关节病，多发生在成年及老年，好发于承重关节及多动关节，如髋、膝、指间、脊柱关节等；类风湿性关节炎多见于成年女性，易发病于手、足等小关节且多关节受累，也可累及膝等大关节。踝关节血友病性骨关节病文献报道不多，目前认为还没有很好的治疗方法。笔者认为，对该例患者踝关节镜手术滑膜清理后，症状恢复较好，但远期效果还需进一步证实。

总之，对于此类血友病患者，随着年龄的增大，出血频率也越来越多，如果不及时替代治疗或预防性治疗，则关节损伤并导致关节功能丧失的可能性会越来越大。

[1] 吴润晖，吴心怡，冯 涛，等.儿童血友病患者临床资料及现状分析[J].血栓与止血学,2008,14(3):118-119.

[2] 韩孟宏，王 兵，田世磊.甲型血友病性骨关节病1例[J].泰山医学院学报,2011，32(8)：622.

[3] Dunn A L,Management and prevention of recurrent hemarthrosis in patients with hemophilia [J].Curr Opin Hematol,2005,12(7)：390-394.

[4] 李 洁,李水桥.血友病1例误诊探析 [J].临床误诊杂志,2011,24(5)：74-75.

[5] 杨为群,蒋 慧.儿童血友病A36例临床分析[J].临床血液科杂志，2011，24(7)：416-417.

[6] 王鸿利,王学锋.血友病诊断和治疗的专家共识[J].内科理论与实践,2009,4(3):236-244.

(2013-11-25收稿 2014-03-10修回)

(责任编辑 岳建华)

任晓东，本科学历，主治医师，E-mail：renxiaodong229@sohu.com

100141，武警北京总队第三医院骨科

R68