郑 微 于 君

（1.辽宁省沈阳市大东区前进卫生院，110043；2.辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心）

前进卫生院唐氏综合征筛查分析

郑 微1于 君2

（1.辽宁省沈阳市大东区前进卫生院，110043；2.辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心）

目的 分析我院进行围产期孕妇唐氏综合征筛查的具体情况。方法 对2012年1月1日—2013年12月31日在大东区前进卫生院就诊的孕15～20+6周的围产期孕妇进行唐氏综合征筛查。结果 共筛查孕妇702例，筛查出异常91例，唐氏系列筛查异常者占12.9%。结论 应加强围产期孕妇唐氏综合征相关知识的宣教，进行预防和筛查，避免其发生，降低唐氏综合征患儿的出生率，提高出生人口素质。

唐氏综合征；筛查；前进卫生院；沈阳市大东区

唐氏综合征是重大出生缺陷之一，其危害较大。降低重大出生缺陷儿出生是关系到家庭幸福、提高民族素质的重大公共卫生问题，是妇幼保健工作的重要内容。沈阳市大力开展出生缺陷三级预防工作，在妊娠中期进行唐氏综合征筛查是产前筛查的主要工作之一。唐氏综合征筛查是采用简便、便宜、无创的检查方法进行的产前筛查，筛查出胎儿发病风险高的孕妇进一步确诊，是预防唐氏综合征患儿出生的主要手段。现将我院唐氏综合征的产前筛查分析如下。

1 对象与方法

1.1 筛查对象 筛查对象为2012年1月1日—2013年12月31日在大东区前进卫生院就诊的孕15～20+6周的围产期孕妇。

1.2 筛查流程及方法 唐氏综合征筛查是以妇幼保健三级网络为组织保证，以妇儿中心遗传实验室及遗传专家咨询为技术支持的全市孕妇筛查工作。

1.2.1 筛查流程 沈阳市各区县地段及乡镇卫生院妇保科妇保医生为一级网，负责宣传动员工作，要求孕妇在知情的情况下，于妊娠15～20+6周到二级网抽取静脉血2 mL；区县级妇幼保健机构妇保业务指导科为二级网，负责填写唐氏筛查化验单并将血样离心后放置冰箱保存；市妇幼保健中心为三级网，负责取送孕妇血样、遗传实验室检查及高危孕妇随访工作。

1.2.2 筛查方法 采孕妇空腹外周血2 mL进行实验室检测，测定血甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）与游离雌三醇（uE3），根据孕妇血清中三种物质的升高或降低，结合孕妇的年龄、体重与孕周，经软件分析得出胎儿患唐氏综合征危险度。对高风险人群进一步行羊水穿刺术或经抽血无创DNA诊断，取胎儿细胞进行染色体核型分析最终确诊，确诊的孕妇可知情选择妊娠的结局。

2 结果

2012—2013年，我院共筛查孕妇702例，筛查出异常91例，唐氏系列筛查异常者占12.9%，其中18-三体异常1例（占1.1%）、21-三体异常38例（占41.8%）、其他异常52例。91例筛查异常的孕妇中接受羊水穿刺进行胎儿染色体分析13例（占14.3%），最终确诊其他染色体异常2例。

3 讨论

3.1 唐氏综合征的危害 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是最常见的一种染色体疾病，发病率占活产总数的1/800～1/600[1]，其主要表现为智力低下、发育迟缓、鼻梁低平、眼距宽、眼裂小、舌大外伸、流口水等，常合并多脏器畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭锁等。唐氏综合征患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3%；＞35岁上升至6%；＞40岁可达＞16%[2]。

唐氏综合征患儿给家庭、社会带来了沉重的经济、心理、精神负担，是一个全球性问题。每一个孕妇都可能生出唐氏综合征患儿，其发生具有偶然性、随机性，事先毫无征兆，绝大多数没有家族史、没有明显的异常接触史。任何孕妇不能抱有侥幸心理，一旦发生，将是终生无法弥补的遗憾。唐氏综合征患儿属于染色体异常，不能治愈。所以，对于本病的最佳选择就是在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断，尽早发现，一旦确诊应立即终止妊娠。

3.2 唐氏综合征的预防 唐氏综合征属于胎儿出生缺陷的一种类型。唐氏综合征筛查的目的在于减少残疾儿的出生，提高人口素质。预防出生缺陷主要措施为三级预防，一级预防是防止出生缺陷儿的发生，即宣传优生知识与婚前孕前检查。一级预防在三级预防中是最经济、最有效的措施。基层保健医生应在育龄妇女婚检和建立孕产妇保健手册时，大力宣传提高出生人口素质、预防出生缺陷的重要性，广泛开展育龄人群的孕期与生殖健康教育。由于唐氏综合征的发生与孕妇年龄密切相关，因此，育龄妇女应在最佳年龄婚育，从根本上预防唐氏综合征患儿的发生。二级预防是减少出生缺陷儿的出生，即孕期保健中的产前筛查和产前诊断。二级预防主要包括胎儿超声筛查与唐氏综合征筛查。我市率先在全国开展了唐氏综合征筛查，对于确诊阳性的患者实施选择性引产。基层保健医生应认真做好宣传与动员工作，告知孕妇不要错过筛查时间，避免因错过筛查时间而无法进行弥补。三级预防是指对出生缺陷儿进行早期康复治疗，包括新生儿疾病筛查与康复治疗。在出生缺陷三级预防中，二级预防通过唐氏综合征筛查技术使唐氏儿在孕28周前得到确诊，及时进行治疗，有力降低唐氏综合征患儿的出生率，提高出生人口素质。

3.3 基层医生做好孕妇唐氏综合征的筛查 我院为沈阳市唐氏综合征筛查的一级网络，主要负责对早期建立孕产妇保健手册的孕妇进行宣传、告知工作。基层医院的妇幼保健人员应根据孕妇本人的末次月经或早期胎儿超声检查数据，计算适合做唐氏综合征筛查孕周的具体时间，记录在孕册上，嘱其在规定时间内到二级妇幼保健机构进行筛查，二级妇幼保健机构定期将筛查结果返回，如果孕妇筛查结果为高风险，则由三级保健机构进行随访、咨询，以便进一步进行确诊实验。基层保健医生在具体工作中，应该向孕妇耐心讲解唐氏综合征筛查的必要性与重要性，争取达到100%的筛查率，不漏掉每个孕妇筛查出生缺陷的机会。另外，由于唐氏综合征的发生与孕妇年龄关系密切，建议年龄＞35岁的孕妇或曾经分娩过先天性严重缺陷儿的孕妇可直接进行胎儿细胞学产前诊断，最大限度地降低出生缺陷儿的发生率，提高出生人口素质。

[1] 李辉，尚涛．围孕期优生咨询手册[M]．沈阳：辽宁科学技术出版社，2007：8．

[2] 乐杰．妇产科学[M]．6版．北京：人民卫生出版社，2004：191．

1672-7185（2014）09-0012-03

10.3969/j.issn.1672-7185.2014.09.008

2014-01-21）

R714.5

A