张秀娟

显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症肾损害1例

张秀娟

目的探讨显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症肾性损害。方法报告1例显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症肾性损害并从病史及化验进行分析。结果此患者肾损害非原发性而是由显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症导致的肾损害。结论营养不良性大疱表皮松解症是一组单基因遗传性疾病，发生慢性间质性肾损害的较为罕见，及早明确肾脏病理诊断，为治疗提供依据。

大疱表皮松解症;肾损害

1 病例资料

患者，女，24岁，自幼发生全身皮肤水泡、大疱、出血、结痂、瘢痕形成，反复发作，并停止发育，身高、体重维持在6岁左右水平。2年前出现右下肢反复骨折。8个月前出现恶心喘憋，2周前出现全身疼痛不适于2012年1月收住我科。查体:体温36.4℃，脉搏82次/min，呼吸18次/min，血压107/63 mm Hg，青年女性，发育异常，营养差，侏儒貌，慢性肾病容，贫血貌，神志清，精神差。皮肤黏膜无黄染，可见松弛大疱、白色斑片、结痂等多形皮疹及全身多处皮肤破溃，。头颅偏小，眼睑浮肿，心律齐，心音有力，指甲及趾甲缺如。双手挛缩。双足背水肿。尿常规:蛋白1+、血2+;生化示:尿酸 633 μmol/L、尿素氮 36.8 mmol/L、肌酐 342 μmol/L。血常规:白细胞计数11.75×109/L、淋巴细胞百分比12.13%、单核细胞百分比3.6%、中性粒细胞百分比83.19%、中性粒细胞绝对值9.87×109/L、红细胞计数 2.22×1012/L、血红蛋白 59 g/L、血小板225×109/L、血小板比积0.24%。凝血常规:凝血酶原时间 27.6S、凝血酶原活动度 31%、凝血酶原 INR值2.10 INR、活化部分凝血酶原时间 38.70S、凝血酶时间14.71S、纤维蛋白原定量 7.99 g/L、D-二聚体定量 2438ng/ml。入院后给予抗炎、抗过敏、抑酸、保肝、保肾、营养支持及对症治疗后好转出院。

2 结论

营养不良性大疱表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa DEB)是一组单基因遗传性疾病，DEB的形成源于编码VII型胶原的COL7A1基因突变导致的锚纤维形成异常，进而导致表皮真皮在致密板下分离。临床表现为皮肤黏膜脆性增加，容易出现水疱、大疱，愈后留有萎缩性瘢痕，并伴有指甲、趾甲的改变。DEB发生皮肤与指甲、趾甲的损害较常见，发生慢性间质性肾损害的较为罕见，容易漏诊、误诊，加强DEB对肾脏的慢性间质性肾损害的认识，及早明确肾脏病理诊断，为治疗提供依据。DEB肾损害的治疗，与其他继发性肾脏病相似，需根据临床与病理类型决定治疗方案，应针对病因采取有效预防措施，防治慢性纤维化的发生。

261041山东省潍坊市人民医院供应室