李长喜，黄光海，赵丽，刘杨

新疆伊宁市解放军第十一医院, 新疆, 伊宁 835000

多发性骨纤维异常增殖症误诊内生软骨瘤一例

李长喜，黄光海，赵丽，刘杨

新疆伊宁市解放军第十一医院, 新疆, 伊宁 835000

多发性骨纤维异常增殖症；误诊；内生软骨瘤

R681;R738.1

1 临床资料

患者 男，1 1岁。主诉双手及双足疼痛不适3月，疼痛渐进性加重，来院就诊。临床检查：双手拇指、食指、梭形肿胀，左足第五跖骨基底骨性隆起，轻微压痛。实验室检查,碱性磷酸酶升高（469.1U/L）。X线片检查：双手拇指、食指及左足第五跖骨和趾骨梭形肿胀，骨皮质变薄，骨小梁紊乱，髓腔内环状、点状、条纹状密度增高影，囊状低密度减低区。考虑双手拇指、食指及左足第五跖骨和趾骨内生骨软骨瘤。（图1－3）

术后病理：左足第五跖骨及右手食指见增生纤维组织，新生组织粗细不匀、不规则骨小梁，基质钙化不匀，骨小梁周边无骨母细胞。并可见部分增生透明软骨组织并钙化及骨化。符合骨纤维异常增殖症（纤维结构不良）改变。（图6）术后加拍颅骨平片见颅骨内外板皮质增厚，板障骨质膨大，枕骨囊状改变。（图4）CT扫描见颅骨内外板和板障骨质膨大，增厚，内外板皮质线模糊，散在低密度骨质破坏（图5）。

2 讨 论

1.FDB亦称骨纤维结构不良，病因不明，多认为是原始间叶组织发育异常，骨骼内纤维组织大量增殖，代替了正常骨组织为特征的骨疾患，主要以纤维结缔组织和新生不成熟的原始骨组织，即编织骨。较成熟的病灶中，纤维结缔组织细胞较长，核染色深，有较多的致密胶原纤维，血管组织较少。幼稚的病灶组织中，胶原纤维少，血管丰富，骨化现象较明显。可单骨、多骨、单肢或单侧多发。若本病同时并发皮肤色素沉着、性早熟和内分泌紊乱等，则成为Albright综合症。发病年龄为3－60岁，其中以11－30岁多见，约占70%。男女比约为3：2。病变进展缓慢，病程自数年至数十年不等。成年后进展更缓慢或基本稳定。如生长过快、疼痛加剧，应注意恶变。早期无任何症状，发病越早症状越明显，可引起肢体的延长或缩短，连续持重可弯曲，出现破行或疼痛。侵犯颅面骨表现为头颅或颜面不对称及突眼等，“骨性狮面”形成。四肢躯干骨以股骨、胫骨、肋骨和肱骨发病多见。颅面骨以下颌骨、颞骨和枕骨好发。长骨病变多始于干骺端或骨干并逐渐向远端扩展。在干骺端愈合前常为骺板所限，较少累及骨骺。X线片可为（1）囊状膨胀性改变，表现为囊状膨胀性透亮区，可为单囊，亦可多囊，边缘清晰，皮质变薄，外缘光滑，内缘毛糙，呈波浪状。囊内常有散在条索状骨纹和斑点状致密影。（2）毛玻璃样改变，多见于长管状骨和肋骨，主要是指囊状膨胀性改变中的密度均匀增高如毛玻璃状，病理上为编织骨，是本病的特征性改变。（3）丝瓜瓤样改变，常见于肋骨、股骨和肱骨。患骨膨胀增粗，皮质变薄甚至可以消失。骨小梁粗大扭曲，表现为沿纵轴方向走行的粗大骨纹，颇似丝瓜瓤。（4）虫蚀样改变，表现为单发或多发的溶骨性破坏，边缘锐利，有时酷似溶骨性转移。颅骨改变主要表现为内外板和板障骨质膨大、增厚或囊状改变，最常见的为颅面骨不对称增大，呈极高密度影。

2.软骨瘤是常见的良性肿瘤，据病灶数目可分为但发性和多发性软骨瘤，据病变部位可分为内生性和外生性（皮质旁）软骨瘤。但发性内生软骨瘤多见于干骺和骨干髓腔，是形成成熟的软骨肿瘤，可能有正常骨内异位性的软骨残留发展而来。占良性肿瘤的13.9%。多发生于11－30岁，其次是31－50岁。男性多见，男女之比约为1.6：1。多发生于手掌指骨（47.9%），其次是股骨（8.6%）、肋骨（6.1%）、胫骨（6.1%）和足骨（5.6%）。发生于手足骨者总数之半（53.5%）。生长缓慢，症状轻，常因肿瘤长大畸形而发现。主要症状是轻微疼痛和压痛，位于表浅者见局部肿块。肿块表面光滑，质硬，局部皮肤正常，患者运动可由轻度受限，偶可合并病理骨折。肉眼观肿瘤组织为灰白色，呈半透明略带光泽，切面可见白色坚硬的钙化去或黄色的骨小梁，有的部位可呈胶冻状。有时可见大小不等的囊变区，内含液体。邻近骨皮质可受肿瘤压迫而变薄，其内有不规则骨嵴。镜下见肿瘤有软骨细胞和软骨基质构成。软骨细胞较少，细胞和胞核均较小，一般为单核，双核及少见，多直接分裂，为本病组织学的特征性表现。细胞间质位于髓腔内，表现为边界清楚的类圆形骨质破坏区，多有硬化缘与正常骨质间隔。病变邻近的骨皮质变薄或偏心性膨出，其内因骨嵴而凸凹不平或呈多弧状。破坏区内可见小环状、点状或不规则钙化影，以中心部位较多。发生于指骨者多位于中段或近段，而发生于掌骨、跖骨者多位于骨干的中远部位。

对于骨纤维异常增殖症临床上主要依靠平片诊断，CT和MRI可作为补充，术后病理诊断为确诊依据。需要与Paget病、内生软骨瘤和腓骨化纤维瘤等鉴别。本例发病年龄和临床症状及手足X线平片表现颇似内生骨软骨瘤影像学特征，但内生骨软骨瘤极少发生于颅面骨，临床医生没有及时全面检查和影像医生凭常规影像学特征和发病部位是导致误诊的重要原因。

1.刘鹏 王成林 多部位多发性骨纤维异常增殖症1例 罕少疾病杂志[J] 2007 14(5)

2.魏壮 刘飙 尹维田 内生性软骨瘤恶变1例 罕少疾病杂志[J]2003 10(2)

3.刘金有 颅面骨纤维异常增殖症的CT和MRI诊断 中国CT和MRI杂志[J] 2009 7(4)

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10.3969/j.issn.1009-3257.2010.04.015

2010-03-10