赵忆宁

做过体检吗?你一定会给出肯定的回答。如果再问,做过“个体遗传基因体检”吗?答案可能是否定的。有两个原因:第一,大多数人可能甚至未曾听说过,因为这是一个技术含量高的前沿领域;第二,“个体遗传基因体检”不同于一般意义上的体检,目前检测费用也很昂贵。

2000年6月26日,人类基因组工作草图完成,划时代地破译了人类全部的生命遗传密码,并开始读解人类基因中蕴涵的生老病死的绝大多数遗传信息。

美国前总统克林顿在1998年1月的国情咨文讲演中称:“在未来12年内,基因芯片将为我们一生的疾病预防指点迷津。”那时我真的认为,这不过是美国人的“专享”技术罢了,离我们非常遥远。

现在中国可以做个体遗传基因体检了!当我得到亲身体验邀请时还是难以相信。

体检那天,我首先做的是填写详细的家族病史和个人病史,以及个人饮食调查表。然后,我来到一个普通医院也会有的抽血室。等待期间,特别是身处这样的环境氛围中,以往从未有过的担心都跳出来了:父亲的高血脂症、糖尿病,母亲的哮喘病会遗传给我吗?姐姐患干燥症,我也逃脱不掉吗?

研究人员告知,任何疾病的发生都是基因与环境和生活方式共同作用的结果,其中基因占主导地位。也就是说,一切疾病都与遗传相关。例如白化病、遗传性耳聋等与单一特定基因的结构变化有关,被称为单基因疾病,有14000余种,发病率相对较低;而目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、神经性疾病、肿瘤等属于多基因疾病,这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变。目前,中国患慢性病的人口已经超过2亿,僅恶性肿瘤、脑血管病、心脏病3项慢性病死亡人数已经占到因病死亡人数的63.4%。其中大多与遗传基因有关。

在后基因时代,科技提供给人类了解自己的可能,通过检测个体基因组图谱,了解影响生命的核苷酸编码,在一定程度上,个体遗传基因体检犹如是一张“预言书”,可以预测自己可能会患的疾病。当我们了解“可能”的存在时,就可以在医生的指导下进行“干预”,最大程度地避免和预防重大疾病的发生,可谓是真正的“防患于未然”。

2007年5月31日,诺贝尔获奖者、DNA之父、美国科学家詹姆斯·沃森拿到了一张记录他本人基因组图谱的DVD光盘。这是世界上第一份个人版基因组图谱。

詹姆斯·沃森预测,在今后10年内,对个人进行基因检测将成为诊断疾病的常规手段之一。医生们可通过研究个人的基因序列,向携带不良基因的人提出医疗建议,从而更有效地对其进行治疗。也许用不了10年的时间,当人们在医院看病时,医生就会同时开出两张甚至更多的药方。一张是针对病人所患病症的治疗处方,另一张是一纸“预言书”:你的个体遗传基因检测书。这是我们的梦想:每人一张个体遗传基因体检芯片,每人一份电子病历档案。

研究人员采集了我的两份血样并告知,20天之后可以凭借专署卡上网得到检测报告。这份检测报告不同于常规体检收集的生化、影像指标,以判断身体的状态,而是采用现代细胞生物学技术、分子生物技术、生物化学方法定量或者定性检测我的体内遗传物质。临床医生和生物遗传研究人员将向我解答疾病易感性基因检测评估的含义,当然是预测疾病遗传的概率,还有预防措施,包括饮食、运动干预,心理、用药指导等。

21世纪是生物医学经济的时代,基因科技及其相关的产业将会形成兆亿元的市场,成为健康产业的一个重要分支,带动健康产业进入新阶段。我国基因组学研究水平与国际最先进的国家同步。基因检测是健康产业的关键部分,它正引导着预测医学的发展,从根本上改变医疗产业的形态,也将改变整个健康产业的形态。

2008年10月美国《时代》杂志评选年度50项最重要的发明,“个人DNA测试服务”位居榜首,当选年度最佳发明。这一研究能迅速发现疾病基因,使更多的人拥有自己全部的基因组编码信息,从而更准确地了解自己存在患何种疾病的风险,这是一个巨大的创新性革命。

(戈薇摘自《21世纪》郭德鑫 图)