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唐氏筛查高危,她该何去何从

2009-12-03李玮璟

家庭医学 2009年10期
关键词:唐氏脐带羊水

李玮璟

“今天真的很难过,医院打来电话说我唐氏筛查有一项出了问题,是高风险,建议做羊水穿刺。我不怕疼,但高危的标准是什么?羊水穿刺是否有风险?我不愿意我的宝宝还没出生就要承受着这么大的压力,我该怎么办?”(一位唐氏筛查高危患者的自述)

唐氏综合征又叫21三体,是患儿的第21对染色体比正常人多出一条,导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等重度畸形。

唐氏筛查是通过检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HOG)含量,结合孕妇的年龄、体重、孕周,计算胎儿患唐氏综合征的风险值。

顾虑一:唐氏筛查根本没必要

发达国家多在母亲怀孕第11-13周进行唐氏综合征的风险筛查,我国一般在孕中期(16-19周)抽取孕妇血液进行风险筛查。

有些妈妈认为唐氏筛查准确性不高,对其很反感。其实,唐氏筛查是一项对胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果只是患唐氏综合征的风险系数,而不是最终结果。有多种因素影响风险计算结果,而且各家医院测试的风险值不同,还会有一定的“风险”,让妈妈们免不了会有担心。

以往认为,3S岁以上的高龄产妇是生育唐氏综合征患儿的高风险人群。然而目前发现,35岁以上妇女分娩的唐氏综合征患儿只占总数的1/5,大多数唐氏综合征患儿的母亲怀孕年龄都在35岁以下。一旦分娩出唐氏综合征患儿,给家庭带来的负担极大。因此,每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查,做到防患于未然。

顾虑二:唐氏筛查高危标准不一

造成唐氏筛查结果不一的原因:(1)血液内被检验成分的稳定性差,抽血后需尽快检查,否则结果会大相径庭。12 J各家医院使用的机器和试剂不同,获得数据后计算风险的数据库也不同,风险值无法统一,导致同一个孕妇同一天在不同医院检查的风险值相差甚远。(3)很多孕妇在接受抽血筛查之前,没有确定自己的实际孕周;而随着孕周增加,风险值会逐渐降低。如果孕周不确定,无论风险高低都没有意义。

正确的做法,是在早孕期做超声和抽血的联合唐氏筛查。如果没有这种检查方法,则必须在抽血化验之前确定孕周,以保证风险计算结果具有参考性。

如果这个结果高风险,应接受孕S个月时的超声畸形筛查;如果有异常表现,才考虑做羊水穿刺或脐带穿刺。还应注意的是即使抽血的结果低风险,也必须接受孕5个月的超声畸形筛查,如发现异常也应接受羊水穿刺或脐带穿刺。

顾虑三:羊水穿剌、脐带穿刺很危险

穿刺是用一根很细的针,通过孕妇腹部穿进羊水或脐带内,提取胎儿的细胞进行培养,然后在显微镜下观察染色体的数量和形状。所有的操作都是在超声的严密监视下进行,胎儿的每一个部位都可以看得清清楚楚,不必担心穿刺过程会伤及胎儿。

羊水穿刺适用于16~20周的孕妇,因为随孕周的增加,羊水中胎儿细胞逐渐老化,很难培养出结果;而孕周太小,则羊水中胎儿细胞数量少,难以培养出足够的细胞供观察,而且妊娠早于16周做羊水穿刺,易导致流产。

脐带穿刺除了可以观察染色体,还可以用来诊断胎儿宫内病毒性感染和贫血,并给予宫内治疗。脐带穿刺适用于20周以后任何时期的胎儿,并发症的发生率和羊水穿刺没有差别。经验表明,孕周越大,越应采用脐带穿刺,不仅可以提高诊断率,胎儿流产的风险也会明显降低。

需强调的是:穿刺导致的流产、胎膜罩破、早产等并发症,多数都是发生在染色体异常或有畸形的胎儿,这也是一个自然淘汰的过程。因为异常的胎儿往往不能经历微弱的打击。

专家建议:

胎儿因为并发症(胎膜早破或感染等问题)流产或早产,这些风险大约在0.5%~1%。因此,对于前述患者,笔者建议她不要害怕,应权衡利弊,是唐氏的风险大还是穿刺的风险大?要清楚地知道:唐氏等染色体异常的风险尽管较低,但是影响家庭后代的风险;穿刺的风险虽然高,却是暂时的。应该坦然接受穿刺诊断,毕竟长痛不如短痛。

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