孙欢，田晟，张康，南京，祁云洁，葛巍

1 徐州医科大学研究生院，江苏 徐州 221004；2 徐州医科大学附属医院神经内科

脊髓小脑性共济失调8型（Spinocerebellar ataxia type 8，SCA8）是一种常染色体显性遗传的慢性进行性共济失调疾病，其典型初期症状为构音障碍，伴有特征性言语缓慢和步态不稳，部分患者可能出现眼球震颤、辨距不良以及罕见的眼肌麻痹、吞咽困难、感觉神经病变和认知障碍等［1］。SCA8发生年龄跨度自婴幼儿到60岁后均有报道，但通常在30～50岁之间发病，病程持续数十年，对患者的寿命影响较小。SCA8在不同家系间以及家系内通常具有高度异质性。SCA8主要是由于ATXN80S基因和ATXN8基因串联重复区的三核苷酸异常重复扩增引起［2］，ATXN8OS基因的3′末端与ATXN8基因的3′末端以相反的方向重叠，因此ATXN8OS基因CTG重复和ATXN8基因CAG重复，皆可导致CUG扩增mRNA转录和多聚谷氨酰胺（PolyQ）蛋白表达，这一类疾病统称为多聚谷氨酰胺病（Poly Q病）［3］。本研究回顾性分析了1例拟诊SCA8患者的基因检测结果，总结有效治疗方法，现报告如下。

1 资料分析

患者，男，18岁，2023年8月因“步态不稳12年”就诊于徐州医科大学附属医院。患者6岁左右出现步态不稳，表现为剪刀步态、行走困难，无言语不清，无眼球震颤，无肌肉萎缩及肌痛，诊断为遗传性痉挛性截瘫，当时行基因检测未发现该病的点突变。患者腓肠肌活检大致正常。患者为第2胎足月顺产，无宫内缺氧及窒息史，其生长发育与同龄人相当。父母非近亲结婚。父母及其姐妹表型均正常，否认家族中有类似病史。入院后患者……