余红,林钱森,孟莉

病例资料患者,男,31岁,因发作性抽搐20余年,抽搐发作9小时入院。20余年前患者首次出现强直性阵挛发作,于入院前9小时再发抽搐,发作时双上肢阵挛性抽搐、双下肢强直阵挛性抽搐,伴意识丧失,每次持续4～5 min,发作间隔意识未恢复至基线水平。查体部分合作,左上肢肌力0级,左下肢肌力1级。颅脑MRI检查:入院前5个月常规颅脑MRI平扫示右侧大脑半球萎缩并同侧颅骨骨质不均匀增厚及鼻窦过度通气,脑实质未见明显异常信号。入院第5天行颅脑MRI平扫、MRA及MRS检查。颅脑MRI平扫示右侧大脑半球萎缩并可见片状异常信号,T1WI呈低信号(图1),T2WI呈高信号(图2),T2FlAIR序列呈高信号(图3),DWI呈高信号(图4、5),相应区域ADC呈低信号(图6),并同侧侧脑室扩大,中线结构稍向患侧偏移,同侧华勒氏变性并大脑脚、基底节核团及丘脑萎缩,伴同侧颅骨骨质不均匀增厚及鼻窦过度通气。颅脑MRA未见明显异常(图7),颅脑MRS示右侧大脑半球较对侧正常脑组织NAA峰稍降低、Cho峰稍升高。入院第16天(抗癫痫治疗后)复查示,与前片(图4、5)对比,右侧大脑半球DWI高信号范围较前缩小,ADC图呈相对高信号,左侧小脑半球DWI高信号基本消退(图8)。

讨论Dyke-Davidoff-Masson综合征(Dyke-Davidoff-Masson syndrome,DDMS)于1933年首次被报道,属于中枢神经系统罕见疾病,主要的临床表现为癫痫持续性发作、对侧肢体偏瘫、智力发育迟缓、面部不对称,典型影像学表现为脑实质改变(单侧大脑萎缩并同侧侧脑室扩张,中线结构移位,同侧华勒氏变性、萎缩,交叉性小脑性失联络或交叉性小脑萎缩等)及颅骨代偿性改变( 颅骨内板与板障增厚伴鼻窦过度通气等)。……