邱少汕

汕头市妇幼保健院检验科，广东 汕头 515000

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是由于红细胞中的G6PD 先天性缺乏引起的红细胞抗氧化能力减低，当机体摄入氧化性食物，如蚕豆、刀豆，和氧化性药物时，红细胞容易破裂，因而造成溶血性贫血，故又称为蚕豆病。G6PD 缺乏症的致病机理是由于G6PD 基因的突变，红细胞葡萄糖代谢异常，机体摄入氧化性物质时，氧化作用产生的过氧化氢不能被及时代谢还原成水，高浓度的过氧化氢容易导致红细胞膜的氧化损伤甚至破裂。G6PD 缺乏症属于X 性染色体连锁不完全显性遗传病，很多研究［1-3］表明，男性发病率高于女性。G6PD 缺乏症在我国的有一定的发病率，尤其在海南、贵州和两广地区等有较高的发病率，平均发病率约占总人口的4%～15%［4-6］。G6PD 缺乏症发病的临床表现为急性溶血性贫血，并由此产生高胆红素血症，高胆红素血症可导致新生儿黄疸甚至发展为新生儿智力不可逆的损伤，严重危害新生儿的发育健康［7-9］，目前还无法治愈，为终身性疾病，因而我国将G6PD 缺乏症定为新生儿疾病筛查的疾病之一。汕头市自2011 年开展新生儿筛查工作，采血医院通过两种方式将采集后的血滤纸片送至汕头市新生儿疾病筛查中心：一是派专人送达筛查中心，二是通过普通快递的方式送达筛查中心。G6PD活性会随着温度的升高和时间的延长而自然减低，不同的递送方式使得血滤纸片标本到达筛查中心的时间不同，从而影响G6PD的筛查结果。鉴于此，本研究对不同递送方式的筛查阳性结果与召回复查结果进行比较，探讨血滤纸片递送方式对G6PD检测值的影响。……