贾晨露, 徐海燕, 何小舟, 徐仁方

(苏州大学附属第三医院 泌尿外科, 常州 213003)

肾移植是终末期肾功能衰竭患者的最佳治疗手段。然而, 到目前为止肾移植长期存活率仍然不令人满意[1]。影响肾移植长期存活的因素有多个方面, 受者遗传因素参与其中[2]。如今, 人们试图通过研究基因组单核苷酸多态性(single nuclear polymorphism, SNP)来发现与常见复杂疾病相关的遗传变异[3-5]。人B细胞激活因子(B cell activating factor belonging to the TNF family,BAFF)基因位于染色体13q32-34, 全长2.6 kb。BAFF受体(BAFF-receptor, BAFF-R)是BAFF的特异性结合受体[6]。人BAFF-R基因位于染色体22q13.1-13.31, 全长4.5 kb。BAFF/BAFF-R所介导的信号参与肾移植术后免疫排斥的发生、发展[7-8]。研究亦发现,BAFF/BAFF-RSNP能够影响BAFF/BAFF-R信号, 与某些疾病的发生、发展相关联[9-13]。然而, 肾移植受者基因组SNP(包括BAFF信号系统SNP)与移植肾功能状况及肾移植长期存活的相关研究非常少。本研究共选取5个可能与疾病相关的BAFF/BAFF-RSNP, 分别是BAFFrs16972194(-1283G>A)、rs9514828(-871C>T)、rs16972197(-353G>C)和BAFF-Rrs61756766(475G>A)、rs77874543(62G>C), 检测各SNP在肾移植受者的基因型, 结合临床信息进行分析。

1 资料与方法

1.1 研究对象以2020年9月—2021年3月来苏州大学附属第三医院随访的肾移植受者为研究对象, 最终纳入研究的肾移植受者为310例。采集相关临床资料, 如年龄、性别、体重及临床检测数据, 包括血常规、肝肾功能、C反应蛋白等, 并通过询问或查阅病历以了解受者术前病情、术后移植肾功能恢复情况。所有肾移植受者均应用三联免疫抑制方案(他克莫司/环孢素A+吗替麦考酚酯/麦考酚钠+糖皮质激素)。收集肾移植受者外周血2 mL(EDTA抗凝), 4 ℃保存, 1周内使用; 血清800 μL, -80 ℃储存备用。

随机选择健康体检者为健康对照组, 共51例(排除血、尿、粪常规检测值异常者, 心肺功能和肝肾功能异常者), 分别收集外周抗凝血和血清, 存储备用。